Seltene Erkrankungen

Die Diagnose wird selten gestellt: Azinuszellkarzinom des Pankreas. Bei seltenen Tumorentitäten wie dieser beruht die Behandlung bisher auf einzelnen Fallserien – wie bei dem 58-jährigen Patienten, der im Beitrag vorgestellt wird.

Das familiäre Mittelmeerfiebers (FMF) äußert sich klassischerweise durch Bauchschmerzen und wiederkehrende Fieberschübe. Nicht so im Fall eines 40-jährigen Ingenieurs aus dem Iran. Sein Hausarzt hatte die Diagnose FMF verworfen und eine Divertikulitis vermutet. Ein Fallbericht darüber, wie schwierig die Diagnose seltener Krankheiten sein kann.

Seit dem Grundschulalter hat eine 29-Jährige diskrete rote Streifen entlang der Blaschko-Linien. Hinzu kommen Blasen und Rötungen vor allem an den Extremitäten und im Glutealbereich. Erst die genetische Diagnostik kann die komplexe Grunderkrankung endgültig klären. An welche Diagnose denken Sie? 

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene, durch das Komplementsystem vermittelte, potenziell lebensbedrohliche erworbene Erkrankung. Ätiologie und Pathogenese der PNH konnten in den vergangenen Jahrzehnten weitgehend aufgeklärt werden. Da unter den verfügbaren Behandlungsoptionen jedoch die Symptomlast sowie die Beeinträchtigung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität andauern können, besteht weiterhin ein hoher Bedarf an neuen Therapieoptionen. Vielversprechend ist die kürzlich erstmals zugelassene Klasse der proximalen Komplementinhibitoren, welche die für PNH typische intravasale und extravasale Hämolyse gleichermaßen hemmt.

Der Bedarf an neuen Therapieoptionen ist für Patientinnen und Patienten mit Morbus Pompe der späten Verlaufsform sehr hoch. Die EU-weite Zulassung der Zwei-Komponenten-Therapie mit Cipaglucosidase alfa und Miglustat ermöglicht erstmals eine Behandlung mit einem neuen Wirkansatz.

Die Hypophosphatasie ist eine seltene genetische Knochenstoffwechselerkrankung mit einem sehr variablen klinischen Erscheinungsbild. Ursache sind Mutationen im Gen der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase. Infolge der zu geringen oder fehlenden Aktivität des Enzyms und der dadurch bedingten Hypomineralisation des Knochens entstehen bei den Patienten Skelettdeformitäten, Stressfrakturen, Frakturheilungsstörungen sowie Knochen- und Muskelschmerzen...

Asbest ist ein natürlich vorkommendes Mineral mit Eigenschaften wie Beständigkeit gegen biologische Zersetzung, mechanische Beanspruchung, Säure, Laugen, Feuer und Hitze. Die Faser bietet vielfältige industrielle Möglichkeiten und fand Einsatz in …

Hereditäre gastrointestinale Tumordispositionssyndrome (HGTS) können ein hohes Krebsrisiko mit sich bringen und stellen für Patienten und behandelnde Ärzte eine große Herausforderung dar. Bei einigen erblichen Krebssyndromen mit hoher Penetranz …

Die Diagnose einer systemischen Sklerose (SSc) ist oft nicht einfach. Hinzu kommt die Gefahr einer möglichen Organbeteiligung. Was weiß man über diese Erkrankung und welche Subtypen der SSc sind wichtig? Die folgende Übersicht fasst den aktuellen Stand der Forschung zusammen.

Seit der Einführung von Brom in die Behandlung von Epilepsieerkrankungen ist unverändert ein Drittel aller Patient*innen im Kindes- und Jugendalter therapieresistent. Die neuen anfallsunterdrückenden Medikamente haben daran noch nichts …

Die hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) ist ein lebensbedrohliches hyperinflammatorisches Syndrom, das mit einer Hyperferritinämie, Zytopenien, disseminierter intravasaler Koagulopathie sowie Funktionsstörungen von Leber und zentralem …