Weitere Artikel zu Seltenen Erkrankungen

Liegt eine paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) vor, ist es essenziell, dass die Erkrankung schnell erkannt wird, damit die Betroffenen von den hocheffektiven zielgerichteten Therapien mit Blick auf Lebenserwartung und Lebensqualität …

Mit der Zulassung des ersten Komplementinhibitors in Europa im Jahr 2007 hat sich die Behandlung der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie stark verändert. In diesem Beitrag beleuchten wir das Wirkprinzip hinter dieser Substanzklasse, liefern …

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie ist eine Erkrankung, der komplexe Pathomechanismen zugrunde liegen, die zu einem sehr variablen Beschwerdebild führen. Ziel dieser Übersicht ist es, die für die Praxis wichtigsten Aspekte der …

Die Rolle der konsolidierenden Radiotherapie in der Behandlung des DLBCL wird kontrovers diskutiert. Angesichts der heterogenen Datenlage liefert die nun voll publizierte UNFOLDER-Studie zusätzliche Informationen. Ein dichotomes  "ja" oder "nein"-Vorgehen sei jedoch nicht zu empfehlen, schlussfolgern unsere Kommentatoren.

Ein 27-jähriger vigilanzgeminderter männlicher Patient ohne festen Wohnsitz wurde von Passanten in einem Park aufgefunden und mit dem Rettungsdienst in die Notaufnahme einer Berliner Klinik gebracht.

Ist die Haut bei einem Kind geschuppt, kann es sich auch um eine Ichthyose handeln. Da bei dieser Erkrankung die Unterscheidung zwischen nicht syndromalen und syndromalen Formen für die klinische Bewertung und angemessene Behandlung entscheidend …

Vor kurzem sind 2 neue Lymphomklassifikationen, die 5. Edition der WHO-Klassifikation hämatolymphoider Tumoren und die „International Consensus Classification“ (ICC) des Clinical Advisory Committee, erschienen. Im Rahmen der Vorbereitung beider …

Im Bereich der Thoraxtumoren wie etwa dem Pleuramesotheliom oder dem Thymom haben sich die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten in den letzten Jahren deutlich verbessert. Beim Mesotheliom können heute gute Ergebnisse mit Operation und …

Bei einer inzwischen 60-jährigen Patientin wurde im Alter von neun Jahren ein Morbus Gaucher diagnostiziert. In der Folge entwickelte sie eine manifeste Osteoporose mit mehrfachen Sinterungsfrakturen im Bereich der Brust- und Lendenwirbelsäule …

Zur Behandlung der Urtikaria und hereditärer Angioödeme sind bislang nur wenige Medikamente zugelassen. Für spezielle Patientengruppen mangelt es an therapeutischen Optionen, insbesondere für Patienten, die nicht auf Omalizumab ansprechen, aber …

Aber es geht auch darum, die Versorgung betroffener Patientinnen und Patienten zu verbessern: Schon der Weg zur entsprechenden Diagnose gleicht für sie oft einer Odyssee - im Schnitt vergehen sieben Jahre, in denen viele, oft ratlose Ärztinnen und …

„Zebra“ ist ein medizinischer Slang-Ausdruck für eine überraschende, oft exotische medizinische Dia-gnose, insbesondere wenn eine banalere Erklärung wahrscheinlicher ist. Es ist die Kurzversion für den Aphorismus, der in den späten 1940er-Jahren …

Was tun, wenn einer Ihrer Patientinnen oder Patienten eine seltene Erkrankung hat? Eine Möglichkeit: Sie können ein Europäisches Referenznetzwerk (ERN) zu Rate ziehen.

Nüchternhypoglykämien, Muskelschmerzen und Hepatomegalie können auf eine Glykogenose zurückzuführen sein. Da lebensgefährliche Hypoglykämien durch eine geeignete Ernährungstherapie verhindert werden können, ist es wichtig, diese seltenen …

Der Morbus Gaucher ist eine seltene lysosomale Stoffwechselerkrankung. Im Fokus dieses Beitrags steht der nicht neuronopathische M. Gaucher Typ 1, die häufigste Form. Symptomatisch stehen Blutungsneigung, ggf. abdominelles Druckgefühl sowie …

Epilepsie ist mit einer Prävalenz von ca. 0,7 % eine häufige Erkrankung. Gleichzeitig kann sie durch eine Vielzahl von Ursachen bedingt bzw. von einer großen Zahl von Komorbiditäten begleitet sein. Viele dieser Ursachen und Komorbiditäten erfüllen …

Beim adrenogenitalen Syndrom produziert der Körper dauerhaft zu viele männliche Sexualhormone. Seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen werden zwar meist im Säuglingsalter entdeckt und können frühzeitig behandelt werden, manchmal treten sie aber auch erst im Jugend- und Erwachsenenalter in Erscheinung.

Die Gendiagnostik hat sich in rasantem Tempo entwickelt. Alle in der Pädiatrie Tätigen sind gehalten, sich mit den Fortschritten auseinanderzusetzen sowie mit Befunden und Zusatzbefunden umgehen zu können.