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Genodermatosen 

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  1. 22.05.2023 | Seltene Erkrankungen | News

    Forscherpreis für Münchner Projekt zu Genodermatosen

  2. 04.03.2021 | Genodermatosen | ReviewPaper

    Tumorassoziierte Genodermatosen

    Das rechtzeitige Erkennen von genetischen Tumorsyndromen ist von entscheidender Bedeutung für die Prognose des Patienten und die genetische Beratung der Familien. Dieser Beitrag bietet eine Übersicht über ausgewählte genetische, oftmals nicht ganz so geläufige Tumorsyndrome mit dermatologischen Manifestationen und autosomal-dominantem Erbgang.

  3. Open Access 07.03.2023 | Dermatologische Diagnostik | Leitthema

    Dermatoskopie von Genodermatosen

    Bei den Genodermatosen handelt es sich um eine klinisch und genetisch vielfältige Gruppe vererbter Hauterkankungen mit einer anspruchsvollen Diagnostik. Für die Bewertung charakteristischer Haut-, Nagel- oder Haarbefunde, kann die Dermatoskopie ein sehr nützliches und einfach einsetzbares Instrument sein. 

  4. 2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Genodermatosen

    In diesem hochkomplexen Bereich der pädiatrischen Dermatologie wurden durch die genetische Forschung in den letzten Jahren erhebliche Fortschritte im Verständnis der Pathophysiologie erzielt. Bei den Genodermatosen handelt es sich in der Regel um …

    verfasst von:
    Regina Fölster-Holst, Thomas Bieber, Astrid Steen, Rainer König
    Erschienen in:
    Pädiatrie (2020)
  5. 23.01.2017 | Ichthyosen | ContinuingEducation
    Erblich bedingte Hauterkrankungen

    Update Genodermatosen

    Die Zahl der bekannten Genodermatosen ist groß und steigt stetig durch wachsendes Wissen. Jedoch treten die einzelnen Erkrankungen selten auf. Um dennoch den Überblick nicht zu verlieren und Patienten eine gezielte Diagnostik zu ermöglichen, ist …

  6. 14.02.2024 | Pädiatrische Dermatologie | CME-Artikel

    CME: Entzündliche Dermatosen im Kindes- und Jugendalter

    Diagnostische und therapeutische Besonderheiten anhand der atopischen Dermatitis und der Psoriasis

    Atopische Dermatitis und Psoriasis treten bei vielen Patienten bereits im Kindes- oder Jugendalter auf. Altersspezifische Sonderformen machen die Beurteilung jedoch zu einer großen Herausforderung. Der folgende Kurs geht auf die Besonderheiten in Diagnostik und Therapie ein.

  7. 22.03.2024 | Porokeratosen | ReviewPaper

    Schuppenkrusten breiten sich aus – Ihre Diagnose?

    Schuppenkrusten breiten sich aus

    Bei einem 62-jährigen Mann entwickeln sich seit sechs Monaten Hautveränderungen an der Streckseite des rechten Unterschenkels. Die scharf begrenzten Plaques sind zentral atrophisch, weisen aber einen auffälligen hyperkeratotischen Randwall auf. Wissen Sie, worum es sich handelt?

  8. Open Access 01.02.2024 | Epidermolysis bullosa | OriginalPaper

    Neue Lokal- und Systemtherapien bei Epidermolysis bullosa

    Epidermolysis bullosa (EB) bezeichnet eine seltene, heterogene Gruppe von Genodermatosen, charakterisiert durch eine gesteigerte Fragilität von Haut und Schleimhaut. Mit zunehmender Aufklärung der molekularen Pathophysiologie haben sich in den …

  9. 16.02.2024 | Genodermatosen | Online First

    Unauffällige Hautzeichen einer komplexen Erkrankung

    Seit dem Grundschulalter hat eine 29-Jährige diskrete rote Streifen entlang der Blaschko-Linien. Hinzu kommen Blasen und Rötungen vor allem an den Extremitäten und im Glutealbereich. Erst die genetische Diagnostik kann die komplexe Grunderkrankung endgültig klären. An welche Diagnose denken Sie? 

  10. 20.02.2024 | Incontinentia pigmenti | ReviewPaper
    Hausärztinnen und -ärzte übernehmen Lotsenfunktion im Therapieprozess

    Hautmanifestationen als Wegweiser für seltene Erkrankungen - zwei Beispiele

    Syndromale Hauterkrankungen zeichnen sich durch charakteristische Hautveränderungen aus, die oft zusammen mit multiplen Organbeteiligungen auftreten. Ihre Kenntnis ermöglicht die frühzeitige Diagnosestellung seltener genetischer Defekte und eine …

  11. 18.12.2023 | Urethritis | Handlungsalgorithmus | Teaser

    One Minute Wonder: Urethritis

    Ein breites Spektrum von Bakterien, Pilzen, Protozoen und Viren können eine Urethritis verursachen. Welche Untersuchungsschritte gehören zur vollständigen Diagnosestellung? Reichen Schnelltests aus? Wann ist eine Resistenztestung nötig? Antworten finden sich im neuen One Minute Wonder.

  12. 18.12.2023 | Urethritis | Infografik | Teaser
    One Minute Wonder

    Urethritis: Diagnostik und Therapie auf einen Blick

    Ein breites Spektrum von Bakterien, Pilzen, Protozoen und Viren können eine Urethritis verursachen. Welche Untersuchungsschritte gehören zur vollständigen Diagnosestellung? Reichen Schnelltests aus? Wann ist eine Resistenztestung nötig? Antworten finden sich im neuen One Minute Wonder.

  13. Open Access 31.08.2023 | Genetisch bedingte Syndrome | Leitthema

    Symptome frühzeitiger Alterung: Progeroide Syndrome

    Alterung, Hautalterung und Mechanismen progeroider Erkrankungen

    Wir alle werden alt. Wenn jedoch bestimmte Pathomechanismen zu einer Beschleunigung des Alterungsprozesses in einem oder mehreren Organsystemen führen, liegt eine progeroide Erkrankung vor. Ein wachsendes Verständnis dieser Erkrankungen gewährt Einblicke in Alterungsprozesse und legt Grundlagen für mögliche Therapieansätze.

  14. 16.11.2023 | Genetisch bedingte Syndrome | Handlungsalgorithmus | Teaser

    One Minute Wonder: Was sind Progeroide Syndrome?

    Wir alle werden alt. Wenn jedoch bestimmte Pathomechanismen zu einer Beschleunigung des Alterungsprozesses führen, liegt eine progeroide Erkrankung vor. Ein wachsendes Verständnis dieser Erkrankungen gewährt Einblicke in Alterungsprozesse.

  15. 06.11.2023 | Genetisch bedingte Syndrome | Infografik | Teaser
    One Minute Wonder

    Auf einen Blick: Progeroide Syndrome

    Wir alle werden alt. Wenn jedoch bestimmte Pathomechanismen zu einer Beschleunigung des Alterungsprozesses führen, liegt eine progeroide Erkrankung vor. Ein wachsendes Verständnis dieser Erkrankungen gewährt Einblicke in Alterungsprozesse.

  16. 12.04.2023 | Neonatologie | ReviewPaper

    Neonatale Erythrodermie: 3 Fälle – 3 Diagnosen

    Interprofessionelles Management in Klinik und Praxis

    Neonatale Erythrodermie (NE) bezeichnet eine Rötung und Infiltration oder Schuppung der Haut, die mehr als 90 % der Körperoberfläche umfasst. Sie stellen einen kinderdermatologischen Notfall dar. Dieser Beitrag fasst klinisch relevante Aspekte der Differenzialdiagnosen, Diagnostik und Therapie neonataler Erythrodermien anhand von 3 Fallbeispielen zusammen.

  17. 17.03.2023 | Nävi | ReviewPaper

    Neues über Nävi und nävoide Hauterkrankungen

    In diesem Beitrag werden drei neue Aspekte zum Thema Naevi und nävoide Hautanomalien dargestellt. Ein neuer Erbgang mit kinderdermatologischer Relevanz: autosomal-dominante Vererbung mit geschlechtsbegrenzter Manifestation; Existenz zweier verschiedener Naevi sebacei; Neues über kapilläre Naevi einschließlich des Portwein-Nävus vom AKT3-Typ.

  18. 01.09.2023 | News

    Xeroderma pigmentosum

  19. 01.09.2023 | News

    Aktuell

  20. 01.01.2016 | OriginalPaper

    Praktische Aspekte der molekularen Diagnostik bei Genodermatosen

    Genodermatosen sind seltene genetische Erkrankungen mit einem breiten Spektrum an kutanen und extrakutanen Manifestationen und molekulargenetischem Hintergrund. Bei Verdacht auf eine Genodermatose bleiben die klinische Bewertung durch erfahrene …

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Tumorassoziierte Genodermatosen

Braun-Falco's Dermatologie, Venerologie und Allergologie
Die tumorassoziierten Genodermatosen sind extrem seltene autosomal-dominant erbliche Erkrankungen, die durch typische Hauterscheinungen charakterisiert sind und zur Entstehung maligner Tumoren verschiedener Organe disponieren. Die diagnostische Einordnung der häufig vorangehenden Hauterscheinungen ermöglicht daher die Identifizierung von Patienten mit einem angeborenen Risiko für die Entwicklung spezifischer Krebserkrankungen und liefert somit einen wichtigen Beitrag zur Krebsprävention.

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„ ... ... “ Findet Dokumente mit genau dieser Wortgruppe in exakt dieser Schreibweise und Reihenfolge (z.B., "rheumatische Beschwerden").
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NEAR(..., ..., ) Findet Dokumente, in denen beide Begriffe in beliebiger Reihenfolge innerhalb von maximal n Worten zueinander stehen. Empfehlung: wählen Sie zwischen 15 und 30 als maximale Wortanzahl (z.B., NEAR(covid, diabetes,20)).
* Findet Dokumente, in denen der Begriff in Wortvarianten vorkommt, wobei diese VOR, HINTER oder VOR und HINTER dem Suchbegriff anschließen können (z.B., thrombose*, *thrombose, *thrombose*).
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& + - Sonderzeichen werden als UND interpretiert (z.B., Diagnose + Therapie).

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