Tumorassoziierte Genodermatosen

Die seltenen genetischen Tumorsyndrome zeichnen sich in der Regel durch ein familiär gehäuftes Auftreten von Tumorerkrankungen aus. Der Verdacht auf das Vorliegen eines genetischen Tumorsyndroms sollte gestellt werden, wenn es zu einer familiären Häufung bestimmter Krebsformen kommt oder Personen in jüngerem Alter erkranken. Einige der bisher bekannten genetischen Tumorsyndrome gehen mit typischen Hautveränderungen einher, die dem Kliniker bei der Diagnose helfen können. So finden sich z. B. bei dem Birt-Hogg-Dubé-Syndrom die charakteristischen Fibrofollikulome, beim Gardner-Syndrom unter anderem Epidermalzysten, Talgdrüsenzysten, Neurofibrome und beim Muir-Torre-Syndrom Talgdrüsenneoplasien oder Keratoakanthome. Bei Verdacht sollten eine molekulargenetische Diagnostik und eine genetische Beratung erfolgen. Letztere sollte auch für Familienmitglieder empfohlen werden. Die betroffenen Personen müssen sich in der Regel engmaschig interdisziplinär zu spezifischen Vorsorgeuntersuchungen vorstellen. Eine kausale Therapie von hereditären Tumorsyndromen besteht bisher nicht, sodass die Früherkennung in diesem Personenkreis den größten Stellenwert hat.