weitere Leitthema-Artikel zu Seltenen Erkrankungen

Die hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) ist ein lebensbedrohliches hyperinflammatorisches Syndrom, das mit einer Hyperferritinämie, Zytopenien, disseminierter intravasaler Koagulopathie sowie Funktionsstörungen von Leber und zentralem …

Das medulläre Schilddrüsenkarzinom („medullary thyroid cancer“ [MTC]) zählt zu den seltenen Erkrankungen. Es ist ein Paradebeispiel für Präzisionsmedizin in der Endokrinologie und verdeutlicht den unmittelbaren Nutzen von Grundlagen-, translationaler und Versorgungsforschung für Patientinnen und Patienten mit einer seltenen Erkrankung im klinischen Alltag.

Neuropathische Schmerzen führen zu erheblichen Einschränkungen der Lebensqualität [ 1 ]. Diagnostik und Therapie stellen Behandler:innen vor Herausforderungen, insbesondere wenn ursächlich eine Kleinfaserneuropathie (Small-fiber-Neuropathie [SFN]) …

Für Betroffene ebenso wie für Medizinerinnen und Mediziner beginnen die mit SE einhergehenden Besonderheiten bereits bei der Diagnose. Obwohl SE einzeln betrachtet selten sind, sind sie aufgrund der großen Anzahl unterschiedlicher SE als Gruppe …

Rektale Lymphome stellen eine sehr seltene und zugleich heterogene Krankheitsgruppe dar. Demzufolge liegen kaum Daten zum diagnostischen Vorgehen und zur Behandlungsstrategie vor. Entscheidend für das klinische Management sind histologischer Typ …

Die Fragestellung der Nutzenbewertung ist es, ob ein Arzneimittel einen Zusatznutzen im Vergleich zur bisherigen Standardtherapie hat. Die dafür notwendigen vergleichenden Daten liegen häufig aber nicht vor, insbesondere bei Orphan Drugs. Bei diesen kann eine anwendungsbegleitende Datenerhebung gefordert werden. Eine ideale Datenquelle dafür könnten die Krebsregister sein – einige Limitationen sprechen aktuell jedoch noch dagegen.

Übelkeit, Erbrechen, Oberbauchschmerzen – meist nach dem Essen? Oder unklarer Gewichtsverlust, Schwindel, Schweißausbrüche? Ursache könnte eine chronische Durchblutungsstörung des Darms durch Kompression des Truncus coeliacus sein, das sog. Dunbar-Syndrom. Diagnostisch zentral ist die Duplexsonographie; einzig mögliche kausale Therapie die Operation.

Das Robert Koch-Institut (RKI) definiert gesundheitsbezogene Lebensqualität als ein „multidimensionales Konstrukt aus physischen, psychischen und sozialen Dimensionen“ [ 17 ]. Die Lebensqualität umfasst demnach individuelle und gesellschaftliche …

Die Anwendung von Hochdurchsatz-Sequenziermethoden für ein populationsbasiertes genomisches Neugeborenenscreening (gNBS) bietet zahlreiche Chancen für die Verbesserung der Bevölkerungsgesundheit. Ein solches würde ermöglichen, die Diagnose …

Spindelzellige Tumoren des Kindesalters sind selten und bereiten diagnostisch häufig Schwierigkeiten, da sie ein morphologisch ähnliches Bild und ein uncharakteristisches immunhistochemisches Profil aufweisen. Durch die immer besser werdende …

Viele medizinische Therapieoptionen wären ohne intensivmedizinische Begleitbehandlung nicht möglich. Die Innovationskraft in der Intensivmedizin ist beeindruckend, berührt aber gleichzeitig oft die Grenze des Machbaren. Der Schwerpunkt der Oktober-Ausgabe von Die Innere Medizin widmet sich der Betrachtung neuer Entwicklungen und Erkenntnisse in der internistischen Intensivmedizin.

Die hämophagozytische Lymphohistiozytose (HLH) ist ein hyperferritinämisches Hyperinflammationssyndrom. Es wird eine hereditäre von einer erworbenen Form unterschieden. Bei Erwachsenen ist in erster Linie die erworbene, sekundäre HLH anzutreffen.

Die Differenzialdiagnostik der kardialen Amyloidose wurde vielfach vernachlässigt. Doch verbesserte Möglichkeiten der Diagnostik zeigen, dass die Erkrankung gar nicht so selten ist, wie lange angenommen. Im Schwerpunkt der Septemberausgabe von Die Innere Medizin lesen Sie zu Systematik, Diagnostik und Therapie der verschiedenen Amyloidoseformen und wie durch eine interdisziplinäre Zusammenarbeit eine optimale Patientenversorgung gelingt.

Wir alle werden alt. Wenn jedoch bestimmte Pathomechanismen zu einer Beschleunigung des Alterungsprozesses in einem oder mehreren Organsystemen führen, liegt eine progeroide Erkrankung vor. Ein wachsendes Verständnis dieser Erkrankungen gewährt Einblicke in Alterungsprozesse und legt Grundlagen für mögliche Therapieansätze.

In diesem Beitrag werden vor dem Hintergrund von erwartbar steigenden Patientenzahlen auf Grund besserer Versorgung und früherer Diagnose durch das Neugeborenenscreening die Entry-Mechanismen kindlicher Stoffwechselstörungen in die …

Nahezu alle Patient*innen unter 18 Jahren, die an einem malignen Lymphom leiden, werden in klinischen Studien der entsprechenden Studiengruppen behandelt oder von denselben Studiengruppen in Form von therapeutischer Beratung und Führung in einem …

Die Transthyretin(ATTR)-Amyloidose ist eine seltene Erkrankung, bei der sich das Protein Transthyretin (TTR) in Form von Amyloidfibrillen in verschiedenen Geweben und Organen ablagert und sekundär zu Funktionsstörungen führt, insbesondere an den …

Die frühzeitige Diagnose der kardialen Amyloidose ist für den Therapieerfolg und die Prognose entscheidend. Dieser Beitrag beschreibt, wie Sie die einzelnen Unterformen unter Einsatz moderner Verfahren anhand eines Diagnosealgorithmus am besten diagnostizieren.

Die kardiale Transthyretin-Amyloidose (ATTR-Amyloidose) ist eine unterdiagnostizierte lebensbedrohliche Erkrankung. Insbesondere bei älteren Menschen mit Herzinsuffizienz oder Aortenklappenstenose sollte an diese Erkrankung gedacht werden. Je früher die Behandlung einsetzt, desto effektiver ist sie.