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Erschienen in: Die Innere Medizin 11/2023

19.10.2023 | Seltene Erkrankungen | Schwerpunkt: Künstliche Intelligenz in der Inneren Medizin

Auf künstliche Intelligenz gestützte Bildanalyse bei seltenen Erkrankungen mit fazialer Dysmorphie

verfasst von: Prof. Dr. med. Dipl.-Phys. Peter Krawitz

Erschienen in: Die Innere Medizin | Ausgabe 11/2023

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Auszug

Erkrankungen, von denen weniger als eine von 2000 Personen betroffen ist, werden als selten bezeichnet. Aktuell sind bereits über 8000 seltene Erkrankungen (SE) bekannt und etwa 70 % haben eine angeborene, genetische Ursache [7]. In der Gesamtheit sind etwa 3–5 % der Bevölkerung von SE betroffen und damit auch in jedem Fachbereich vertreten [1]. …
Literatur
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Zurück zum Zitat Hsieh T‑C, Bar-Haim A, Moosa S, Ehmke N, Gripp KW, Pantel JT, Danyel M, Mensah MA, Horn D, Rosnev S, Fleischer N, Bonini G, Hustinx A, Schmid A, Knaus A, Javanmardi B, Klinkhammer H, Lesmann H, Sivalingam S et al (2022) GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors. Nat Genet. https://doi.org/10.1038/s41588-021-01010-xCrossRefPubMedPubMedCentral Hsieh T‑C, Bar-Haim A, Moosa S, Ehmke N, Gripp KW, Pantel JT, Danyel M, Mensah MA, Horn D, Rosnev S, Fleischer N, Bonini G, Hustinx A, Schmid A, Knaus A, Javanmardi B, Klinkhammer H, Lesmann H, Sivalingam S et al (2022) GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors. Nat Genet. https://​doi.​org/​10.​1038/​s41588-021-01010-xCrossRefPubMedPubMedCentral
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Zurück zum Zitat Hsieh T‑C, Mensah MA, Pantel JT, Aguilar D, Bar O, Bayat A, Becerra-Solano L, Bentzen HB, Biskup S, Borisov O, Braaten O, Ciaccio C, Coutelier M, Cremer K, Danyel M, Daschkey S, Eden HD, Devriendt K, Wilson S et al (2019) PEDIA: prioritization of exome data by image analysis. Genet Med 21(12):2807–2814CrossRefPubMedPubMedCentral Hsieh T‑C, Mensah MA, Pantel JT, Aguilar D, Bar O, Bayat A, Becerra-Solano L, Bentzen HB, Biskup S, Borisov O, Braaten O, Ciaccio C, Coutelier M, Cremer K, Danyel M, Daschkey S, Eden HD, Devriendt K, Wilson S et al (2019) PEDIA: prioritization of exome data by image analysis. Genet Med 21(12):2807–2814CrossRefPubMedPubMedCentral
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Zurück zum Zitat Hustinx A, Hellmann F, Sumer O, Javanmardi B, Andre E, Krawitz P, Hsieh T‑C (2023) Improving deep facial phenotyping for ultra-rare disorder verification using model ensembles. In: 2023 IEEE/CVF Winter Conference on Applications of Computer Vision (WACV). 2023 IEEE/CVF Winter Conference on Applications of Computer Vision (WACV), Waikoloa, HI, USA https://doi.org/10.1109/wacv56688.2023.00499CrossRef Hustinx A, Hellmann F, Sumer O, Javanmardi B, Andre E, Krawitz P, Hsieh T‑C (2023) Improving deep facial phenotyping for ultra-rare disorder verification using model ensembles. In: 2023 IEEE/CVF Winter Conference on Applications of Computer Vision (WACV). 2023 IEEE/CVF Winter Conference on Applications of Computer Vision (WACV), Waikoloa, HI, USA https://​doi.​org/​10.​1109/​wacv56688.​2023.​00499CrossRef
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Zurück zum Zitat Lesmann H, Klinkhammer H, Krawitz PM (2023) The future role of facial image analysis in ACMG classification guidelines. Med Genet 35(2):115–121 Lesmann H, Klinkhammer H, Krawitz PM (2023) The future role of facial image analysis in ACMG classification guidelines. Med Genet 35(2):115–121
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Metadaten
Titel
Auf künstliche Intelligenz gestützte Bildanalyse bei seltenen Erkrankungen mit fazialer Dysmorphie
verfasst von
Prof. Dr. med. Dipl.-Phys. Peter Krawitz
Publikationsdatum
19.10.2023
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Innere Medizin / Ausgabe 11/2023
Print ISSN: 2731-7080
Elektronische ISSN: 2731-7099
DOI
https://doi.org/10.1007/s00108-023-01616-9

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