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Pädiatrie Ernährung und metabolische Erkrankungen in der Pädiatrie

Ernährung und metabolische Erkrankungen in der Pädiatrie

Artikel aus unseren Fachzeitschriften zum Thema

26.04.2024 | Adipositas | Originalie

Prävention wirkt: Das EDDY-Projekt im Jahr 2022/23

Das wissenschaftlich fundierte Präventionsprojekt EDDY, das seit 2016 in Wien läuft, wird seit September 2022 vom Bundesministerium für Bildung, Wissenschaft und Forschung unterstützt. Die auf einer altersgerechten Ernährungsschulung und einer …

verfasst von:
Mag. Victoria Donhauser, Ass.-Prof. Dr. Rhoia Neidenbach, Nadja Harlander, Paula Moliterno, PhD, Univ.-Prof. Dr. Kurt Widhalm

28.03.2024 | Adipositas | Leitthema

Adipositas im Kindes- und Jugendalter

Weil die pädiatrischen PatientInnen von heute die internistischen Herausforderungen von morgen sind

Im Vergleich zu anderen Zivilisationserkrankungen wie Atherosklerose oder koronare Herzkrankheit betrifft Adipositas in besonderem Maße schon Kinder und Jugendliche. Zwar stagniert die Prävalenz der kindlichen Adipositas in Deutschland in den letzten Jahren auf hohem Niveau, der Schweregrad hat jedoch zugenommen.

verfasst von:
Dr. med. Eric Göpel, Prof. Dr. med. Antje Körner

22.02.2024 | Phenylketonurie | Journal club

Persönlich berechnetes Ernährungsprogramm nicht besser als Standard-Diät

verfasst von:
Prof. Dr. med. Thomas Skurk

20.02.2024 | Galaktosämie | FB_Übersicht

Klassische Galaktosämie

Die klassische Galaktosämie ist eine schwere autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Die Aufnahme von Galaktose in Form von Muttermilch oder Säuglingsnahrung führt bei den betroffenen Kindern zu ausgeprägten Leberfunktionsstörungen.

verfasst von:
Dr. med. Athanasia Ziagaki

19.02.2024 | Adipositas | Fortbildung

Seltener Gendefekt als Ursache von extremer Adipositas

Dranbleiben lohnt sich - Forschende bringen Licht in ungewöhnlichen Fall

Im Jahr 2020 berichtete unsere Zeitschrift "Pädiatrie" von einem dreieinhalb Jahre alten Mädchen, bei dem es innerhalb der ersten Lebensmonate zu einem rasanten Anstieg des Körpergewichts kam. Die Diagnose war damals unklar. Jetzt wurde nachgewiesen: Eine seltene Genveränderung steckt hinter dem außerordentlichen Fall.

Baby wird gestillt

19.02.2024 | Stillen, Säuglingsnahrung, Beikost | Literatur kompakt

Stillen fördert das Sozialverhalten

Das erste Lebensjahr ist ein kritischer Zeitraum für die Gehirnphysiologie. Eine Studie hat nun untersucht: Welchen Einfluss hat die Fütterungsmethode auf die psychomotorische Entwicklung von Kindern? Die Ergebnisse und ihre Bedeutung hat unser Experte kurz für Sie zusammengefasst,

verfasst von:
Dr. med. Thomas Hoppen

18.10.2023 | Osteogenesis imperfecta | Fortbildung

Säugling mit Frakturen unterschiedlichen Alters

Kindesmisshandlung oder seltene Erkrankung?

Ein sieben Monate alter Säugling wird mit Frakturen unterschiedlichen Alters kinderärztlich vorgestellt. Handelt es sich um einen Fall von Kindesmisshandlung oder steckt eine seltene Erkrankung dahinter?

verfasst von:
Patricia Machado, Dr. med. Valentina Frandsen, Dr. med. Sven Propson

Open Access 12.10.2023 | Neugeborenenscreening | Leitthema

Entwicklung der Analytik im Neugeborenen-Screening – Von der Guthrie-Karte zur Genetik

Seit mehr als 5 Jahrzehnten wird allen Neugeborenen in Deutschland eine Vorsorgeuntersuchung zur Früherkennung angeborener behandelbarer Krankheiten angeboten. Seit Beginn sind so etwa 35 Mio. Kinder untersucht worden.Anfangs ging es nur um die …

verfasst von:
Dr. med. Dr. rer. nat. Nils Janzen, Prof. Dr. med. Johannes Sander

Open Access 10.10.2023 | Neugeborenenscreening | Leitthema

Evaluierung und Optimierung des Neugeborenenscreenings mittels strukturierter Langzeitbeobachtung – am Beispiel der angeborenen Stoffwechselerkrankungen

Das Neugeborenenscreening (NGS) ist ein hoch erfolgreiches Programm der Sekundärprävention mit dem Ziel, schwere Folgeschäden von angeborenen, meist genetisch bedingten Erkrankungen durch möglichst frühe präsymptomatische Identifizierung zu …

verfasst von:
PD Dr. med. Ulrike Mütze, Prof. Dr. med. Stefan Kölker
Baby wird gestillt

05.09.2023 | Stillen, Säuglingsnahrung, Beikost | Fortbildung

So wird Ihre Kinderarztpraxis stillfreundlich

So wird Ihre Kinderarztpraxis stillfreundlich

Nur 13 % der Kinder in Deutschland werden sechs Monate lang ausschließlich gestillt - angesichts der positiven Effekte des Stillens viel zu wenige. Kinderärztinnen und -ärzten kommt hier eine entscheidende Rolle zu. Indem sie bei den Vorsorgeuntersuchungen gezielt auf das Stillen eingehen und ihre Praxis stillfreundlich gestalten, können sie ihren Beitrag zur Stillförderung leisten.

verfasst von:
Dr. Anna-Kristin Brettschneider, Denise Both, Aleyd von Gartzen, Dr. Thomas Kauth, Prof. Dr. Regina Ensenauer
Baby trinkt ein Glas Milch

05.09.2023 | Grundlagen der Ernährung bei Kindern | Fortbildung

Macht Milch wirklich groß und stark?

Typische Ernährungsmythen auf dem Prüfstand

Kinder müssen viel Milch trinken, zu viele Eier erhöhen den Cholesterinspiegel, mindestens 3 Liter Flüssigkeit täglich sollte man zu sich nehmen. Ernährungsmythen wie diese halten sich hartnäckig. Aber wie viel Evidenz steckt hinter diesem tradierten Wissen?

verfasst von:
Dr. med. Martin Claßen
Stillen eines Säuglings

01.09.2023 | Eisenmangel | Aktuelle Medizin

So gefährlich ist ein Eisenmangel in den ersten 1.000 Tagen

Die pränatale Ernährung der Mutter und die Ernährung des Kinds bis zum 2. Geburtstag - in den "ersten 1.000 Tagen" - beeinflussen Gesundheit, Psyche und Intelligenz so stark wie in keiner anderen Lebensphase. Auch Fettleibigkeit, Bluthochdruck, Diabetes u. a. können hier programmiert werden. Zu den besonders kritischen Nährstoffen zählt Eisen.

verfasst von:
Prof. Dr. med. Dr. rer. nat. Peter Nielsen
Baby trinkt aus Fläschchen

18.08.2023 | Stillen, Säuglingsnahrung, Beikost | Konsensuspapiere

Alternativen zu Säuglingsnahrungen auf Kuhmilchproteinbasis

Stellungnahme der Ernährungskommission der Österreichischen Gesellschaft für Kinder und Jugendheilkunde (ÖGKJ), der Ernährungskommission der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) und der Ernährungskommission der Schweizerischen Gesellschaft für Pädiatrie (SGP)

Ist Stillen nicht oder nur partiell möglich, sind Muttermilchersatzprodukte zur Deckung des Nährstoffbedarfs des Säuglings nötig. Am häufigsten werden industriell gefertigte Säuglingsnahrungen auf Kuhmilchproteinbasis dafür verwendet. In diesem Konsensuspapier werden verschiedene Alternativen, darunter auch vegane Optionen, bezüglich ihrer Eignung betrachtet.

17.08.2023 | Adipositas | Leitthema

Stillen als Präventionsmaßnahme bei fetaler Fehlprogrammierung

Kinder von Müttern mit Gestationsdiabetes (GDM) erfahren bereits im Mutterleib eine besondere Prägung, die mit einem erhöhten metabolischen Risiko im Kindes‑, Jugend- und Erwachsenenalter einhergeht. Der weltweite Anstieg der GDM-Prävalenz trägt …

11.08.2023 | Mitochondriopathien | Literatur kompakt

Der Schluck Bier zu viel - tödliche Folge bei seltener Erkrankung!

Eine Innsbrucker Arbeitsgruppe hat eine noch kaum bekannte Mitochondriopathie identifiziert, die sich bei zwei Geschwistern klinisch eindrücklich manifestierte. Berichtet wird über den langen Weg zur richtigen Diagnose bei zwei Schwestern im Teenageralter, die nach geringem Alkoholkonsum einen Herzstillstand erlitten.

Plastikflasche mit Milch in einem Milchwärmer

Open Access 12.07.2023 | Umweltmedizin | Gynäkologie aktuell

BPA, PFAS und Co.: Welche Auswirkungen haben Alltagschemikalien auf Schwangerschaft und Kleinkinder?

Ein Impuls für die Schwangerschaftsvorsorge

Ob Bisphenole aus Plastiktellern, PFAS aus Regenschutzkleidung oder Parabene aus Kosmetikprodukten – Alltagschemikalien gelangen in jeden Haushalt. Schwangere Frauen, ungeborene Föten, Babys und Kleinkinder sind durch endokrine Disruptoren besonders gefährdet. Wichtig ist eine gute Aufklärung, um Expositionen gezielt zu verringern.

Junge Frau beim Lernen, neben den Unterlagen steht eine Getränkedose

Open Access 28.06.2023 | Herzrhythmusstörungen | Übersichten

So gefährlich sind Energydrinks für das Herz

Ergebnisse der EDUCATE-Studie und ein beispielhafter Behandlungsbericht

Energydrinks sind bei Jugendlichen noch immer sehr beliebt – obwohl sich Berichte über Risiken häufen. Die EDUCATE-Studie hat akute Auswirkungen des Energydrinkkonsums auf die Herz-Kreislauf-Funktion bei Kindern und Jugendlichen untersucht – und die Gefahren eindrücklich aufgezeigt. Die Ergebnisse im Überblick und ein tragischer beispielhafter Behandlungsbericht.

verfasst von:
Dr. med. F. S. Oberhoffer, MHBA, E. Bienenstein, P. Li, A. Jakob, M. Hermann, R. Dalla-Pozza, N. A. Haas, G. Mandilaras

20.06.2023 | Künstliche Intelligenz | Medizin aktuell

KI versus Kinderarzt

In der Pädiatrie tun sich bei ChatGPT große Wissenslücken auf

Künstliche Intelligenzen (KI) können komplexe Fragen beantworten, Texte übersetzen und Gedichte schreiben. Aber wie gut machen sie sich in der Funktion als Kinderarzt? Muss schon bald niemand mehr auf Kongresse fahren und die Fachliteratur wälzen …

15.06.2023 | Nahrungsmittelunverträglichkeiten und -allergien in der Pädiatrie | CME

Nahrungsmittelproteininduzierte allergische Säuglingskolitis und nahrungsmittelproteininduziertes Enterokolitissyndrom

Zwei Beispiele nicht-IgE-vermittelter Nahrungsmittelallergien

Im Säuglingsalter gibt es deutlich häufiger als im späteren Leben nicht-IgE-vermittelte Nahrungsmittelallergien, die v. a. unter dem Bild der nahrungsmittelproteininduzierten allergischen Säuglingskolitis (engl.: FPIAP) und des …

verfasst von:
Dr. Lars Lange, Stephan Buderus
Arzt erläutert Magen-Op. am Modell

20.04.2023 | Kindliche Adipositas | Fortbildung

Kindliche Adipositas: Auch die Chirurgie ist eine Option

Effektive Maßnahme zur Gewichtsreduktion, die nachhaltig wirkt

Eine extreme Adipositas im Kindes- und Jugendalter zieht zahlreiche körperliche und seelische Auswirkungen nach sich. Lebensstiländerungen allein reichen meist nicht aus, um der überzähligen Kilos Herr zu werden. Chirurgische Interventionen wie der Schlauchmagen haben sich zur langfristigen Gewichtsreduktion bewährt.

Frühgeborenes Baby

20.04.2023 | Das Frühgeborene | Literatur kompakt

Mutter- und Spendermilch für Frühgeborene bleiben unschlagbar

Frühgeborene unter 1.500 g profitieren einer nationalen Umfrage zufolge deutlich von einer Ernährung mit Muttermilch. Auch die Gabe von Ammenmilch war der Formulanahrung überlegen. Ein weiteres Argument dafür, den Aufbau von Muttermilchbanken zu unterstützen.

08.03.2023 | Hypophosphatämische Rachitis | Aus der Praxis

Die Herausforderung der Transition von Patient*innen mit Phosphatdiabetes: ein Fallbericht

Die vorliegende Fallbeschreibung soll die Herausforderung der Transition von PatientInnen mit seltenen Knochenerkrankungen und die Notwendigkeit einer multidisziplinären Behandlung aufzeigen.

28.02.2023 | Gentherapie in der Onkologie | FB_Schwerpunkt-Übersicht

Visusverlust: Kommt die Leber´sche hereditäre Optikusneuropathie in Frage?

Leber´s hereditary optic neuropathy (LHON) disease is a mitochondriopathy characterized by dysfunction and later on degeneration of retinal ganglion cells, in particular those contributing to the papillomacular bundle, leading to optic atrophy.

Intensivmedizinische Überwachung

28.02.2023 | Intoxikationen | FB_Übersicht

Koma nach leichtem Alkoholgenuss oder Virusinfekt – was war Ursache?

Fall 1: Ein 20-Jähriger erlaubt sich ein Gläschen am Wochenende. Fall 2: Eine 32-Jährige infiziert sich mit dem Norovirus. Beide sind jung und gesund. Beide fallen ins Koma. Sie verbindet eine seltene, aber potentiell lebensbedrohliche Stoffwechselstörung. Kennen Sie die Diagnose?

verfasst von:
Dr. med. Jan Philipp Köhler, Hon.-Prof. Dr. med. Martin Merkel
Kleiner Junge hält sich den Bauch

15.02.2023 | Diarrhoe | Fortbildung

Stufendiagnostik: Wie Sie chronische Diarrhö richtig abklären

Mit dieser Stufendiagnostik gelingt die ätiologische Klärung

Hält Durchfall bei Kindern und Jugendlichen länger als zwei Wochen an, spricht man von einer chronischen Diarrhö, deren Ursache diagnostisch abgeklärt werden sollte. Neben angeborenen Malabsorptionssyndromen kommen auch persistierende Infektionen, Nahrungsproteinallergien oder chronisch-entzündliche Darmerkrankungen als Ursache in Betracht.

Open Access 02.12.2022 | Kardiomyopathie | Schwerpunkt: Elektronenmikroskopie

Neuropathologie I: Muskuläre Erkrankungen

Muskelerkrankungen umfassen hereditäre genetische und erworbene Erkrankungen, welche sowohl im Kindes- als auch im Erwachsenenalter auftreten. Bei den unterschiedlichen Muskelerkrankungen kann es ultrastrukturelle Besonderheiten geben, welche …

30.11.2022 | Telemedizin | Leitthema

Telehealth als Therapieoption in der juvenilen Adipositasprävention

Übergewicht und Adipositas im Kindes- und Jugendalter gehen nicht nur mit ausgeprägten medizinischen und psychologischen Begleit- und Folgeerkrankungen einher, sondern stellen auch aus ökonomischer Sicht eine der größten Herausforderungen für das …

24.10.2022 | Typ-1-Diabetes | Journal club

Assoziation von Adipositas in der Adoleszenz und Typ-1-Diabetes bei jungen Erwachsenen

Zucker I , Zloof Y , Bardugo A et al. Obesity in late adolescence and incident type 1 diabetes in young adulthood. Diabetologia. 2022;65:1473-82 …

15.06.2022 | Hypoglykämie | Leitthema

Differenzialdiagnose Hypoglykämie

Die Diagnose einer Hypoglykämie erfordert den Nachweis der sog. Whipple-Trias (Blutzuckerspiegel < 50 mg/dl, hypoglykämische Symptome und Verschwinden derselben unter Glukosegabe).

02.05.2022 | Adipositas | Leitthema

Gemeinwesen-basierte Prävention und kindliche Adipositas

Adipositas wird neben individuellen Faktoren auch durch adipogene Umweltbedingungen verursacht. Folglich sollte Adipositasprävention im Kindes- und Jugendalter auf die Gestaltung gesundheitsförderlicher Verhältnisse abzielen. Das gilt besonders …

MRT der Wachstumsfuge bei XLH

Open Access 26.01.2022 | Rachitis | CME

CME: Das Wichtigste zu Rachitis und Osteomalazie

Rachitis und Osteomalazie sind zwei simultane Manifestationen derselben Ursache: Hypomineralisation des Knochens. Eine durch kalziumarme Ernährung oder Vitamin-D-Mangel erworbene Rachitis lässt sich leicht diagnostizieren und verhindern; andernfalls drohen ernsthafte Komplikationen. Auch seltene erbliche Rachitisformen müssen unbedingt früh erkannt und kinderosteologischen Spezialisten zugewiesen werden.

verfasst von:
Katharina Tischlinger, Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Högler
Kind guckt mit großen Augen auf Süßes

14.01.2022 | Adipositas | Leitthema

So funktioniert "erfolgreiches" Kindermarketing für ungesunde Lebensmittel

Kinder sehen in Deutschland aktuell täglich ca. 15 Werbespots für ungesunde Lebensmittel in Fernsehen und Internet. Die Vermarktungsmethoden setzen auf stark emotionale Ansprache, Influencer oder kindliche Sammelleidenschaft. Obwohl die Folgen schwerwiegend sind, ist Kindermarketing für ungesunde Lebensmittel hierzulande nach wie vor nahezu unreguliert.

Diagnosealgorithmus in TRANSLATE-NAMSE

10.01.2022 | Seltene Erkrankungen | Leitthema

Diagnostik seltener Erkrankungen in der Pädiatrie

Seltene Erkrankungen sind in der Pädiatrie häufig. Der Anspruch sollte sein, möglichst für jedes Kind eine sichere und vollständige Diagnose zu stellen und diese bei Erkrankungen mit beschriebener molekularer Ursache mithilfe der Sequenzierung zu bestätigen. Die Realität allerdings sieht anders aus. Das Innovationsfondsprojekt „TRANSLATE-NAMSE“ zeigt, wie es besser ginge.

30.11.2021 | Neugeborenenscreening | Originalien

Auf der Suche nach der Nadel im Heuhaufen

Wie diagnostiziert man eine angeborene Stoffwechselstörung?

In einer 2020 publizierten internationalen Klassifikation für angeborene Stoffwechselstörungen wurden 1450 monogene Erkrankungen, deren zugrundeliegende Pathophysiologie dem Stoffwechsel zugeordnet werden konnte, in einer hierarchischen Struktur …

Symptomatik bei angeborenen Stoffwechselstörungen

10.09.2021 | Neugeborenenscreening | Fortbildung

Angeborene Stoffwechselstörung? Red Flags nicht übersehen!

Ein von der Norm abweichender Wert im Blutbild, ein vager Verdacht der Eltern, ein merkwürdiges Ergebnis in einer Routineuntersuchung. Steckt eine angeborene Stoffwechselstörung dahinter? Und wenn ja, wie findet man aus den 1.500 mittlerweile bekannten die richtige? Meistens läuft der Weg zur Diagnose in vier Schritten ab.

Open Access 29.07.2021 | Gentherapie in der Onkologie | Leitthema

Molekulare Medizin: Pathobiochemie als Schlüssel zur personalisierten Therapie vererbter Krankheiten

Genetische Defekte werden vielfach noch als Schicksal empfunden, mit dem man sich Zeit seines Lebens abfinden muss. Es stimmt, dass vererbte Anlagen in vielen Fällen zu schweren Krankheiten führen, allerdings stimmt es auch, dass der Anteil von …

10.05.2021 | Rachitis | Übersichten

150 Jahre Seehospize für skrofulöse und rachitische Kinder

Um 1870 litten in Mitteleuropa v. a. Kinder in den Armenvierteln der Städte an Skrofulose (Halsdrüsengeschwulst) und Rachitis. Für geschwächte und unterernährte Stadtkinder wurden mit dem Ziel der Prophylaxe oder Rehabilitation am Meer gelegene – …

15.04.2021 | Prävention und Gesundheitsförderung in der Pädiatrie | Zertifizierte Fortbildung

CME: Gesund aufwachsen trotz Phenylketonurie

Damit sich Kinder trotz einer Phenylketonurie normal entwickeln können, braucht es so früh wie möglich eine Therapie, regelmäßige Kontrollen, eine strikt eiweißarme Diät und eine spezielle Aminosäuresupplementierung. Eine Unterbrechung der Therapie kann gravierende neurologische Schäden nach sich ziehen. 

verfasst von:
Dr. med. Maria Arélin, Dr. troph. Alena Thiele, Dr. troph. Carmen Rohde, Stefanie Kirmse, Dr. med. Kristin Rieger, PD Dr. med. Skadi Beblo

11.02.2021 | Adipositas | Literatur kompakt

Behandlung adipöser Jugendlicher mit Liraglutid

Eine Adipositas im Kindesalter sollte so früh wie möglich behandelt werden. Auch eine medikamentöse Therapie wäre eine Möglichkeit. In dieser Studie wurden mit Liraglutid positive Effekte erzielt, doch es kam auch zu gastrointestinalen …

14.01.2021 | Rachitis | Fortbildung

Hypophosphatasie

Seltene Erkrankung in der Zahnarztpraxis

Die Folgen einer Hypophosphatasie sind mannigfaltig und für den gesamten Körper gravierend. Daher sollte der Zahnarzt trotz der Seltenheit der Erkrankung die zahnmedizinischen klinischen Symptome erkennen können und die zahn- ärztliche Betreuung …

07.01.2021 | Ikterus | CME

Neonatale Cholestase

Hintergrund, Diagnostik und Therapie

Die neonatale Cholestase (NC) ist insgesamt selten, kann jedoch aufgrund teils lebensbedrohlicher Grunderkrankungen mit erheblicher Morbidität bis hin zum Leberversagen einhergehen. Die NC ist definiert durch eine Konzentrationserhöhung der …

verfasst von:
Dr. med. Eberhard Lurz, Philip Bufler

04.01.2021 | Osteogenesis imperfecta | Osteoporose

Genetische Analysen in der Osteologie

Die Genetik bildet bei Erkrankungen des Knochens und des Bindegewebes einen wesentlichen ursächlichen Anteil. Dieser reicht von praktisch ausschließlich genetisch – und dann in der Regel durch „schwerwiegende“ Veränderungen in einem einzelnen Gen …

Open Access 15.12.2020 | Pädiatrie | Konsensuspapiere

Kombinierte Vitamin-D- und Vitamin-K-Supplemente für Kinder und Jugendliche: Nutzen oder Risiko?

Empfehlungen der Ernährungskommission der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde (ÖGKJ)

Eine tägliche Vitamin-D-Supplementierung für Säuglinge bis zum zweiten erlebten Frühsommer zur Prävention der Rachitis und die Gabe von Vitamin K1 bei Neugeborenen zur Prävention von Vitamin-K-Mangel-Blutungen sind empfohlen.Seit einiger Zeit sind …

Open Access 09.12.2020 | Kindliche Adipositas | Schwerpunkt: Adipositas – Originalien

Psychotherapie bei juveniler Adipositas: gerechtfertigt und sinnvoll?

Adipositas im Kindes- und Jugendalter ist ein prävalentes und vielschichtiges Gesundheitsproblem mit weitreichenden negativen Folgen für die physische und psychische Gesundheit. Eine multimodale Behandlung zeigt positive, aber langfristig nicht …

Mikrobiom in verschiedenen Darmregionen

11.10.2020 | Pneumologie | Leitthema

Mikrobiota und Multiple Sklerose: Der MS-Dysbiose auf der Spur

Weltweit steigt die Prävalenz von MS und entzündlichen Darmerkrankungen. Ein Tatsache, welche die Hypothese eines kausalen Zusammenhanges zwischen Mikrobiom und Autoimmunerkrankungen wie der MS stärkt. In der Hoffnung Mikrobiota zum Wohle des Patienten verändern zu können, gibt es viele Studien, die immer mehr neue Forschungsergebnisse liefern.

Brachymetakarpie bei Pseudohypoparathyreoidismus

Open Access 25.09.2020 | Pseudohypoparathyreoidismus | Übersichten

Therapie mit Wachstumshormon bei Osteogenesis imperfecta & Co.?

Bei seltenen Knochenerkrankungen – wie Osteogenesis imperfecta, Phosphatdiabetes oder SHOX-Mangel – muss jede Wachstumsstörung individuell betrachtet werden. In welchen Fällen macht eine Therapie mit Wachstumshormon (GH) Sinn? Wo liegen die Möglichkeiten, wo die Grenzen der GH-Behandlung? Ein Blick auf die aktuelle Evidenz.

Vollkornbrot mit Gemüse in Gesichtsform

Open Access 15.06.2020 | Ernährung | Leitthema

Die richtige Ernährung bei Phenylketonurie & Co.

Eine angeborene Stoffwechselkrankheit bedeutet i.d.R auch eine strikte, lebenslange Diät. Was darf das Kind überhaupt noch essen? Und wie gelingt gleichzeitig die ausreichende Energie- und Nährstoffversorgung? Dieser Leitfaden für die Praxis fokussiert beispielhaft auf die Ernährungstherapie bei Phenylketonurie und Harnstoffzyklusstörungen.

Open Access 10.06.2020 | Rachitis | Leitthema

Biopsychosoziales Betreuungskonzept für Kinder mit X‑chromosomaler Hypophosphatämie (XLH)

Beispiel für den multiprofessionellen Ansatz Sozialpädiatrischer Zentren

Patienten mit einer schweren, seltenen und komplexen Erkrankung benötigen das multiprofessionelle biopsychosoziale Betreuungskonzept eines Sozialpädiatrischen Zentrums für chronisch kranke Kinder und Jugendliche. Am Beispiel der …

02.06.2020 | Phenylketonurie | Leitthema

Beitrag von Leitlinien zur Standardisierung in der Medizin

Diese Arbeit befasst sich aus der Perspektive und anhand von Beispielen aus dem Bereich der angeborenen Stoffwechselkrankheiten mit der Frage, welchen Beitrag Leitlinien zur Standardisierung in der Medizin leisten können. Das Ziel von Leitlinien …

Open Access 18.05.2020 | Ernährung | Allgemeinanästhesie

Management von Patienten mit MELAS-Syndrom

Ein Fallbericht und allgemeine Besonderheiten aus anästhesiologischer Sicht

Das MELAS-Syndrom gehört zu den Mitochondriopathien und ist gekennzeichnet durch eine gestörte Energiebereitstellung innerhalb der Mitochondrien. Durch einen erhöhten Energiebedarf in Stresssituationen (z. B. Operationen) kann es daher zu …

12.05.2020 | Rachitis | Originalien

Vitamin D in der Pädiatrie

Eine kurze Zusammenfassung

Vitamin D wird aus 7‑Dehydrocholesterol durch Sonneneinstrahlung auf die unbedeckte Haut gebildet, kann aber auch mit der Nahrung aufgenommen werden. In der täglichen Praxis werden unterschiedlichste (oft extrem hohe) Dosierungen von …

Gemüse, Hantel, Maßband und Wasserflasche

28.01.2020 | Prävention und Rehabilitation in der Kardiologie | Schwerpunkt

Prävention kardiovaskulärer Erkrankungen: Empfehlungen zum Lebensstil

Kardiovaskuläre Erkrankungen sind die führende Todesursache weltweit. In der Primärprävention haben Lebensstilfaktoren einen immensen Stellenwert und können das Risiko für kardiale Erkrankungen um bis zu 70 % reduzieren. 

Open Access 16.01.2020 | Hypophosphatämische Rachitis | Schwerpunktthema: Seltene Knochenerkrankungen

Hereditäre hypophosphatämische Rachitis

Neue Aspekte zur Pathogenese, Diagnostik und Therapie

Die hereditären hypophosphatämischen Rachitiden (HR) sind eine genetisch und klinisch heterogene Gruppe von Erkrankungen, bedingt durch einen renal-tubulären Phosphatverlust und gekennzeichnet durch die Folgen des Verlustes an mineralisierter …

07.12.2019 | Myotonie | Zertifizierte Fortbildung

Aktueller Stand der Diagnostik bei Muskelerkrankungen

Hereditäre und erworbene Myopathien weisen hinsichtlich klinischer Ausprägung, Pathogenese, Verlauf und Prognose eine erhebliche Heterogenität auf. In den letzten Jahren konnten neue krankheitsursächliche Genotypen identifiziert werden und das …

verfasst von:
Alexander Mensch, Dr. med. Ilka Schneider, Prof. Dr. med. Stephan Zierz
Morbus Wilson

04.12.2019 | Neugeborenenscreening | fortbildung

Diagnostik & Therapie: Angeborene Stoffwechselkrankheiten mit Leberbeteiligung

Das Spektrum angeborener Stoffwechselkrankheiten mit Leberbeteiligung ist groß und kann von akuten Stoffwechselkrisen mit Leberversagen bis hin zur symptomlosen Hepatopathie reichen. Diese Übersicht zeigt die wichtigsten Störungen auf und hilft bei Diagnostik und Therapie.

23.10.2019 | Typ-2-Diabetes | Zertifizierte Fortbildung

Typ-2-Diabetes bei Kindern ist für Diabetologen eine harte Nuss

Da es immer mehr adipöse Kinder gibt, nimmt auch der Typ-2-Diabetes im Jugend- und jungen Erwachsenenalter zu. Oft wird die Diagnose im Screening bei massiver Adipositas gestellt, ohne dass zuvor typische Hyperglykämie-Symptome auftraten. Da eine Gewichtsreduktion häufig nicht erfolgreich genug ist, sind Diabetologen wegen fehlender Zulassung der meisten modernen Antidiabetika für Jugendliche in einer schwierigen Situation.

verfasst von:
PD Dr. med. Thomas Kapellen

27.08.2019 | Gentherapie in der Onkologie | Fortbildung

Fortschritte in der Therapie von neurometabolischen Erkrankungen

Noch längst nicht alle neurometabolischen Erkrankungen sind heute behandelbar. Aber in den letzten Jahren hat sich die therapeutische Landschaft radikal verändert. Heute stehen für viele Krankheiten Therapieoptionen zur Verfügung. Mit den …

01.04.2019 | Osteomalazie | Übersichten

Tumorinduzierte Osteomalazie, verursacht durch ein FGF23-sezernierendes Myoperizytom

Literaturübersicht und Fallbericht

Viele zelluläre Prozesse, darunter die Nukleinsäuresynthese, der Energiestoffwechsel, Signaltransduktion, Membranintegrität der Zelle, Enzymaktivität sowie Muskelfunktion und Knochenmineralisierung, benötigen Phosphat [ 1 ], 85 % der …

05.12.2018 | Indometacin | Fortbildung

Cystinose

Die Cystinose ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der die Aminosäure Cystin in den Zellen verschiedener Organe, vor allem in Nieren und Augen, gespeichert wird. Sie wird auch als Amindiabetes bezeichnet.

Kleines Kind im Bett

03.08.2018 | Rachitis | Handlungsempfehlungen

„Vitamin-D-Mangel-Rachitis“ – kompakte Handlungsempfehlung

Diese Handlungsempfehlung stellt die wesentlichen diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen, die sich bei Verdacht auf Vitamin D‑Mangel-Rachitis ergeben, in kurzer und übersichtlicher Form dar. Basis ist die aktuelle S1-AWMF-Leitlinie.

Reagenzgläser mit Urinprobe

30.04.2018 | Harnwegsinfektionen | Fortbildung

Warum riecht Urin?

In der Praxis beklagen Patienten gelegentlich olfaktorische Veränderungen des Urins und vermuten einen Krankheitswert. In diesem Artikel sollen die normalen sensoriellen Komponenten des Uringeruchs sowie pathologische Veränderungen aufgezeigt werden.

Mädchen stürzt sich auf großen Fisch

19.04.2018 | Rachitis | Konsensuspapiere

Vitamin D für welches Kind? Aktualisierte Empfehlung schafft Klarheit

Gemeinsame Stellungnahme der Ernährungskommission der Deutschen Gesellschaft für Kinder und Jugendmedizin (DGKJ e. V.) und der Deutschen Gesellschaft für Kinderendokrinologie und Diabetologie (DGKED e. V.)

Wann und welche Kinder jenseits des 2. Lebensjahres sollen eine Vitamin-D-Supplementierung erhalten? Angesichts der anhaltenden Diskussion in dieser Frage haben die Ernährungskommissionen der DGKJ und DGKED ihre Empfehlungen zur Vitamin-D-Supplementierung für dieses Alter aktualisiert.

12.03.2018 | Adipositas | Leitthema

Prävention der juvenilen Adipositas durch körperliche Aktivität

In der Entstehung, aber auch der Therapie der juvenilen Adipositas kommen der körperlichen Aktivität und der Vermeidung/Reduktion von sitzenden Tätigkeiten eine wesentliche Rolle zu. Zum einen geht es um die Steigerung des Kalorienverbrauchs und …

11.12.2017 | Vitamin-D-Mangel | Fortbildung

Supplementierung bei chronisch Kranken und Risikopatienten

Ein Vitamin-D-Mangel — gemessen anhand eines erniedrigten 25-OH-Vitamin-D3-Spiegels — kommt vor allem in Winter häufig vor. Die Folgeerkrankungen können gravierend sein. Trotzdem sollte Vitamin D nicht flächenmäßig, sondern nur bei bestimmten …

30.10.2017 | Typ-2-Diabetes | FORTBILDUNG . KRITISCH GELESEN

Heute dickes Kind, morgen Diabetiker

Adipöse Kinder haben ein vierfach erhöhtes Risiko, im späteren Leben einen Typ-2-Diabetes zu entwickeln — ein brisanter Befund angesichts der steigenden Prävalenz des Übergewichts.

07.08.2017 | Neugeborenenscreening | Originalien

50 Jahre Neugeborenenscreening in Deutschland

Bisherige Ergebnisse und zukünftige Herausforderungen

Das Neugeborenenscreening dient der Früherkennung angeborener Krankheiten, für die bei früher Diagnosestellung effektive Behandlungsmöglichkeiten bestehen. Ohne Behandlung oder bei späterer Diagnosestellung können diese Krankheiten zu schwerer …

Operative Versorgung bei Osteogenesis imperfecta

22.06.2017 | Rachitis | Leitthema

Angeborene Skeletterkrankungen multidisziplinär behandeln

Besonderheiten in Diagnostik, Therapie und Transition

Ist die Produktion der Knochensubstanz oder die Mineralisation des Knochens gestört? Diese Unterscheidung ist essentiell bei angeborenen Skeletterkrankungen. Sie dient als Basis für die Auswahl unterschiedlich gewichteter Betreuungskonzepte und moderner Therapieansätze in einem multidisziplinären Team. 

30.09.2016 | Adipositas | Leitthema

Was sind die Einflussfaktoren kindlicher Adipositas?

Eine Literaturübersicht im Rahmen des Projekts „Bevölkerungsweites Monitoring adipositasrelevanter Einflussfaktoren im Kindesalter“

Die Prävention von Adipositas bei Kindern und Jugendlichen ist eine der größten gesundheitspolitischen Herausforderungen des 21. Jahrhunderts [ 1 ]. In Deutschland gelten 15 % der Kinder und Jugendlichen als übergewichtig oder adipös [ 2 ]. Bereits …

26.08.2016 | Adipositas

Fallserie zu BMI-Langzeitverläufen bei Patienten mit extremer juveniler Adipositas

Kurz- und langfristige Erfolge einer stationären Langzeittherapie

Bei der extremen Adipositas muss davon ausgegangen werden, dass der Soll-Wert für die Regulation der Energiehomöostase des Körpers deutlich nach oben verschoben ist. Der Organismus versucht das angestrebte höhere Körpergewicht zu halten. Die dabei …

Diagnostischer Algorithmus bei neonataler Hyperammonämie

18.08.2016 | Koma | Konsensuspapiere

Diagnostik und Therapie von Harnstoffzyklusstörungen

Kurzfassung der AWMF-S3-Leitlinie (Registernummer 027-006)

Störungen des Harnstoffzyklus („urea cycle disorders“, UCD) sind seltene angeborene Störungen des Aminosäurestoffwechsels. Die wichtigsten Empfehlungen der aktuellen S3-Leitlinie sowie ein diagnostischer Algorithmus und die häufigsten Symptome sind hier für Sie zusammengefasst.

15.07.2016 | Pädiatrie | Leitthema

Anästhesie und Pädiatrie

Über Grenzen hinweg voneinander lernen

In der perioperativen Versorgung von Kindern bestehen kontinuierliche Schnittstellen zwischen Anästhesie und Pädiatrie. Dennoch wissen beide oft wenig über die jeweils anderen Perspektiven auf den gemeinsamen Patienten. Der vorliegende Beitrag wirft einen Blick auf die anästhesiologischen Aspekte.

15.06.2016 | Vitamin-D-Mangel | Leitthema

Einfluss von Vitamin D auf Knochen und Muskel

Kalziumhomöostase, Knochen und Muskel sind die klassischen Adressaten von 1,25-(OH) 2 -Vitamin D. Ein schwerer Vitamin-D-Mangel führt zu den Krankheitsbildern der Rachitis (Kinder) und der Osteomalazie (Erwachsenen), die durch Hypokalzämie …

Becherförmige Auftreibung der proximalen Humerusmetaphyse

03.06.2016 | Pseudarthrosen | Kasuistiken

Seltene Differentialdiagnosen bei Verdacht auf Kindesmisshandlung

Verschiedene Knochenerkrankungen können Befunde aufweisen, welche radiologischen Auffälligkeiten nach Kindesmisshandlung ähneln. Dieser Beitrag beschreibt zwei solcher Fälle, bei welchen auf Grund des Verdachts auf Kindeswohlgefährdung die Involvierung von Rechtsmedizin und Jugendämtern erfolgte.

13.05.2016 | Nahrungsmittelallergien | Leitthema

Immunologische Grundlagen und Pathomechanismen von Lebensmittelallergien

Die immunologischen Untersuchungen in den letzten Jahren haben wesentlich zum Verständnis der Pathomechanismen von Lebensmittelallergien (Lm-Allergien) beigetragen. Lm-Allergien unterliegen einer komplexen Wechselwirkung des angeborenen und …

Kind mit Gips am Fuß

22.02.2016 | Rachitis | Fortbildung

So bleibt der kindliche Knochen gesund

Kinder- und Jugendmediziner sind in hohem Maße für den Aufbau eines gesunden muskulo-skeletalen Systems und die Bewusstmachung eines entsprechenden Lebensstils mit verantwortlich. Die Knochengesundheit von Kindern erhalten - Empfehlungen für die Praxis.

01.01.2016 | Kindliches Untergewicht | Leitthema

Malnutrition bei pädiatrischen Patienten

Erkennung und Beurteilung

Mangelernährung kann als ein Ernährungszustand definiert werden, bei dem durch ein Defizit oder einen Überschuss an Energie, Protein und anderen Nährstoffen feststellbare unerwünschte Wirkungen auf die Gewebe, die Körperzusammensetzung sowie die …

01.01.2016 | Pädiatrische Neurologie | Leitthema

Ethische Aspekte der Ernährungstherapie bei Kindern mit Demenzerkrankungen

Kinder mit zu Demenz führenden Hirnprozessen werden oft fehlernährt, was zu vermeidbarer Morbidität führt. In späteren Stadien verlieren sie die Fähigkeit, zu essen und zu trinken. Dann ist zu entscheiden, ob eine Ernährungstherapie das …

01.08.2015 | Grundlagen der Ernährung bei Kindern | Leitthema

Vitamin D-Status bei Kindern und Jugendlichen verbessern

Dringlichkeit und Probleme der Umsetzung von Zufuhrempfehlungen

Kinder und Jugendliche in Deutschland und auch in Europa haben insgesamt einen schlechten Vitamin-D-Status und damit ein sehr hohes gesundheitliches Risiko. Eine bessere Versorgung ist ohne Supplementeinnahme kaum zu erreichen, legt der folgende Artikel dar.

01.02.2015 | Stillen, Säuglingsnahrung, Beikost | Konsensuspapiere

Parenterale Ernährung von Kindern und Jugendlichen: Empfehlungen und Experten-Statements

Essentials der S3-Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Ernährungsmedizin (DGEM) in Zusammenarbeit mit der Gesellschaft für Klinische Ernährung der Schweiz (GESKES), der Österreichischen Arbeitsgemeinschaft für Klinische Ernährung (AKE), der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) sowie der Gesellschaft für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin (GNPI)

Eine besondere Herausforderung bei der Durchführung parenteraler Ernährung (PE) von pädiatrischen Patienten ergibt sich aus der großen Spannbreite der Physiologie und Physiognomie von Säuglingen, Kleinkindern, Kindern und Jugendlichen, die von …

01.05.2012 | Rachitis | Handlungsempfehlungen

Handlungsempfehlung nach der Leitlinie Vitamin-D-Mangel-Rachitis

Die hier dargestellte Handlungsempfehlung finden Sie unter http://dx.doi.org/10.1007/s00112-012-2674-9 als PDF zum Download.

01.01.2011 | Untersuchung des Neugeborenen | Konsensuspapiere

Leitlinie zur Betreuung von Neugeborenen diabetischer Mütter

Empfehlungen für die Überwachung und Behandlung

Für alle Schwangeren mit diabetischer Stoffwechsellage: Geburt in einem Krankenhaus mit neonatologischer Überwachung und der Möglichkeit einer i.v. Glukosebehandlung des Kindes ohne Verlegung in ein anderes HausBei prägravidem Diabetes mellitus …

01.11.2009 | Kindliche Adipositas | Konsensuspapiere

Adipositas im Kindes- und Jugendalter

Evidenzbasierte Therapieleitlinie der AGA (Arbeitsgemeinschaft Adipositas im Kindes- und Jugendalter)

Adipositas im Kindes- und Jugendalter nimmt weltweit zu. Eine Konsensusleitlinie (S2) zu ihrer Therapie in Deutschland wurde erstmals 2000 von der Arbeitsgemeinschaft Adipositas im Kindes- und Jugendalter (AGA) veröffentlicht. Diese wird …

01.08.2009 | Stillen, Säuglingsnahrung, Beikost | Konsensuspapiere

Prävention von CMV-Infektionen bei Frühgeborenen durch Muttermilch

Update 2008 – Empfehlung

Muttermilch ist aufgrund ihrer einzigartigen Zusammensetzung und ihrer zahlreichen Vorteile die erste Wahl bei der Ernährung von Frühgeborenen, geht aber auch mit der Gefahr einer Infektionsübertragung einher. Aus diesem Grund wurde 2003 von der …

01.08.2009 | Störungen des Phosphathaushalts | Kasuistiken

Phosphatdiabetes und Knieschmerz

Ist die Versorgung mit einer Knietotalendoprothese erfolgversprechend?

Der Phosphatdiabetes als seltene Erkrankung manifestiert sich bei Kindern, Jugendlichen und auch bei älteren Patienten. Anhand eines Fallbeispiels berichten wir über eine 43-jährige Patientin mit bekanntem Phosphatdiabetes, die über starke …

Ähnliche Überlebensraten nach Reanimation während des Transports bzw. vor Ort

29.05.2024 Reanimation im Kindesalter Nachrichten

Laut einer Studie aus den USA und Kanada scheint es bei der Reanimation von Kindern außerhalb einer Klinik keinen Unterschied für das Überleben zu machen, ob die Wiederbelebungsmaßnahmen während des Transports in die Klinik stattfinden oder vor Ort ausgeführt werden. Jedoch gibt es dabei einige Einschränkungen und eine wichtige Ausnahme.

Alter der Mutter beeinflusst Risiko für kongenitale Anomalie

28.05.2024 Kinder- und Jugendgynäkologie Nachrichten

Welchen Einfluss das Alter ihrer Mutter auf das Risiko hat, dass Kinder mit nicht chromosomal bedingter Malformation zur Welt kommen, hat eine ungarische Studie untersucht. Sie zeigt: Nicht nur fortgeschrittenes Alter ist riskant.

Begünstigt Bettruhe der Mutter doch das fetale Wachstum?

Ob ungeborene Kinder, die kleiner als die meisten Gleichaltrigen sind, schneller wachsen, wenn die Mutter sich mehr ausruht, wird diskutiert. Die Ergebnisse einer US-Studie sprechen dafür.

Bei Amblyopie früher abkleben als bisher empfohlen?

22.05.2024 Fehlsichtigkeit Nachrichten

Bei Amblyopie ist das frühzeitige Abkleben des kontralateralen Auges in den meisten Fällen wohl effektiver als der Therapiestandard mit zunächst mehrmonatigem Brilletragen.

Update Pädiatrie

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