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Myotonie 

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  1. 18.04.2024 | Myotonie | ReviewPaper

    Myotone Dystrophien, nichtdystrophe Myotonien und periodische Paralysen

    Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Neurologie

    Im Dezember 2018 ließ die europäische Kommission Mexiletin zur Behandlung erwachsener Patienten mit nichtdystropher Myotonie zu. Seit Februar 2019 ist Mexiletin mit dieser neuen Indikation in Deutschland als verschreibungsfähiges Medikament …

  2. 05.10.2023 | Multiple Sklerose | Infografik | Teaser
    Aktive schubförmige Multiple Sklerose

    Nicht dystrophe Myotonien (NDM)

    Nicht dystrophe Myotonien (NDM) sind mit ca. 0,75–1,7 Betroffenen pro 100.000 Menschen extrem selten [1, 2]. Die Myotonie und die weiteren Symptome bedeuten für Patientinnen und Patienten oft starke Einschränkungen in der Lebensqualität. Häufig sind ganze Familien betroffen, da die meisten Formen autosomal dominant vererbt werden.

  3. 05.10.2023 | Teaser
    Mit freundlicher Unterstützung von: Hormosan Pharma GmbH
  4. 2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Krankheiten mit Myotonie oder periodischen Paralysen

    Die Chloridkanalmyotonien gehören zu den nichtdystrophen Myotonien und sind Ionenkanalkrankheiten, bei denen nur die Muskulatur betroffen ist. Das vorherrschende Symptom ist eine Störung der Muskelrelaxation (Myotonie), die von den Betroffenen als …

    verfasst von:
    Ulrike Schara, Birgit Uhlenberg
    Erschienen in:
    Pädiatrie (2020)
  5. 08.03.2022 | Myotonie | Infografik | Teaser
    Erbliche Kanalopathien

    Nicht-dystrophe Myotonien: Erkennen und differenzieren

    Nicht-dystrophe Myotonien sind eine Gruppe seltener, erblicher neuromuskulärer Erkrankungen. Eine gestörte elektrische Signaltransduktion in den Muskelfasern führt zu abnormen Muskelkontraktionen. Muskelkrämpfe, Schmerzen und Fatigue sind häufige Folgen. Welche klinischen und genetischen Faktoren bei der Diagnose beachtet werden müssen, erfahren Sie im Poster der Rubrik „Zoom“ aus der Zeitschrift DGNeurologie.

  6. 30.04.2024 | Übersichtsseite

    Informiert: Nicht dystrophe Myotonien (NDM)

  7. 16.12.2017 | Myotonie | ReviewPaper
    Antiepileptikum bei muskulären Natriumionenkanalstörungen

    Lamotrigin reduziert die Symptome bei nicht dystrophen Myotonieerkrankungen

  8. 2023 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Herzerkrankungen

    HerzglykosideHerzglykoside sind positiv inotrop wirkende Arzneimittel zur Behandlung der HerzinsuffizienzHerzinsuffizienz mit reduzierter Pumpfunktion (HFrEF) mit zusätzlichen antiarrhythmischen Eigenschaften. Die Bedeutung der Herzglykoside …

    verfasst von:
    Prof. Dr. med. Thomas Eschenhagen, Prof. Dr. med. Joachim Weil
    Erschienen in:
    Arzneiverordnungs-Report 2023 (2023)
  9. 11.10.2019 | Myotonie | ProductNotes

    Erstes Medikament gegen nicht dystrophe Myotonie zugelassen

  10. 01.02.2024 | News

    Mitteilungen der DGN

  11. 30.01.2024 | Autoimmunenzephalitis | OriginalPaper

    Schlafstörungen bei Autoimmunenzephalitiden – praktische Empfehlungen für den klinischen Alltag

    Schlafstörungen sind ein häufiges Phänomen in der neurologischen Rehabilitation [ 12 ], werden aber in vielen Fällen nur unzureichend untersucht und behandelt. Um eine Verbesserung der Patientenbehandlung in diesem Bereich zu erzielen, wurde das …

  12. 15.06.2019 | Myotonie | Nachrichten | Online-Artikel
    Mexiletin bei NDM

    Neue Option bei nicht-dystropher Myotonie

    Für Patienten mit symptomatischer, nicht-dystropher Myotonie (NDM) ist seit Kurzem in Deutschland eine orale Arznei verfügbar. Durch Therapie mit Mexiletin kann laut den Studiendaten die Muskelsteifigkeit signifikant verringert und die Lebensqualität erhöht werden.

  13. 21.06.2019 | Myotonie | Neues aus der Industrie | Online-Artikel
    NDM

    Mexiletin: Neue Option bei nicht-dystropher Myotonie

    Für Patienten mit symptomatischer, nicht-dystropher Myotonie (NDM) ist seit Kurzem in Deutschland eine orale Arznei verfügbar. Durch Therapie mit Mexiletin kann laut den Studiendaten die Muskelsteifigkeit signifikant verringert und die Lebensqualität erhöht werden.

  14. 15.12.2023 | Spinale Muskelatrophien | ContinuingEducation
    Innovative Behandlungsansätze

    CME: Genetisch-basierte Therapien bei Muskelkrankheiten

    Die Therapie hereditärer Muskelkrankheiten war im Gegensatz zu zahlreichen erworbenen Formen jahrzehntelang rein supportiv. Die Aufschlüsselung der genetischen Ursachen hat die Entwicklung genbasierter Therapien möglich gemacht. Zahlreiche Erkrankungen können jetzt zielgerichtet behandelt werden.

  15. 10.11.2023 | Präoperative Risikobeurteilung | ContinuingEducation

    Anleitung für Anästhesie bei seltenen Erkrankungen

    Wissensbeschaffung und Kernpunkte der perioperativen anästhesiologischen Versorgung

    Narkosen bei Menschen mit seltenen Erkrankungen (SE) stellen gerade in zeitkritischen Situationen eine absolute Herausforderung dar. Das Komplikationsrisiko ist deutlich erhöht; gleichzeitig liegen kaum evidenzbasierte Empfehlungen vor. Zur bestmöglichen Vorbereitung werden hier die Kernpunkte der perioperativen anästhesiologischen Versorgung bei SE systematisch dargestellt.

  16. Open Access 15.12.2022 | Methotrexat | OriginalPaper

    Validierung des „Total Morbidity Scores“ und Untersuchung der Wirksamkeit von Methotrexat bei der lokalisierten Sklerodermie

    Der TMS wurde im Rahmen einer retrospektiven monozentrischen Analyse auf die Patientendaten aus dem Hamburger Zentrum für Kinder- und Jugendrheumatologie mit gesicherter Diagnose juveniler lokalisierter Sklerodermie von 2004 bis 2019 angewandt.

  17. 23.11.2023 | Dystrophia myotonica | ReviewPaper
    Weitere Studien mit höherer Dosierung erforderlich

    Gentherapie bei Myotoner Dystrophie Typ 1

  18. 24.11.2023 | Myopathien | Nachrichten | Online-Artikel
    Pilotstudie

    Gentherapie bremst X-chromosomale myotubuläre Myopathie

    In einer kontrollierten Studie mit einer Gentherapie konnten 16 von 20 überlebenden Kindern mit X-chromosomaler myotubulärer Myopathie auf Atemgeräte verzichten und erreichten wichtige motorische Entwicklungsziele. Allerdings starben auch vier an Leberversagen.

  19. 2023 | Muskelrelaxanzien | OriginalPaper | Buchkapitel

    Muskelrelaxanzien

    Dieses Kapitel gibt einen allgemeinen Überblick über die Muskelrelaxanzien, wobei sowohl die gängigen depolarisierenden als auch die nichtdepolarisierenden Muskelrelaxanzien vorgestellt werden. Zudem werden die Wechselwirkungen von …

    verfasst von:
    Pia Reuber
    Erschienen in:
    Repetitorium Anästhesiologie (2023)
  20. 2023 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Anästhesie bei neuromuskulären Erkrankungen

    Neuromuskuläre Erkrankungen haben Einfluss auf die Anästhesieführung bei betroffenen Patienten. Anästhesiologisch wichtige Erkrankungen, wie die Myasthenia gravis oder multiple Sklerose, werden hinsichtlich der anästhesierelevanten Besonderheiten …

    verfasst von:
    Cornelius Busch, Michael Heck, Michael Fresenius
    Erschienen in:
    Repetitorium Anästhesiologie (2023)

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Krankheiten mit Myotonie oder periodischen Paralysen

Pädiatrie
Die Chloridkanalmyotonien gehören zu den nichtdystrophen Myotonien und sind Ionenkanalkrankheiten, bei denen nur die Muskulatur betroffen ist. Das vorherrschende Symptom ist eine Störung der Muskelrelaxation (Myotonie), die von den Betroffenen als Steifheit wahrgenommen wird. Die Erkrankung kann einem autosomal-rezessiven Erbgang folgen, sog. Myotonia congenita Becker (Prävalenz 1:25.000) oder seltener autosomal-dominant vererbt werden, Myotonia congenita Thomsen (Prävalenz 1:400.000).

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NEAR(..., ..., ) Findet Dokumente, in denen beide Begriffe in beliebiger Reihenfolge innerhalb von maximal n Worten zueinander stehen. Empfehlung: wählen Sie zwischen 15 und 30 als maximale Wortanzahl (z.B., NEAR(covid, diabetes,20)).
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