Im Dezember 2018 ließ die europäische Kommission Mexiletin zur Behandlung erwachsener Patienten mit nichtdystropher Myotonie zu. Seit Februar 2019 ist Mexiletin mit dieser neuen Indikation in Deutschland als verschreibungsfähiges Medikament …

Die myotone Dystrophie Typ 1 (DM1) ist nach der Muskeldystrophie Duchenne die weltweit zweithäufigste Muskelerkrankung und erreicht in Europa und Nordamerika eine Inzidenz von 1:8000 bei einer Prävalenz von 1:37.000. Sie ist eine …

Aufgrund neuer Untersuchungsmöglichkeiten und wegen zunehmend vorhandener, zeitkritischer Therapien hat die genetische Diagnostik einen viel höheren Stellenwert als früher. Das erfordert von betreuenden Pädiaterinnen und Pädiatern eine gute Kenntnis der genetischen Indikationen und Untersuchungsmethoden.

Die Gendiagnostik hat sich in rasantem Tempo entwickelt. Alle in der Pädiatrie Tätigen sind gehalten, sich mit den Fortschritten auseinanderzusetzen sowie mit Befunden und Zusatzbefunden umgehen zu können.

Für Betroffene ebenso wie für Medizinerinnen und Mediziner beginnen die mit SE einhergehenden Besonderheiten bereits bei der Diagnose. Obwohl SE einzeln betrachtet selten sind, sind sie aufgrund der großen Anzahl unterschiedlicher SE als Gruppe …

Die SIBO („small intestinal bacterial overgrowth“) ist definiert durch eine bakterielle Fehlbesiedlung des Dünndarms in Kombination mit gastrointestinalen Symptomen wie Blähungen, Nausea, Schmerzen, Diarrhöen, Malabsorption und Nahrungsmittelunverträglichkeiten. Sie tritt primär im Rahmen eines Reizdarmsyndroms auf. Wie ist der aktuelle Wissensstand zur Pathophysiologie, Diagnose und Behandlung? Welche Rolle spielen Ernährung und Mikrobiom?

Heimbeatmung ist die zentrale Therapiesäule der chronisch-ventilatorischen Insuffizienz. Die Zahl außerklinisch beatmeter Kinder und Jugendlicher nimmt wie die Vielfalt der dem chronischen Atemversagen zugrunde liegenden Diagnosen stetig zu. Die …

Die Therapie hereditärer Muskelkrankheiten war im Gegensatz zu zahlreichen erworbenen Formen jahrzehntelang rein supportiv. Die Aufschlüsselung der genetischen Ursachen hat die Entwicklung genbasierter Therapien möglich gemacht. Zahlreiche Erkrankungen können jetzt zielgerichtet behandelt werden.

Neuromuskuläre Erkrankungen haben Einfluss auf die Anästhesieführung bei betroffenen Patienten. Anästhesiologisch wichtige Erkrankungen, wie die Myasthenia gravis oder multiple Sklerose, werden hinsichtlich der anästhesierelevanten Besonderheiten …

Bei Vorliegen einer neuromuskulären Erkrankung wird oft reflexartig eine „triggerfreie Anästhesie“ geplant, aus Sorge vor einer malignen Hyperthermie. Allerdings sind Indikationen und konkrete Umsetzung in vielen Fällen nicht klar festgelegt. Diese CME-Fortbildung klärt die Begrifflichkeit „triggerfreie Anästhesie“ und zeigt, wie das Verfahren sicher geplant und durchgeführt werden kann. 

Einen Überblick über die unterschiedlichen Herzrhythmusstörungen gibt dieses Kapitel. Im Fokus des Kapitels stehen die perioperative Ursache und Therapie der jeweiligen Herzrhythmusstörung. Auch durch iatrogene Fehler (z. B. unzureichende …

Zum Spektrum möglicher Schlafstörungen bei neuromuskulären Erkrankungen zählen Schlaflosigkeit aufgrund von Immobilität, Schmerzen oder schlafbezogenen Beinmuskelkrämpfen, aber auch das Restless-Legs-Syndrom sowie schlafbezogene Atmungsstörungen. Folgender Beitrag informiert über die Krankheitsbilder, ihre Auswirkungen auf den Schlaf, Schlaflabordiagnostik und nichtinvasive Beatmung.

Gutartige Hauttumoren kommen bei einer großen Zahl von Hautveränderungen vor. Die Diagnose wird in der Regel durch das klinische Bild und die Anamnese gestellt. Eine histopathologische Untersuchung ist nicht in jedem Fall zwingend erforderlich.

Der CME-Kurs gibt einen Überblick über die Herausforderungen der sicheren anästhesiologischen Versorgung von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen. Sie lernen potenzielle pharmakologische oder nichtpharmakologische Trigger für die Sicherheit der Patienten kennen und sind in der Lage, eine differenzierte Auswahl der Anästhetika zu treffen.

Die Behandlung und Begleitung von Kindern mit komplexen neurologischen Erkrankungen ist eine besondere Herausforderung in der pädiatrischen Palliativmedizin. Neuropädiatrische Erkrankungen werden im ersten Lebensjahr häufig durch Krampfanfälle …

Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter können das gesamte System beginnend an der Vorderhornzelle über den peripheren Nerven und die Synapse bis hin zum Muskel selbst betreffen. Daneben spielt die Verankerung des Muskels durch das Bindegewebe …