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5595 Suchergebnisse für:

Untersuchung des Neugeborenen 

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  1. 13.05.2024 | Zystische Fibrose | ReviewPaper

    Mukoviszidose – wenn die Diagnose unsicher bleibt

    Das Ziel des Neugeborenenscreenings (NGS) auf Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist eine frühe Diagnosestellung. Ist die Diagnosestellung mithilfe von Schweißtest und genetischer Diagnostik nicht eindeutig möglich, spricht man von einer …

  2. 24.05.2024 | Metformin | Online First

    Diabetes Update 2024 – wertvolle neue Erkenntnisse

    Professor Michael Stumvoll , Direktor der Medizinischen Klinik II des Universitätsklinikums Leipzig, und Ko-Leiter des Diabetes Update stellte Studien zu Diabetes und Adipositas vor, die sich noch in der klinischen Phase 1 oder 2 befinden, aber …

  3. 07.05.2024 | Zystische Fibrose | ReviewPaper

    Mukoviszidose im Kindes- und im Erwachsenenalter

    Die Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) gehört zu den häufigsten seltenen, genetischen Erkrankungen in der nord-europäischen Bevölkerung und wird autosomal-rezessiv vererbt. Insbesondere die Schwere der CF-Lungenbeteiligung ist entscheidend für die Krankheitsprognose. Wie Sie die Diagnose sichern und aktuelle Therapieoptionen im Überblick.

  4. 23.05.2024 | Sklerosierung | Online First

    Hydrozele

    Die Hydrozele ist insgesamt ein seltenes Krankheitsbild in der Urologie. Die Unterscheidung zwischen einer primären und einer sekundären Hydrozele ist unerlässlich für die weitere Therapie. Die primäre Hydrozele mit dem offenem Processus vaginalis …

  5. 27.05.2024 | Bronchiektasen | ReviewPaper

    Primäre Ciliäre Dyskinesie

    Die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung mit variablen klinischen Phänotypen, die mit einer reduzierten Beweglichkeit der Zilien in den Atemwegen und zahlreichen anderen Organen einhergeht. Dies führt zu …

  6. 18.04.2024 | Spinale Muskelatrophien | Nachrichten | Online-Artikel
    Daten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz

    Spinale Muskelatrophie: Neugeborenen-Screening lohnt sich

    Seit 2021 ist die Untersuchung auf spinale Muskelatrophie Teil des Neugeborenen-Screenings in Deutschland. Eine Studie liefert weitere Evidenz für den Nutzen der Maßnahme.

  7. 01.07.2024 | Hämophilie | OriginalPaper

    Hämophilie-Behandlung in Österreich

    Die vorliegende aktualisierte Leitlinie soll einen praxisnahen Leitfaden für die Diagnostik und Therapie von Personen mit Hämophilie (Persons with Haemophilia, PwH) in Österreich darstellen. In der Hämophilie-Therapie gibt es wenige vergleichende …

  8. Open Access 28.05.2024 | Thyreoidektomie | Online First

    30 Jahre prophylaktische Thyreoidektomie beim hereditären medullären Schilddrüsenkarzinom

    Ein Meilenstein translationaler Medizin

    Das medulläre Schilddrüsenkarzinom (MTC) ist die häufigste das onkologische Outcome bestimmende Manifestation der multiplen endokrinen Neoplasie (MEN) Typ 2. Vor 30 Jahren konnten die Keimbahnmutationen im …

  9. 27.05.2024 | Plötzlicher Säuglingstod | Online First

    Kenntnisse und tatsächliche Umsetzung der Empfehlungen zur Prävention des plötzlichen Säuglingstods innerhalb des ersten Lebensjahres – eine Analyse longitudinaler Daten der KUNO Kids Gesundheitsstudie

    Der plötzliche Kindstod ( sudden infant death syndrome , SIDS) ist in Industrienationen immer noch eine der wichtigsten Todesursachen im Säuglingsalter [ 1 , 2 ]. Gemäß der Definition von San Diego aus dem Jahr 2004 handelt es sich bei SIDS um den …

  10. 15.05.2024 | Kaiserschnitt | Online First

    Schwerer Verkehrsunfall auf dem Klinikgelände

    Ein scheinbar führerloses Fahrzeug fuhr mit hoher Geschwindigkeit auf das Krankenhausgelände des Klinikums Friedrichshafen, kollidierte mit erheblicher Wucht mit einer Mauer und kippte um etwa 45° auf die linke Seite gegen die Wand eines …

  11. 18.04.2024 | Myotonie | ReviewPaper

    Leitlinien-Update: myotone Dystrophien, nichtdystrophe Myotonien und periodische Paralysen

    Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Neurologie

    Die Leitlinie zu myotonen Dystrophien, nichtdystrophen Myotonien und periodischen Paralysen wurde vor Kurzem aktualisiert. Welche Neuerungen es gibt und die komplette Leitlinie finden Sie hier.

  12. 19.04.2024 | Zystische Fibrose | ReviewPaper

    Geschichtlicher Abriss der Mukoviszidose

    Die Mukoviszidose, syn. zystische Fibrose (CF), ist eine unbehandelt lebensbegrenzende Multisystemerkrankung der exokrinen Drüsen mit autosomal-rezessivem Erbgang. Sie wird ausgelöst durch Mutationen des Gens, das für den „Cystic Fibrosis …

  13. 18.05.2024 | Zwerchfellhernie | Online First

    Intrauterine Therapie – wie ist der Stand der Dinge?

    Die Fortschritte in der pränatalen Ultraschalldiagnostik der letzten 40 Jahre haben einerseits zu einer deutlichen Steigerung der Entdeckungsrate vorgeburtlicher Erkrankungen geführt, andererseits aber auch die Grundlage für die intrauterine …

  14. 10.04.2024 | Entwicklungsstörungen | ReviewPaper

    Entwicklungsstörungen des Gastrointestinaltrakts

    Die Entwicklungsstörungen des Gastrointestinaltrakts umfassen ein breites Spektrum von anlagebedingten Fehlbildungen unterschiedlicher Ätiologie und Lokalisationen von oral bis anal. In der Übersicht werden die wichtigsten Fehlbildungen des Gastrointestinaltrakts anhand von Grundlagen- und aktuellen Übersichtsarbeiten vorgestellt.

  15. 16.05.2024 | Totgeburt | Online First

    Brauchen wir ein Ultraschallscreening im späten dritten Trimenon zur besseren Detektion wachstumsrestringierter Feten?

    Die Rate von Totgeburten und anderweitig adversem perinatalen Outcome korreliert invers mit den Perzentilen des Geburtsgewichtes. Im allgemeinen werden Feten mit einem sonographisch ermittelten Geburtsgewicht unterhalb der 10. Perzentile …

  16. 17.05.2024 | Respiratory-Syncytial-Virus | ReviewPaper
    Aktive Immunisierung

    Neue RSV-Impfstoffe: Wie sicher und effektiv?

    Seit 2023 sind in Deutschland zwei Impfstoffe gegen das respiratorische Synzytialvirus (RSV) zugelassen, für einen dritten ist die Zulassung beantragt. Wer sollte damit geimpft werden? Werden die Kosten bereits durch die Krankenkassen übernommen?

  17. Open Access 06.03.2024 | OriginalPaper

    Mord und Totschlag – klinisch-rechtsmedizinische Untersuchungen von Tatverdächtigen in einem 20‑Jahres-Zeitraum

    In den vergangenen Jahren haben sich an den meisten deutschsprachigen rechtsmedizinischen Instituten sog. Gewaltopferambulanzen etabliert, die verletzten Kindern und Erwachsenen die Möglichkeit einer niedrigschwelligen und gerichtsverwertbaren …

  18. 24.04.2024 | Insomnie | ReviewPaper

    Geschlechtsspezifische Aspekte in der Schlafmedizin

    Die Schlafmedizin umspannt ein weites Feld an Themen, und in vielen Bereichen lassen sich geschlechtsspezifische Unterschiede nachweisen. Schlafqualität und Schlafverhalten bilden eine unverzichtbare Grundlage zahlreicher physiologischer Prozesse …

  19. 21.05.2024 | Entzündungen der Brustdrüsen | ReviewPaper

    Granulomatöse Mastitis

    Vielgestaltigkeit entzündlicher Brusterkrankungen

    Die granulomatöse Mastitis ist eine chronische, benigne und abakterielle Entzündungsform des Brustgewebes. Sie ist aufgrund eines häufig protrahierter Verlaufs für die betroffenen Frauen sehr belastend und für die Behandelnden hinsichtlich …

  20. 08.04.2024 | Leukodystrophien | ReviewPaper

    Therapie der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie

    Die klinische Variabilität der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie reicht von einer rein endokrinologischen Form bis zu rasch fortschreitenden, entzündlich zerebralen Verlaufsformen. Diese Arbeit informiert Sie über die gebotene Diagnostik und die Behandlungsmöglichkeiten.

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e.Medpedia

Primär nichtzyanotische Vitien

Pädiatrie
Die primär nichtzyanotischen Herzfehler umfassen im Wesentlichen die Ausflussbahnobstruktionen des rechten und linken Ventrikels, Herzklappenfehlbildungen sowie Vitien mit Links-rechts-Shunt. Sie zeichnen sich dadurch aus, dass in der Regel keine zentrale Zyanose (= Mischungszyanose) besteht und die pulsoxymetrisch gemessene Sauerstoffsättigung an den oberen Extremitäten normal ist. Allerdings kann bei einer in Folge des Herzfehlers bestehenden Herzinsuffizienz eine periphere Zyanose (= Ausschöpfungszyanose) vorliegen. Möglicherweise bestehen auch Begleitfehlbildungen, die dann doch zu einer zentralen Zyanose führen. Diese Besonderheiten sind bei der Interpretation des pulsoxymetrischen Screenings im Neugeborenenalter zu beachten. Bei dem geringsten Verdacht auf das Vorliegen eines Herzfehles ist eine umgehende kinderkardiologische Untersuchung indiziert.

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