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Genetische Untersuchung 

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  1. Open Access 02.02.2018 | Trisomien | ReviewPaper

    Genetische Untersuchungen bei wiederholten Spontanaborten

    Aktuelle Empfehlungen unter besonderer Berücksichtigung der Präimplantationsdiagnostik

    Fehlgeburten betreffen 15 % aller Schwangerschaften und nehmen mit steigendem mütterlichem Alter deutlich an Häufigkeit zu. Der Wunsch nach einer Ursachenklärung ist groß. Dieser Artikel hat das Ziel, den aktuellen Kenntnisstand zur Frage der genetischen Diagnostik bei Paaren mit Aborten darzustellen.

  2. 01.09.2022 | News

    Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Inhalte der Aufklärung bei genetischen Untersuchungen zu medizinischen Zwecken gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG

    revidierte Fassung vom 24.06.2022, veröffentlicht und in Kraft getreten am 01.07.2022, ersetzt die Fassung vom 28.04.2017
  3. 2019 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Genetische Untersuchungsmethoden

    Die zytogenetische und molekulargenetische Diagnostik unter Verwendung neuester Technologien der Humangenetik kann dazu beitragen, Erkrankungen frühzeitig zu diagnostizieren, invasive klinisch-diagnostische Eingriffe bei Patienten zu vermeiden und …

    verfasst von:
    Julia Höfele
    Erschienen in:
    Repetitorium Kinder- und Jugendmedizin (2019)
  4. 01.05.2024 | Trisomie 21 | Online First

    NIPT in der Schwangerenvorsorge: Erkenntnisse und Erfahrungen nach Aufnahme in die Mutterschaftsrichtlinien

    Der nichtinvasive Pränataltest (NIPT) ermöglicht die pränatale Untersuchung auf bestimmte genetische Anomalien durch die Sequenzierung zellfreier DNA im mütterlichen Blut. Die Einführung des NIPT als Kassenleistung in Deutschland ab Juli 2022 …

  5. 07.05.2024 | Zystische Fibrose | Online First

    Mukoviszidose im Kindes- und im Erwachsenenalter

    Die Mukoviszidose oder auch zystische Fibrose (CF) gehört zu den häufigsten seltenen, genetischen Erkrankungen in der nord-europäischen Bevölkerung und wird autosomal-rezessiv vererbt. In Europa ist einer von 25 Menschen Anlageträger für CF mit …

  6. Open Access 07.05.2024 | Small-Fiber-Neuropathie | Online First

    Sequenzvarianten unklarer Signifikanz bei Small-Fiber-Neuropathie

    Charakterisierung einer heterogenen PatientInnenpopulation

    Die Small-Fiber-Neuropathie (SFN) beschreibt eine Erkrankung der dünnen sensiblen Aδ- und C‑Nervenfasern. Ihre strukturelle und funktionelle Schädigung resultiert in neuropathischen Schmerzen meist brennender Qualität, Par‑/Dysästhesien …

  7. Open Access 02.05.2024 | Nystagmus | Online First

    Update zur Diagnostik der Drittfenstersyndrome

    Bei den Drittfenstersyndromen liegt zusätzlich zum ovalen und runden Fenster noch eine weitere Öffnung des knöchernen Labyrinths vor, welche zu einer veränderten Biomechanik und Fluiddynamik im Innenohr führt. Hieraus resultieren pathognomonische …

  8. 07.05.2024 | Karzinom der Nebennierenrinde | ReviewPaper

    Das Nebennierenrindenkarzinom

    Ein seltener Tumor mit anspruchsvoller Therapie

    Das Nebennierenrindenkarzinom ist ein seltener und aggressiver endokriner Tumor der Nebenniere, der in den meisten Fällen erst spät diagnostiziert wird. Die operative Entfernung lokal begrenzter Tumoren wie auch die multimodale Therapie in bereits …

  9. 07.05.2024 | Spina bifida | Online First

    Fehlbildungsdiagnostik im ersten Trimenon

    In den letzten Jahren hat sich das Ersttrimesterultraschallscreening in seinem Inhalt verändert: von einer einfachen Nackentransparenzmessung zu einer detaillierten Untersuchung der fetalen Anatomie. Durch die zunehmende Erfahrung der Untersucher …

  10. 06.05.2024 | Pädiatrische Diagnostik | Nachrichten | Online-Artikel
    Nur selten ist es das Herz

    Häufigste Gründe für Brustschmerzen bei Kindern

    Gleichwohl mahnen sie zu sorgfältiger Untersuchung.

  11. 18.04.2024 | Myotonie | ReviewPaper

    Myotone Dystrophien, nichtdystrophe Myotonien und periodische Paralysen

    Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Neurologie

    Im Dezember 2018 ließ die europäische Kommission Mexiletin zur Behandlung erwachsener Patienten mit nichtdystropher Myotonie zu. Seit Februar 2019 ist Mexiletin mit dieser neuen Indikation in Deutschland als verschreibungsfähiges Medikament …

  12. 24.04.2024 | Abstract

    Abstracts Viszeralmedizin NRW 2024

    190. Jahrestagung der Niederrheinisch-Westfälischen Gesellschaft für Chirurgie und 29. MIC Club West und 32. Jahrestagung der Gesellschaft für Gastroenterologie in Nordrhein-Westfalen e. V.
  13. 08.05.2024 | Online First

    Andrew Glenn Morrow (1922–1982)

  14. 22.04.2024 | Vitiligo | ContinuingEducation
    Weißfleckenkrankheit

    CME: Neues zur Therapie der Vitiligo

    Nach aktuellem Konsens liegt der bilateral-symmetrischen Form der Vitiligo eine genetische Prädisposition zugrunde.

  15. 08.05.2024 | Myasthenia gravis | BriefCommunication
    Myasthenia gravis

    Muskelschwäche behandeln, Krisen vorbeugen

    Obwohl die Myasthenia gravis schon lange bekannt ist, gehört die Entwicklung von Therapien gegen die Krankheit zu den dynamischsten Bereichen der Neurologie. Deshalb trägt jetzt eine neue SK2-Leitlinie [1] zu myasthenen Syndromen dem genaueren …

  16. Zur Zeit gratis 18.04.2024 | Abstract

    Abstracts zur 62. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie

  17. 19.04.2024 | Magnetresonanztomografie | ReviewPaper

    Angeborene Hirnfehlbildungen

    Die Entwicklung des Zentralnervensystems (ZNS) stellt einen komplexen Vorgang dar, der bereits in der 3. Schwangerschaftswoche (SSW) beginnt und bis weit über die Geburt hinaus andauert. Sie folgt einer chronologischen Sequenz von sich …

  18. 29.04.2024 | Myopathien | Online First

    Expertenempfehlung zur Magnetresonanztomographie bei Muskelerkrankungen

    Die Magnetresonanztomographie der Skelettmuskulatur (Muskel-MRT) hat in den letzten Jahren einen zunehmenden Stellenwert in der Diagnostik von Muskelerkrankungen eingenommen und wird auch routinemäßig zur Beurteilung von Krankheitsverlauf und …

  19. Open Access 03.05.2024 | Rhinosinusitis | Online First

    Chronische Rhinosinusitis mit Polyposis nasi

    Retrospektive Analyse des therapeutischen Vorgehens bei 463 Patienten

    Das Therapieregime der chronischen Rhinosinusitis (CRS) mit Polyposis nasi (CRSwNP) hat relevante Veränderungen erlebt. Bei der vorrangig auf einer Typ-2-Inflammation basierenden Erkrankung bestehen als langjährige Therapieoptionen Steroide sowie …

  20. 2018 | Pränatale und perinatale Diagnostik | OriginalPaper | Buchkapitel

    Genetik und genetische Untersuchungsmethoden

    Ziel der pränatalen genetischen Diagnostik ist es, in Abhängigkeit von der klinischen Fragestellung spezifische Informationen über den genetischen Status des Fetus zu gewinnen. Einführend werden in diesem Kapitel die wichtigsten Begriffe der …

    verfasst von:
    Prof. Dr. med. K. Held
    Erschienen in:
    Ultraschalldiagnostik in Geburtshilfe und Gynäkologie (2018)

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