Polkörper- und Präimplantationsdiagnostik

Präimplantationsdiagnostik bezeichnet die Untersuchung von Eizellen oder Embryonen vor dem Transfer in den Uterus. Generell kann unterschieden werden zwischen der Diagnose von strukturellen/numerischen Chromosomen-Fehlverteilungen (PGS) und der Diagnose von genetischen Erkrankungen oder Prädispositionen (PID). Untersuchungen der Eizelle erfolgen am 1. und 2. Polkörper und zumeist in Ländern mit gesetzlichen Einschränkungen. Untersuchungen an Embryonen werden zumeist an Trophektodermzellen der Blastozyste durchgeführt. Der Einsatz und Nutzen der PID ist unumstritten. Hingegen wird PGS in Verbindung mit Next Generation Sequencing zur Darstellung aller Chromosomen weltweit am häufigsten eingesetzt. Neuere Studien zeigen, dass die Rate an Embryonen mit Mosaik-Diagnose und die Häufigkeit von aneuploiden Embryonen von labor- als auch klinikspezifischen Einflüssen beeinflusst zu sein scheint. Daher wird der Nutzen von PGS kontrovers diskutiert.