Endokrinologie

Bei einem 65-jährigen, dialysepflichtigen Patienten wird eine chronische Pankreatitis diagnostiziert. Alkoholabusus, Gallensteine oder weitere typische Faktoren können ausgeschlossen werden. Was war dann die Ursache?

Eine 63-jährige Frau mit Lungenkarzinom stellt sich mit plötzlicher Reduktion des Allgemeinzustands, Erbrechen und ausgeprägter Schwäche vor. Sie berichtet aktuell eine Chemotherapie zu erhalten, daher werden die Symptome als Nebenwirkung der Zytostatika interpretiert. In der weiteren Diagnostik zeigt sich dann eine Ketoazidose, die sich durch die verzögert beschafften Vorbefunde erklären lässt.

Eine 43-Jährige klagt seit mehreren Monaten über wiederholten Bewusstseinsverlust und beidseitigen Tinnitus. Auslöser der wiederholten Synkopen ist eine seitliche Verdrehung des Kopfes nach links. Darüber hinaus berichtet sie über einen selbstauflösenden Thoraxschmerz, eine Woche vor der letzten Synkope.

14 Tage nach einer Appendektomie kämpft eine 16-Jährige mit einer Wundinfektion – begleitet von Fieber und Erbrechen. Aufgrund einer Exsikkose und stark reduziertem Allgemeinzustand wird sie stationär aufgenommen. Trotz Infusionstherapie lässt sich die arterielle Hypotonie und Tachykardie nicht in den Griff bekommen – auch die Eskalation der antibiotischen Therapie bringt keine Besserung. Ein Blick auf ihre Hände führte schließlich auf die richtige Fährte.

Bei einer 37-Jährigen kam es bereits in den ersten zwei Schwangerschaften zu einer hohen Gewichtszunahme und einem Gestationsdiabetes. In der aktuellen, dritten Schwangerschaft wird das Blutglukose-Management nun zur stetigen Herausforderung. Trotz konsequenter Ernährungsumstellung ist eine Insulineinstellung notwendig. Wie wären Sie vorgegangen?

Bei einem 54-jährigen Patienten mit zahlreichen Vorerkrankungen wird zum Staging seiner malignen Hauterkrankung eine CT des Thorax und Abdomens durchgeführt. Dabei fallen Verkalkungen in diversen Organen auf. Wie lautet Ihre Diagnose?

Diese Hände stammen von einem 42-jährigen Handwerker. An seinen Unterarmen, vor allem aber am Handrücken, haben sich zahlreiche Erosionen gebildet. Bisher blieb die Ursache ein diagnostisches Rätsel. Dann berichtet der Patient, dass sein Urin seit einem halben Jahr dunkler sei und seltsam rieche. Kennen Sie die Ursache?

Typ-2-Diabetes lässt sich mit einer Vielzahl an pharmakologischen Substanzen behandeln. Es geht aber auch operativ. Mit bariatrischer Chirurgie und neuen endoskopischen Verfahren ließ sich ein positiver Effekt auf die Einstellung des Diabetes zeigen. Wie das neu entwickelte "Duodenal Mucosal Resurfacing" in der Praxis funktioniert, zeigt der Fall des ersten Patienten, der in Deutschland damit behandelt wurde.

Bei einem 54-Jährigen wurde als Zufallsbefund eine Hyperkalzämie festgestellt. Bei mäßiggradig erhöhtem intaktem Parathormonwert erfolgte daraufhin eine Resektion der linken kaudalen Nebenschilddrüse. Postoperativ stiegen die Serumwerte von Kalzium und Parathormon jedoch erneut an. Weshalb?

Eine 70-jährige Patientin stellte sich wegen brennender Missempfindungen auf der Zunge in der Sprechstunde vor. Makroskopisch zeigte sich eine ausgeprägte, tiefreichende Furchung auf der Zungenoberfläche. Schnell war klar, dass man hier nicht viel tun konnte.

Der Kinderwusch einer 33-jährigen Patientin steht unter dem Einfluss einer Tumorerkrankung in ihrer Kindheit: mit 10 Jahren wurde bei ihr ein Kraniopharyngeom festgestellt und operativ entfernt. Spätfolgen waren unter anderen ein Ausbleiben der Pubertät und globale Hypophyseninsuffizienz. Ihre Kinderwunschbehandlung wird zur endokrinologischen Herausforderung - die letztendlich zum Erfolg führt. Wie wären Sie vorgegangen?

Diese drei Fälle haben eines gemeinsam: Die ersten Symptome sehen aus wie harmlose Hautveränderungen. Unauffällige Papeln am Hals, Rötungen mit Schuppung oder "Eschenlaubflecken", also hypopigmentierte Areale. Eine genauere Untersuchung enthüllt jeweils eine seltene Erkrankung. Tipps gibt es außerdem zur Diagnose und Therapie.

Der Einsatz von Formula-Diäten ist spätestens seit deren Aufnahme als Therapieoption in die Adipositas-Leitlinie 2014 in der Fachwelt angekommen. Es existieren unterschiedliche Produkte am Markt. Sinnvoll ist deren Anwendung vor allem dann, wenn die Formula Teil eines strukturierten Gewichtsreduktionsprogrammes ist und nach der initialen Phase eine nachhaltige Ernährungsumstellung erfolgt.

Eine 29-jährige Schwangere wird mit zunehmenden Oberbauchschmerzen verlegt. Angefangen hätten die Schmerzen vor einem Monat, sie seien stets progredient, fast ohne schmerzfreies Intervall, prädominant im linken Oberbauch. Spricht das für ein HELLP-Syndrom? Oder gibt es eine andere Erklärung?

Ein 53-jähriger COPD-Patient leidet seit einer Woche unter einem zunehmenden Husten mit Dyspnoe. Gestern sei es zu einem heftigen Hustenanfall gekommen – gefolgt von starken, atemabhängigen, rechtsthorakalen Schmerzen und Bluthusten. Was war geschehen?

Bei einem 54-jährigen Mann nimmt seit einem halben Jahr die schmerzhafte Schwellung der rechten Hüfte bei bekannter Peritonealdialyse zu. Es besteht eine chronische Niereninsuffizienz. Vier Jahre zuvor war eine Parathyroidektomie bei tertiärem Hyperparathyreoidismus durchgeführt worden. Was zeigen Röntgen- und MRT-Bilder?

Eine 74-jährige Patientin stellt sich mit einem bläulich verfärbten, geschwollenen rechten Arm in der Sprechstunde vor. Der Umfang war sowohl am Ober- als auch am Unterarm deutlich größer als beim linken Gegenstück. Am Vortag hatte die Patientin eine – für Sie ungewöhnlich schmerzhafte – Mammografie erhalten. Wie lautet die Diagnose?

Eine 15-Jährige leidet seit vier Wochen unter wiederkehrenden starken Kopf-, Magen- und Gliederschmerzen. Außerdem ist ihr häufig übel und unnatürlich kalt. Klinisch fällt die vergrößerte Schilddrüse auf, laborchemisch springen die Kalziumwerte ins Auge, die Bildgebung des Halses zeigt mehrere Knoten. Eine eher untypische Symptomatik für die endgültige Diagnose.

Die subakute Thyreoiditis kann auch in Folge einer SARS-CoV-2-Infektion auftreten und sollte als Differenzialdiagnose in Betracht gezogen werden. Als Beispiel mag dieser Fall eines 44-jährigen Patienten dienen, der mit Schüttelfrost und körperlicher Abgeschlagenheit stationär aufgenommen wurde.

Eine 35-jährige Schwangere kommt mit Übelkeit, Erbrechen und stärksten Bauchschmerzen in die Notaufnahme. Bereits zu Beginn der Schwangerschaft wurde eine Beinvenenthrombose diagnostiziert. Steht sie im Zusammenhang mit den jetzt auftretenden Symptomen? Wie lautet ihre Diagnose?

Eine 40-jährige Patientin leidet seit einem Jahr unter Schluckbeschwerden und stellt sich mit einem tastbaren Knotenwachstum an der rechten Halsseite vor. Laut Anamnese besteht keine erbliche Vorbelastung für Schilddrüsenerkrankungen. Die MBI-Szintigraphie zeigt eine Mehranreicherung im Sinne eines Mismatchbefunds. Wie würden Sie weiter vorgehen?

Eine 37-Jährige entwickelte unter antipsychotischer Therapie eine starke Gewichtszunahme und im Verlauf einen Typ-2-Diabetes. Nach Einstellung auf Metformin kam es zur Besserung der BZ-Werte und Gewichtsabnahme. Inwiefern hätte sie von einer prophylaktischen Metformingabe profitiert?

Zunächst bleibt unklar, warum der Urin bei einer Dreijährigen immer mal wieder dunkel verfärbt ist. Die Diagnostik bezüglich Porphyrie oder Hämaturie führt nicht weiter, die Urinproben sind makroskopisch unauffällig. Explizit danach gefragt erinnern sich die Eltern schließlich an Braunfärbungen der Windeln schon in der Säuglingszeit. Auf welche Diagnose weist das hin?

Eine 26-jährige Studentin stellte sich in der Hochdrucksprechstunde vor wegen schon länger bestehender, schwerer, therapierefraktärer Hypertonie trotz aktuell laufender 4-fach antihypertensiver Medikation. Das klinische Bild verrät schnell die Ursache. Wie lautet Ihre Diagnose?

Ein untergewichtiges zweijähriges Mädchen wird wegen ausgeprägter Zahndefekte vorgestellt. Ein halbes Jahr später ist die schmerzhafte Karies noch weiter fortgeschritten, ebenso die Mangelernährung. Das Kind wird seit Geburt an ausschließlich gestillt. Kann das exklusive Saugen an der Mutterbrust die Ursache sein?

Seit seinem vierten Geburtstag fällt bei einem Jungen ein zunehmend ausladender Bauch auf. Hinzu kommen verminderter Appetit, Blässe, Müdigkeit, schlechteres Größenwachstum und sehr trockene Hautstellen, vor allem am Körperstamm. Sonografisch zeigen sich eine deutliche Splenomegalie und eine milde Hepatomegalie. Ihre Verdachtsdiagnose?

Infolge einer dramatischen Gewichtszunahme nach der Geburt wiegt das Mädchen mit einem Jahr bereits 18 kg. Es folgt eine jahrzehntelange diagnostische und therapeutische Odyssee inklusive Schlauchmagen-Op – die Ursache der extremen Adipositas bleibt im Dunkeln. Zum Zeitpunkt der Diagnose ist die Patientin 20 Jahre alt, wiegt 172 kg und leidet unter zahlreichen Komorbiditäten.

Ein primärer Hyperparathyreoidismus (pHPT) ist bei älteren Patienten keine Seltenheit, aufgrund der oft unspezifischen und vielfältigen Symptome wird er jedoch leicht übersehen. Wie im nachfolgend beschriebenen Fall eines 65-jährigen internistischen Patienten, der nach einem Schwächeanfall mit Fieber und Flankenschmerzen sowie Vergesslichkeit und Abgeschlagenheit vorstellig wurde.

Frau F. wurde im Anschluss an einen Aufenthalt auf der Intensivstation zur stationären diagnostischen Abklärung eines psychotischen Syndroms aufgenommen. Die vorangegangene intensivmedizinische Behandlung fand drei Tage nach einer Radiojodtherapie eines Thiamazol-refraktären Morbus Basedow statt. Eine schwierige differentialdiagnostische Einordnung folgte.

Nach mehrfacher Antibiotikatherapie einer Zystitis zeigt sich bei einer 26-jährigen Studentin weiterhin ein Harnwegsinfekt sowie ein Urin-pH von 7. Darüber hinaus beklagt die junge Frau intermittierende rechtsseitige Flankenschmerzen sowie seit 2 Tagen Temperaturen bis 38,5 °C und ein allgemeines Krankheitsgefühl. Die Sonographie zeigt einen zweitgradigen Harnstau der rechten Niere. Es folgt ein Low-dose-nativ-CT des Abdomens.

Eine 34-jährige Patientin stellte sich mit einer 1,5 cm durchmessenden medianen zervikalen Raumforderung vor. Nebenbefundlich zeigte sich noch eine zweite zystische Raumforderung im Level 2 linksseitig. Die Diagnostik zeigte eine äußerst seltene Entartung des Gewebes.

Die ersten Lebensmonate eines Mädchens verlaufen normal, bis es bei der U4 durch extreme Gewichtszunahme mit rasanter Entwicklung der Köperlänge auffällt. Sämtliche diagnostischen Tests bleiben ergebnislos. Trotz strikter Kalorienzufuhr nimmt das extrem adipöse Kind weiter übermäßig zu; mittlerweile ist es drei Jahre alt. Haben Sie eine Idee zum weiteren Vorgehen?

Die 29-jährige Patientin aus China stellt sich mit Appetitverlust und Druckgefühl im Abdomen vor. Obwohl sie weniger isst als zuvor, hat sie in den letzten Wochen 3 Kilo zugenommen. Der Ultraschall lässt schnell einen Verdacht für die Ursache ihrer Beschwerden aufkeimen: eine riesige polyzystische Raumforderung – typisch für eine Echinokokkose. Oder doch nicht? Eine englischsprachige Kasuistik.

Im Frühjahr dieses Jahres stellte sich eine 61-jährigen Patientin aus einer externen onkologischen Klinik konsiliarisch vor. Sie berichtete über eine langsam progrediente Schwellung des rechten oberen Augenlids sowie über Tränenfließen rechts mit Schmerzen und Diplopie.

Eine 75-Jährige stürzt, zieht sich eine Humeruskopffraktur zu und muss operativ versorgt werden. Die Patientin ist multimorbide, adipös und fällt durch eine massive Umfangsvermehrung der Halsweichteile auf. Bei zu erwartendem schwierigen Atemweg entscheiden sich die Anästhesisten zur Durchführung einer Vollnarkose  mit nasaler fiberoptischer Wachintubation.

Bei zweieiigen Zwillingsmädchen ist ein nichtklassisches adrenogenitales Syndrom (NCAGS) mit 21-Hydroxylase-Defekt gefunden worden. Die Diagnose war bei einem Zwilling bereits postnatal bekannt, bei dem anderen Zwilling wurde sie erst im Alter von 6,5 Jahren auf Grundlage klinischer Symptome gestellt. Trotz identischer Mutationen in CYP21A2 war der klinische Verlauf bei den beiden Mädchen komplett unterschiedlich.

An seinem neunten Lebenstag fällt ein Neugeborenes, das bis dato völlig gesund erschien, klinisch wegen einer Trinkschwäche auf. Nach Erhalt der Laborwerte erfolgt die sofortige Verlegung des Jungen auf die Kinderintensivstation. Welche seltene Differenzialdiagnose vermuten Sie?

Ein männlicher Patient wird wegen einer Tetraparese in eine neurologische Klinik eingeliefert. Dort wird ein Blutdruck von 180/104 mmHg gemessen, eine Hypertonie ist seit vielen Jahren bekannt. Welche Untersuchungen würden Sie einleiten?

Diagnose gesucht: Ein bis dahin psychiatrisch unauffälliger Landmaschinenmechaniker mit Restless-Legs-Syndrom entwickelt unter der Behandlung mit Cabergolin eine Spielsucht, häuft massiv Schulden an und begeht einen Suizidversuch.

Lethargisch auf dem Boden liegend wird eine 83-Jährige in der winterlich kühlen Wohnung aufgefunden und eingeliefert. Bei Messung der Körperkerntemperatur klettert das Thermometer gerade einmal auf 23,1 °C – obwohl typische Symptome einer schweren Hypothermie fehlen. Wie die Wiedererwärmung gelingt? Ein englischsprachiger Fallbericht. 

Ein Mann mitten im Leben nimmt die Herausforderung an, sein massives Übergewicht trotz ernsthafter Komorbiditäten zu reduzieren. Es gelingen ihm bewundernswerte Fortschritte – er halbiert sich quasi. Leider ergeben sich daraus neue Probleme, die er anfangs nicht bedachte.

Operative Hysteroskopien können sich bei adipösen Patientinnen zu einer großen Herausforderung für das Operationsteam entwickeln. Dieser Beitrag zeigt an einem Fallbeispiel einer Myom-Patientin mit einem BMI von 67 die Schwierigkeiten auf – und wie ihnen zu begegnen ist, so dass eine erfolgreiche Behandlung gelingt.

Ein 76-jähriger Mann wurde mit seit ca. 5 Jahren bestehender therapieresistenter Hypertonie eingewiesen. Zum Aufnahmezeitpunkt erfolgte die Behandlung mit antihypertensiver Kombinationstherapie. Eine umfassende Abklärung bezüglich sekundärer Ursachen war bislang nicht erfolgt. Was würden Sie als nächstes tun?

Ein acht Monate alter Junge, bisher voll gestillt, wird in der Notfallambulanz wegen eines stark exazerbierten atopischen Ekzems sowie Gewichtsabnahme in den letzten Wochen vorgestellt. Die Diagnose wird lauten: Protein-Energie-Malnutrition. Ist die spezielle Diät der Mutter schuld?

Ein Mann stellte sich zur Diagnostik einer Hypophosphatämie vor und klagte über Bewegungsschmerzen in den Sprung‑/Kniegelenken beiderseits. Ein MRT hatte einen M. Ahlbäck in der medialen Femurkondyle rechts und ein Spongiosaödem im Talus links ergeben. Zudem bestand ein M. Osler. Ihre Diagnose?

Ein Flüchtling stellte sich zur Abklärung von Schmerzen im Bereich des rechten Knies und einer progredienten Verschlechterung des Allgemeinzustands vor. Anamnestisch ist eine komplette Thyreoidektomie mit Nachweis eines Adenokarzinoms bekannt. Tumor oder Infekt – was tippen Sie?

Eine 89-Jährige wurde mit wechselnder Vigilanz und intermittierender Fremdaggressivität bei bekannter Demenz aufgenommen. Im Vorfeld war ein stationärer Schrittmacherwechsel erfolgt. Seither psychomotorische Unruhe, die mit Melperon behandelt wurde, aber noch zugenommen hat. Ihre Diagnose?

Eine 56-Jährige stellte sich wegen Größenprogredienz der rechten Mamma innerhalb des letzten Jahres vor. Bei ausgeprägter Makromastie beidseits zeigte sich palpatorisch ein verschieblicher, nicht schmerzhafter Tumor von etwa 20 cm Durchmesser. Ansonsten waren die Mammae inspektorisch unauffällig. Ihre Diagnose?

Ein 44-jähriger Patient leidet seit vielen Jahren an optisch sehr auffälligen, anfallsartig auftretenden, eindrückbaren Schwellungen im Bereich der Lippen. Die Veränderungen sind für den Mann nicht nur kosmetisch und funktionell störend, sondern zeitweise auch schmerzhaft. Wie lautet Ihre Diagnose?

Wir berichten von zwei Kindern veganer Mütter mit Vitamin-B12-Mangel. Um in solchen Fällen schwere Folgeschäden zu minimieren – durch Prophylaxe, gute Überwachung und ggf. frühzeitige Therapie –, sind Gynäkologen und Kinderärzte gefragt.

Bei einer 41-jährigen Patientin mit behandelter Amenorrhö zeigt das MRT eine hypophysäre Masse. Trotz einer Kompression des Chiasma opticum ist das Sehvermögen nicht eingeschränkt. Dies ändert sich jedoch: drei Jahre später zeigt das Folge-MRT, dass die Masse weiter gewachsen ist. Worum handelt es sich?

Eine 65-jährige Patientin stellt sich zur Abklärung einer arterieller Hypertonie und substitutionspflichtiger Hypokaliämie vor. Ambulant ergibt sich ein erhöhter Aldosteron/Renin-Quotient und ein ebenfalls pathologisch ausgefallener Kochsalzbelastungstest. Wie würden Sie weiter vorgehen?

Drei „paratracheale Lymphknoten“ eines 20-jährigen Patienten wurden eingesandt, wovon einer Thyreozyteneinschlüsse mit großen und hellen Kernen zeigt, mit Verdacht auf Metastasen eines papillären Schilddrüsenkarzinoms. Die Befundung der gleichzeitig resezierten und nachgereichten Schilddrüse ergab den Befund einer Autoimmunthyreoiditis Hashimoto.

Eine 28-jährige Patientin entwickelt etwa 1 Jahr nach der letzten von insgesamt 5 Herzoperationen zur Resektion kardialer Myxome eine schwere Herzinsuffizienz mit Multiorganversagen. Sie überlebt dank LVAD-Implantation. Aber wie kam es, dass eine junge Patientin so früh so schwer erkrankte?

Eine heute 58-Jährige erlitt im Alter von 31 Jahren einen Hinterwandinfarkt. Der Herzkatheter ergab damals eine diffuse koronare 3-Gefäß-Erkrankung. Als einziger kardiovaskulärer Risikofaktor wurde eine schwere familiäre Hypercholesterinämie gefunden. Seither trotz intensiver Therapie weitere Progredienz.

Eine 23-Jährige wird wg. einer bakteriellen Tonsillitis mit Ampicillin/Sulbactam und Metamizol anbehandelt. Am darauf folgenden Abend stellt sie sich mit progredienter Odynophagie und Erbrechen vor. Das Labor zeigt eine Leukopenie mit Agranulozytose und ein CRP von 165 mg/l.

Im Mai 2014 wurde eine 56-jährige Patientin mittels Überweisung von ihrem Hauszahnarzt bei uns in der Praxis vorstellig. Anamnestisch war eine kugelige, derbe Schwellung unklarer Genese Regio 15 festgestellt worden.

Ein 34-Jähriger stellt sich mit chronischer Pansinusitis bei maxillären und frontalen Zephalgien, retrograder Rhinorrhö und ausgeprägter Nasenatmungsbehinderung beidseits vor. Eine angepasste CPAP-Maske toleriert er bei klinisch manifestem OSAS und Zustand nach Nasenseptumplastik mit Muschelkappung nicht mehr.

Das kongenitale Berardinelli-Seip-Lipodystrophie-Syndrom ist ein seltenes, autosomal-rezessiv vererbtes Krankheitsbild: Es geht mit genereller Lipoatrophie, Akromegalie, Hepatomegalie, Hypertriglyzeridämie und Insulinresistenz einher. Vorgestellt wird der Fall einer 11-monatigen Tochter konsanguiner lybischer Eltern.