Die mannigfaltigen Symptome der verschiedenen Porphyrien erklären sich durch pathologische Akkumulation von Metaboliten der Hämbiosynthese. Wie Sie bei Verdacht auf eine Porphyrie Vorgehen und die verschiedenen Typen therapieren, erfahren Sie in dieser Übersicht.

Akute Porphyrien beruhen auf seltenen hereditären Störungen der hepatischen Hämbiosynthese. Akkumulierende neurotoxische Metaboliten führen schubartig zu multisystemischen Symptomen wie viszeralen Schmerzen, vegetativer Dysregulation …

Treten schwere Abdominalschmerzen zusammen mit neurologischen Störungen, Hypertonie, Schwitzen, Unruhe, Angst und Desorientierung auf, sollten akute Porphyrien trotz ihrer Seltenheit in die diagnostischen Überlegungen miteingeschlossen werden.

Porphyrien sind Stoffwechselkrankheiten der Hämbiosynthese. Bei unklaren abdominalen und/oder neuropsychiatrischen Symptomen und einer Fotodermatose sollten Sie diese differenzialdiagnostisch in Betracht ziehen. Eine Übersicht zu Diagnostik und Therapie.

Die akuten Porphyrien sind eine Gruppe von vier Stoffwechseldefekten, bei denen die Synthese von Häm in der Leber gestört ist. Sie äußern sich durch massiv schmerzhafte akute Attacken, die undiagnostiziert lebensbedrohlich werden können. Diese Arbeit bietet Ihnen einen soliden Überblick.

Die Porphyrien umfassen 10 überwiegend hereditär bedingte Stoffwechselkrankheiten der Hämbiosynthese, die durch spezifische biochemische Muster von Porphyrinen und Vorläufern im Urin, Stuhl und Blut diagnostiziert und differenziert werden.

Im Jahr 1874 beschrieb Schultz den wahrscheinlich ersten Patienten mit einer Porphyrie, der eine Photosensitivität, dunklen Urin und eine Splenomegalie aufwies und nach heutigen Erkenntnissen an einer kongenitalen erythropoetischen Porphyrie …

Bei den Porphyrien handelt es sich um eine klinisch, biochemisch und genetisch heterogene Gruppe vorwiegend hereditärer metabolischer Erkrankungen, denen jeweils eine Dysfunktion der Hämbiosynthese zugrunde liegt. Während sich die Mehrzahl der …

Hautkrankheiten sind komplexe Erkrankungen, die nicht nur allein durch genetische oder Faktoren der physikalischen Umwelt erklärt werden können, sondern auch von sozialen Einflüssen geprägt werden. Diese Übersichtsarbeit beleuchtet die …

Durch den demographischen Wandel ist die Inzidenz von bullösem Pemphigoid und dem etwas seltener vorkommenden Schleimhautpemphigoid stark angestiegen. Diese Arbeit fasst die aktuellen Erkenntnisse über Diagnostik und Therapie beider Erkrankungen zusammen.

Narkosen bei Menschen mit seltenen Erkrankungen (SE) stellen gerade in zeitkritischen Situationen eine absolute Herausforderung dar. Das Komplikationsrisiko ist deutlich erhöht; gleichzeitig liegen kaum evidenzbasierte Empfehlungen vor. Zur bestmöglichen Vorbereitung werden hier die Kernpunkte der perioperativen anästhesiologischen Versorgung bei SE systematisch dargestellt.

Da nur die akuten hepatischen Porphyrien anästhesierelevant sind, werden nur diese vorgestellt. Hierbei werden die typische Symptomatik, Laborbefunde und Triggerfaktoren aufgeführt. Wichtig sind für den Anästhesisten insbesondere die Liste der …

Die Porphyrien umfassen eine heterogene Gruppe vornehmlich genetisch bedingter Stoffwechselerkrankungen, denen eine Dysfunktion der Hämbiosynthese zugrunde liegt. Die Porphyria variegata und hereditäre Koproporphyrie werden als neurokutane …

In diesem Beitrag werden vor dem Hintergrund von erwartbar steigenden Patientenzahlen auf Grund besserer Versorgung und früherer Diagnose durch das Neugeborenenscreening die Entry-Mechanismen kindlicher Stoffwechselstörungen in die …

Ein 42-jähriger Handwerker stellt sich mit gravierenden Hautproblemen vor allem an den Handrücken vor. Des Weiteren fanden sich auch vernarbte Areale und teilweise eitergefüllte Blasen. Der Patient erzählt, dass außerdem sein Urin seit einem halben Jahr dunkler sei und seltsam rieche. 

Die S3-Leitlinie zum hepatozellulären Karzinom und zu biliären Karzinomen wurde im Juli 2022 aktualisiert. Warum manche Empfehlung modifiziert und welche neu aufgenommen wurden, erläutert Prof. Dr. Michael Bitzer vom Universitätsklinikum in …

Die S3-Leitlinie zu hepatozellulären und biliären Karzinomen wurde im letzten Jahr aktualisiert. Sie enthält unter anderem eine neue Empfehlung zur Zweitlinientherapie biliärer Karzinome sowie neue HCC-Risikofaktoren, die für eine regelmäßige Früherkennung sprechen. Prof. Dr. med. Michael Bitzer aus Tübingen ordnet im Interview wichtige Änderungen der Leitlinie ein.