Skip to main content
Erschienen in: Die Innere Medizin 10/2023

09.06.2023 | Diagnostik in der Nephrologie | Kasuistiken

Rhabdomyolyse mit seltener Ursache

verfasst von: Dr. med. E. Thassilo von Loesch, Mustafa Bačinović, Anna-Lena Farwick, Achim Meinhardt, Oliver Quast

Erschienen in: Die Innere Medizin | Ausgabe 10/2023

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Ein 40-jähriger Syrer stellte sich mit Anurie seit fünf Tagen in der Notaufnahme vor. Zuvor habe er dunklen Urin ausgeschieden. Es bestand das Vollbild einer Rhabdomyolyse mit Crush-Niere, sodass sofort eine Hämodialyse eingeleitet wurde. Eine ausführliche Anamnese in der Muttersprache ergab Hinweise auf eine metabolische Myopathie. Durch Next-Generation-Sequencing(NGS)-Paneldiagnostik wurde die Glykogenspeicherkrankheit Typ V („McArdle disease“) gesichert. Wichtigster Behandlungsansatz ist das Vermeiden von Rhabdomyolysen durch nur moderate körperliche Belastung.
Literatur
2.
Zurück zum Zitat De Castro M, Johnston J, Biesecker L (2015) Determining the prevalence of McArdle disease from gene frequency by analysis of next generation sequencing data. Genet Med 17(12):1002–1006CrossRefPubMedPubMedCentral De Castro M, Johnston J, Biesecker L (2015) Determining the prevalence of McArdle disease from gene frequency by analysis of next generation sequencing data. Genet Med 17(12):1002–1006CrossRefPubMedPubMedCentral
3.
Zurück zum Zitat Hamadeh M, Nasrallah K, Ajami Z, Zeaiter R, Abbas L, Hamadeh S, Fares J (2021) Clinical presentation and management of severe acute renal failure in McArdle disease. Clin Med Res 19(2):90–93CrossRefPubMedPubMedCentral Hamadeh M, Nasrallah K, Ajami Z, Zeaiter R, Abbas L, Hamadeh S, Fares J (2021) Clinical presentation and management of severe acute renal failure in McArdle disease. Clin Med Res 19(2):90–93CrossRefPubMedPubMedCentral
4.
Zurück zum Zitat Scalco R et al (2020) Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC). Orphanet J Rare Dis 2020(15):330CrossRef Scalco R et al (2020) Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC). Orphanet J Rare Dis 2020(15):330CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Quinlivan R, Martinuzzi A, Schoser B (2014) Pharmacological and nutritional treatment for McArdle disease (Glycogen Storage Disease type V). Cochrane Database Syst Rev 2014(11):CD3458PubMedPubMedCentral Quinlivan R, Martinuzzi A, Schoser B (2014) Pharmacological and nutritional treatment for McArdle disease (Glycogen Storage Disease type V). Cochrane Database Syst Rev 2014(11):CD3458PubMedPubMedCentral
6.
Zurück zum Zitat Pongratz D, Schaub J, Koppenwallner C, Hübner G (1981) Zur Morphologie und Biochemie der Glykogenose Typ V (McArdle). J Mol Med 59(18):1432–1440 Pongratz D, Schaub J, Koppenwallner C, Hübner G (1981) Zur Morphologie und Biochemie der Glykogenose Typ V (McArdle). J Mol Med 59(18):1432–1440
7.
Zurück zum Zitat Deschauer M et al Diagnostik von Myopathien, S1-Leitlinie 2021. In: Deutsche Gesellschaft für Neurologie (Hrsg) Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie (Online: www.dgn.org/leitlinien. Zugegriffen: 26.03.2023) Deschauer M et al Diagnostik von Myopathien, S1-Leitlinie 2021. In: Deutsche Gesellschaft für Neurologie (Hrsg) Leitlinien für Diagnostik und Therapie in der Neurologie (Online: www.​dgn.​org/​leitlinien. Zugegriffen: 26.03.2023)
Metadaten
Titel
Rhabdomyolyse mit seltener Ursache
verfasst von
Dr. med. E. Thassilo von Loesch
Mustafa Bačinović
Anna-Lena Farwick
Achim Meinhardt
Oliver Quast
Publikationsdatum
09.06.2023
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Innere Medizin / Ausgabe 10/2023
Print ISSN: 2731-7080
Elektronische ISSN: 2731-7099
DOI
https://doi.org/10.1007/s00108-023-01539-5

Weitere Artikel der Ausgabe 10/2023

Die Innere Medizin 10/2023 Zur Ausgabe

Schwerpunkt: Neue Entwicklungen in der internistischen Intensivmedizin

Vorgehen nach erfolgreicher Reanimation – kühlen oder nicht mehr kühlen?

Schwerpunkt: Neue Entwicklungen in der internistischen Intensivmedizin

Wenn maschinelle Beatmung nicht mehr ausreicht – venovenöse extrakorporale Membranoxygenierung

Mitteilungen der DGIM

Mitteilungen der DGIM

Schwerpunkt: Neue Entwicklungen in der internistischen Intensivmedizin

Behandlung der hämophagozytischen Lymphohistiozytose bei Patienten auf der Intensivstation

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Bei Herzinsuffizienz muss „Eisenmangel“ neu definiert werden!

16.05.2024 Herzinsuffizienz Nachrichten

Bei chronischer Herzinsuffizienz macht es einem internationalen Expertenteam zufolge wenig Sinn, die Diagnose „Eisenmangel“ am Serumferritin festzumachen. Das Team schlägt vor, sich lieber an die Transferrinsättigung zu halten.

Herzinfarkt mit 85 – trotzdem noch intensive Lipidsenkung?

16.05.2024 Hypercholesterinämie Nachrichten

Profitieren nach einem akuten Myokardinfarkt auch Betroffene über 80 Jahre noch von einer intensiven Lipidsenkung zur Sekundärprävention? Um diese Frage zu beantworten, wurden jetzt Registerdaten aus Frankreich ausgewertet.

ADHS-Medikation erhöht das kardiovaskuläre Risiko

16.05.2024 Herzinsuffizienz Nachrichten

Erwachsene, die Medikamente gegen das Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätssyndrom einnehmen, laufen offenbar erhöhte Gefahr, an Herzschwäche zu erkranken oder einen Schlaganfall zu erleiden. Es scheint eine Dosis-Wirkungs-Beziehung zu bestehen.

Erstmanifestation eines Diabetes-Typ-1 bei Kindern: Ein Notfall!

16.05.2024 DDG-Jahrestagung 2024 Kongressbericht

Manifestiert sich ein Typ-1-Diabetes bei Kindern, ist das ein Notfall – ebenso wie eine diabetische Ketoazidose. Die Grundsäulen der Therapie bestehen aus Rehydratation, Insulin und Kaliumgabe. Insulin ist das Medikament der Wahl zur Behandlung der Ketoazidose.

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.