Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (Prävalenz 1:400 bis 1:1000) umfasst die zystische Degeneration der Nieren und der Leber sowie

Die autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) ist selten, zählt jedoch zu den wichtigsten Ursachen eines terminalen Nierenversagens im Kindes- und Jugendalter. Sie ist gekennzeichnet durch eine obligate hepatorenale Beteiligung …

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine progrediente Nierenfunktionsstörung, welche mit einem über das Leben fortschreitenden Zystenwachstum der Nieren einhergeht. Bei etwa zwei Dritteln der Patienten liegt eine …

Abhängig vom individuellen Profil weisen Patienten mit autosomal-dominanter polyzystischer Nierenerkrankung ein unterschiedliches Progressionsrisiko auf. Diese Übersicht fasst daher neuere Forschungsergebnisse zusammen und bewertet die aktuell verfügbaren Behandlungsmethoden bei ADPKD.

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung („autosomal dominant polycystic kidney disease“, ADPKD) ist mit einer Inzidenz von etwa 1:1000 eine der häufigsten Erberkrankungen beim Menschen. Autosomal-dominant vererbt werden Mutationen …

Auf nicht-akuter Seite differenzialdiagnostisch abzugrenzen ist die diabetische Nephropathie im Frühstadium, eine Amyloidose und natürlich die Zystenniere.

Die Entwicklung des Zentralnervensystems (ZNS) stellt einen komplexen Vorgang dar, der bereits in der 3. Schwangerschaftswoche (SSW) beginnt und bis weit über die Geburt hinaus andauert. Sie folgt einer chronologischen Sequenz von sich …

Im CME-Beitrag erfahren Sie alles zu diagnostischen Maßnahmen bei Urolithiasis, wie der Harnsteinanalyse und der Basisdiagnostik, um die Patientinnen und Patienten der Niedrig- oder Hochrisikogruppe zuzuordnen. Bei Hochrisikopersonen ist eine erweiterte, metabolische Abklärung nötig. So können Sie stein- und personenspezifische Maßnahmen zur Rezidivprävention auswählen.

Menschen mit einer seltenen Nierenerkrankung erleiden zwar wesentlich häufiger ein Nierenversagen als Personen mit einer üblichen chronischen Niereninsuffizienz, allerdings ist ihr Sterberisiko geringer. Deshalb erhalten sie überproportional häufig eine Dialyse.

Das genetische Geschlecht ist mit der Befruchtung determiniert [ 25 , 28 ]. Ab der 7. Schwangerschaftswoche entwickeln sich die Gonaden in die jeweilig spezifische Morphologie. Bestimmt wird das durch den am Y‑Chromosom befindlichen SRY-Faktor. Die …

Die unreife Nierenfunktion des Neugeborenen muss bei der Flüssigkeits- und Elektrolytzufuhr, insbesondere aber bei der Pharmakotherapie berücksichtigt werden. Das differenzialdiagnostische Vorgehen beim Nierenversagen des Früh- und Reifgeborenen …

Die Hyperbilirubinämie des Neugeborenen ist nach wie vor aktuell, zumal in den letzten Jahren auch in Ländern mit entwickeltem Gesundheitswesen der Kernikterus erneut aufgetreten ist. Kritische Grenzen der Bilirubinkonzentration bei Früh- und …

Seit der ersten vollständig roboterassistierten Nierentransplantation (RAKT) im Jahr 2010 durch Giulianotti et al. [ 8 ] sind nunmehr 14 Jahre vergangen – ein Zeitraum, in dem sich diese Operationstechnik international weiter verbreitet hat und das …

Die Wirkstoffklasse der Stimmungsstabilisatoren (englisch: mood stabiliser) ist eine chemisch und pharmakologisch heterogene Gruppe von Neuro‑/Psychopharmaka, die bei bipolaren Störungen zur Anwendung kommen. Stimmungsstabilisatoren beseitigen …

Insulinresistenz beschreibt die verminderte Wirkung von Insulin an seinen Zielorganen und ist einerseits ein physiologisches Phänomen wie bei Dehydratation oder Fieber, andererseits ein zentrales Merkmal häufiger Stoffwechselkrankheiten wie …

Die Gendiagnostik hat sich in rasantem Tempo entwickelt. Alle in der Pädiatrie Tätigen sind gehalten, sich mit den Fortschritten auseinanderzusetzen sowie mit Befunden und Zusatzbefunden umgehen zu können.