Die Mukoviszidose oder auch zystische Fibrose (CF) gehört zu den häufigsten seltenen, genetischen Erkrankungen in der nord-europäischen Bevölkerung und wird autosomal-rezessiv vererbt. In Europa ist einer von 25 Menschen Anlageträger für CF mit …
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Dr. med. Zulfiya Syunyaeva, Marcus A. Mall, Mirjam Stahl
Der nichtinvasive Pränataltest (NIPT) ermöglicht die pränatale Untersuchung auf bestimmte genetische Anomalien durch die Sequenzierung zellfreier DNA im mütterlichen Blut. Die Einführung des NIPT als Kassenleistung in Deutschland ab Juli 2022 …
Die bakterielle Vaginose (BV) ist ein vielfältiges Syndrom, das durch eine stark erhöhte Bakterienzahl, vor allem von Gardnerella spp., gekennzeichnet ist. Sie kann als Dysbiose, sexuell übertragbare Infektionskrankheit, als biofilmbedingter …
verfasst von:
Prof. DDr. med. Alex Farr, MPH, Prof. Dr. med. Udo Hoyme, PD Dr. med. Julia Jückstock, Prof. Dr. med. Werner Mendling, Arbeitsgemeinschaft für Infektionen und Infektionsimmunologie in der Gynäkologie und Geburtshilfe (AGII), Deutsches Zentrum für Infektionen in Gynäkologie und Geburtshilfe
Evaluation eines Kollektivs von Patienten mit angeborenen Herzfehlern
In den 1990er-Jahren wurde experimentell gezeigt, dass die Funktion des rechten Ventrikels (RV) hauptsächlich von der Funktion des linken Ventrikels (LV) abhängt [ 1 – 3 ]. Dadurch entstand die Vorstellung, dass die Funktion des RV für den …
verfasst von:
Dr. med. Jill Jussli-Melchers, Jan Hinnerk Hansen, Jens Scheewe, Tim Attmann, Martin Eide, Jana Logoteta, Jeremy Franz, Peter Dütschke, Mona Salehi Ravesh, Gregor Warnecke, Anselm Uebing, Inga Voges
Moderate und schwerwiegende angeborene Herzfehler treten mit einer Inzidenz von ca. 6 pro 1000 Neugeborenen auf [ 1 ]. Dank den Fortschritten in der Therapie und Diagnostik hat sich die Überlebensrate von Patient:innen mit angeborenen Herzfehlern …
verfasst von:
Prof. Dr. Diane Miriam Renz, Joachim Böttcher, Jan Eckstein, Carolin Huisinga, Alexander Pfeil, Christian Lücke, Matthias Gutberlet
Während des Wachstums und der Reifung des muskuloskeletalen Systems kann es durch unterschiedliche Faktoren und Einflüsse zu einer Vielzahl an Varianten und Störungen kommen. Die Abgrenzung einer harmlosen Normvariante von einer echten Pathologie …
Die Mukoviszidose, syn. zystische Fibrose (CF), ist eine unbehandelt lebensbegrenzende Multisystemerkrankung der exokrinen Drüsen mit autosomal-rezessivem Erbgang. Sie wird ausgelöst durch Mutationen des Gens, das für den „Cystic Fibrosis …
Risikoprädiktion für Rezidive, plötzlichen Herztod und Outcome
Die digitale Präzisionsmedizin gewinnt in der Rhythmologie, insbesondere bei der Behandlung von Herzrhythmusstörungen, zunehmend an Bedeutung. Dieser Trend wird durch die fortschreitende Digitalisierung im Gesundheitswesen sowie die Verfügbarkeit …
verfasst von:
Dr. med. Ann-Kathrin Rahm, Prof. Dr. med. Patrick Lugenbiel
Reflexionen und Vorschläge aus der Sicht eines Klinikers
Neben der Unsicherheit über eine mögliche Eigengefährdung durch das Coronavirus war die Unwissenheit über den Verlauf zu Beginn der COVID-19-Pandemie bei vielen Beteiligten und Betroffenen immens. Wir lernten rasch mit der möglichen …
Diagnose, Behandlung und Überwachung von Mukoviszidose
Bioassays zur Quantifizierung der „cystic fibrosis transmembrane conductance regulator“(CFTR)-Funktion spielen eine wichtige Rolle in der Diagnose, Behandlung und Überwachung von Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) und CFTR-assoziierten …
verfasst von:
Dr. med. Sophia T. Pallenberg, Prof. Burkhard Tümmler
Dieses einfache Manöver ist immer einen Versuch wert
Steckt ein Fremdkörper in einer Kindernase fest, kann der „parent's kiss“ gute Dienste leisten. Dieses einfache Manöver ist im angloamerikanischen Raum etabliert und hat eine Erfolgsrate von bis zu 80 %. Wie es funktioniert, lesen und sehen Sie im folgenden Beitrag.
Messung und Interpretation der Ergebnisse bei Erwachsenen und Kindern
Die Tympanometrie ist eine objektive Methode zur Untersuchung der Schallleitungsfähigkeit des Mittelohres. Voraussetzung für eine sichere Interpretation der Messergebnisse ist die Kenntnis der physikalischen und physiologischen Grundlagen der Schallübertragung.
Stenosen und Atresien beeinträchtigen die Durchgängigkeit des betroffenen Darmabschnitts und können auf der gesamten Strecke des Gastrointestinaltrakts vorkommen, wobei sich Häufungen in bestimmten Abschnitten zeigen (Ösophagus und Duodenum).
Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist die häufigste monogenetische Erkrankung in der weißen Bevölkerung und wird durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht. Die häufigste Mutation F508del kommt bei ca. 85 % der CF-Patienten auf mindestens einem …
verfasst von:
Dr. med. Simon Y. Graeber, Prof. Dr. med. Marcus A. Mall
Invasive Meningokokkenerkrankungen sind zwar selten, aber potenziell lebensbedrohlich. MenC-, MenACWY- und MenB-Impfstoffe bieten wirksamen Schutz. Alles was Sie über die diese Impfstoffe und die neue Empfehlung der STIKO gegen MenB wissen müssen, lesen Sie in dieser Übersicht.
An der Aktualisierung der Leitlinie nahmen jetzt 18 Fachgesellschaften bzw. Fachverbände sowie 3 Selbsthilfegruppen teil (Tab. 1 ). Insbesondere wurde je ein Experte für den Bereich Fertilitätsprotektion und für rechtliche Aspekte neu aufgenommen.
verfasst von:
Prof. Dr. med. S. Krege, F. Eckoldt, A. Richter-Unruh, Leitliniengruppe
Das genetische Geschlecht ist mit der Befruchtung determiniert [ 25 , 28 ]. Ab der 7. Schwangerschaftswoche entwickeln sich die Gonaden in die jeweilig spezifische Morphologie. Bestimmt wird das durch den am Y‑Chromosom befindlichen SRY-Faktor. Die …
Die Entscheidung, ob ein Antiinfektivum verordnet werden kann, ist vor allem bei Kindern und Jugendlichen herausfordernd. Weltweit gehören Antibiotika zu den am häufigsten verschriebenen Medikamenten. Besonders problematisch sind steigende Resistenzen. Antibiotic-Stewardship-Programme sollen dabei helfen, die optimale antiinfektive Pharmakotherapie für jeden individuellen Fall zu finden.
Bis vor wenigen Jahren wurden Kinder erst dann zur genetischen Diagnostik überwiesen, wenn alle anderen Untersuchungsverfahren nicht zur Diagnose geführt hatten. Jetzt steht sie aufgrund neuer Laboruntersuchungsmöglichkeiten mit hoher Trefferquote und wegen zunehmend vorhandener, zeitkritischer Therapien in manchen Fällen sogar an erster Stelle. Das erfordert von betreuenden Pädiaterinnen und Pädiatern nicht nur ein Umdenken, sondern auch eine gute Kenntnis der genetischen Indikationen und Untersuchungsmethoden.
Thalassämien, Sichelzellkrankheit und Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel sind die häufigsten monogenen Erberkrankungen weltweit. Auch wenn diese Erkrankungen aufgrund früherer Migrationsbewegungen bereits seit längerem in Deutschland bekannt sind, stellt die in den letzten Jahren stark gestiegene Patientenzahl eine besondere gesellschaftliche und medizinische Herausforderung dar. Der CME-Kurs bietet eine kurze Übersicht zu Ätiologie, Pathogenese, klinischer Präsentation sowie zum aktuellen Stand der Behandlung dieser Erkrankungen.
Die Allergen-Immuntherapie hat sich als kausale Therapieoption in der Kinder- und Jugendmedizin etabliert. Sie stellt bei Beachtung von Kontraindikationen und Vorgaben der jeweiligen Fachinformation eine bewährte und sichere Behandlung dar. Die CME-Fortbildung bringt Sie zu den Therapieoptionen und deren praktischer Anwendung auf den neuesten Stand.
