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Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde 6/2024

18.04.2024 | Zystische Fibrose | Leitthema

Bioassays zur Quantifizierung der „cystic fibrosis transmembrane conductance regulator“-Funktion

Diagnose, Behandlung und Überwachung von Mukoviszidose

verfasst von: Dr. med. Sophia T. Pallenberg, Prof. Burkhard Tümmler

Erschienen in: Monatsschrift Kinderheilkunde | Ausgabe 6/2024

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Zusammenfassung

Bioassays zur Quantifizierung der „cystic fibrosis transmembrane conductance regulator“(CFTR)-Funktion spielen eine wichtige Rolle in der Diagnose, Behandlung und Überwachung von Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) und CFTR-assoziierten Erkrankungen. Sie erlauben eine Identifizierung von Patienten, die von CFTR-Modulatortherapien profitieren, und helfen dabei, die Wirksamkeit dieser Therapien zu überwachen. Die verschiedenen verfügbaren Tests bieten wertvolle Einblicke in die CFTR-Funktion in vivo und in vitro und ermöglichen eine personalisierte Behandlung.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Berg P, Sorensen MV, Rousing AQ et al (2022) Challenged Urine Bicarbonate Excretion as a Measure of Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Function in Cystic Fibrosis. Ann Intern Med 175:1543–1551CrossRefPubMed Berg P, Sorensen MV, Rousing AQ et al (2022) Challenged Urine Bicarbonate Excretion as a Measure of Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Function in Cystic Fibrosis. Ann Intern Med 175:1543–1551CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Burgel PR, Sermet-Gaudelus I, Durieu I et al (2023) The French Compassionate Program of elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor in people with cystic fibrosis with advanced lung disease and no F508del CFTR variant. Eur Respir J 61:2202437CrossRef Burgel PR, Sermet-Gaudelus I, Durieu I et al (2023) The French Compassionate Program of elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor in people with cystic fibrosis with advanced lung disease and no F508del CFTR variant. Eur Respir J 61:2202437CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Cuyx S, Ramalho AS, Corthout N et al (2021) Rectal organoid morphology analysis (ROMA) as a promising diagnostic tool in cystic fibrosis. Thorax 76:1146–1149CrossRefPubMed Cuyx S, Ramalho AS, Corthout N et al (2021) Rectal organoid morphology analysis (ROMA) as a promising diagnostic tool in cystic fibrosis. Thorax 76:1146–1149CrossRefPubMed
4.
Zurück zum Zitat Dekkers JF, Wiegerinck CL, de Jonge HR et al (2013) A functional CFTR assay using primary cystic fibrosis intestinal organoids. Nat Med 19:939–945CrossRefPubMed Dekkers JF, Wiegerinck CL, de Jonge HR et al (2013) A functional CFTR assay using primary cystic fibrosis intestinal organoids. Nat Med 19:939–945CrossRefPubMed
6.
Zurück zum Zitat Graeber SY, Vitzthum C, Pallenberg ST et al (2022) Effects of Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor Therapy on CFTR Function in Patients with Cystic Fibrosis and One or Two F508del Alleles. Am J Respir Crit Care Med 205:540–549CrossRefPubMed Graeber SY, Vitzthum C, Pallenberg ST et al (2022) Effects of Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor Therapy on CFTR Function in Patients with Cystic Fibrosis and One or Two F508del Alleles. Am J Respir Crit Care Med 205:540–549CrossRefPubMed
7.
Zurück zum Zitat Pallenberg ST, Junge S, Ringshausen FC et al (2022) CFTR modulation with elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor in people with cystic fibrosis assessed by the β‑adrenergic sweat rate assay. J Cyst Fibros 21:442–447CrossRefPubMed Pallenberg ST, Junge S, Ringshausen FC et al (2022) CFTR modulation with elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor in people with cystic fibrosis assessed by the β‑adrenergic sweat rate assay. J Cyst Fibros 21:442–447CrossRefPubMed
8.
Zurück zum Zitat Stanke F, Pallenberg ST, Tamm S et al (2023) Changes in cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein expression prior to and during elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor therapy. Front Pharmacol 14:1114584CrossRefPubMedPubMedCentral Stanke F, Pallenberg ST, Tamm S et al (2023) Changes in cystic fibrosis transmembrane conductance regulator protein expression prior to and during elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor therapy. Front Pharmacol 14:1114584CrossRefPubMedPubMedCentral
9.
Zurück zum Zitat Wine JJ (2022) How the sweat gland reveals levels of CFTR activity. J Cyst Fibros 21:396–406CrossRefPubMed Wine JJ (2022) How the sweat gland reveals levels of CFTR activity. J Cyst Fibros 21:396–406CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Bioassays zur Quantifizierung der „cystic fibrosis transmembrane conductance regulator“-Funktion
Diagnose, Behandlung und Überwachung von Mukoviszidose
verfasst von
Dr. med. Sophia T. Pallenberg
Prof. Burkhard Tümmler
Publikationsdatum
18.04.2024
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Monatsschrift Kinderheilkunde / Ausgabe 6/2024
Print ISSN: 0026-9298
Elektronische ISSN: 1433-0474
DOI
https://doi.org/10.1007/s00112-024-01959-z

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