Myelodysplastische Syndrome

Die histologische Untersuchung des Knochenmarks (KMBx) bildet neben der Ausstrichzytologie, der immunzytologischen Durchflusszytometrie, der Chromosomenanalyse und der Molekularpathologie eine wichtige Komponente der Multiparameterdiagnostik von …

Eine Vielzahl von vererbbaren Autoinflammationskrankheiten ist bekannt. In aller Regel machen sie sich bereits im Kindesalter bemerkbar. Nun wurde ein neues Syndrom beschrieben, dass erst spät im Leben auftritt. Somit gehört es bei Senioren mit …

Die Relapsing Polychondritis (RP) ist eine seltene Multisystemerkrankung mit vorwiegendem Befall der extrazellulären Matrix. Dieser Arbeit gibt Ihnen einen Überblick über die Ätiologie, Pathogenese und Symptome der RP und informiert über adäquate Diagnostik und therapeutische Optionen.

Die moderne AML/MDS-Diagnostik stützt sich auf Zytomorphologie, Zytochemie, Immunphänotypisierung, Zytogenetik und Molekulargenetik. Die Integration all dieser Methoden ermöglicht eine umfassende und komplementäre Charakterisierung eines jeden Falles. Vor allem im Kontext von zielgerichteten Therapien ist dies bereits heute schon essenziell und wird immer mehr an Bedeutung gewinnen. 

Das Lymphom der T‑follikulären Helferzellen (TFH) ist ein Lymphom der reifen T‑Zellen mit den Charakteristika von TFH-Zellen. Dieses Lymphom ist charakterisiert durch Mutationen u. a. in RHOAG17V, IDH2R172, TET2 und DNMT3A. Während RHOA und IDH2 …

Ein 72-jähriger Patient wird mit rezidivierendem Fieber, Nachtschweiß und Gewichtsverlust von 20 kg bei initial gesicherter mediastinaler Lymphadenopathie am Zentrum für Seltene Erkrankungen vorgestellt. Eine Knochenmarkpunktion und molekulargenetische Diagnostik zeigt, dass der Patient am neu entdeckten VEXAS-Syndrom leidet.

Die Auswertungen zu Inzidenzen und Erkrankungsalter für die myeloproliferativen Erkrankungen und myelodysplastischen Syndrome in Deutschland im Zeitraum 2017 bis 2019 basieren auf den gepoolten Daten der 16 bundesweiten …

Die essenzielle Thrombozythämie (ET) und die Polycythaemia vera (PV) gehören zu den myeloproliferativen Neoplasien. Neben Hintergründen zur Ätiologie und Pathogenese beider Erkrankungen wird auf die aktuelle Diagnostik nach Weltgesundheitsorganisation (WHO), das klinische Bild, die Risikostratifikation und die Therapie eingegangen.

Myelodysplastische Syndrome gehören zu den häufigsten hämatologischen Neoplasien. Um die passende Therapie auswählen zu können, muss - neben dem Alter und dem Allgemeinzustand der Patientin bzw. des Patienten - die Erkrankungsschwere …

Eine histologische Untersuchung des Knochenmarks bei persistierenden Zytopenien gehört mittlerweile zum Standard, da sie der in der Regel von den internistischen Hämatologen selbst durchgeführten zytologischen Untersuchung der Knochenmarkzellen …

Die Etablierung und stetige Weiterentwicklung molekulargenetischer Untersuchungsmethoden haben zu einer zunehmend präziseren Charakterisierung und Subtypisierung der akuten myeloischen Leukämien (AML) geführt. Dieser Text bietet eine Übersicht zu den aktuellen Neuerungen der Klassifikationssysteme.

Die zyto- und histomorphologische Untersuchung des Knochenmarks bei Blutbildungsstörungen muss immer auch die Möglichkeit medikamentös induzierter Veränderungen berücksichtigen. Diese können einzelne Differenzierungslinien oder das gesamte …

Panzytopenie, Anämie oder Neutropenie – wenn reaktive Zytopenien klinisch nicht abgeklärt werden können, geben Knochenmarkbiopsien Aufschluss über mögliche Ursachen. Je nachdem welche Zellveränderungen sich zeigen, sollten Sie bestimmte maligne, infektiöse oder histiozytäre Krankheiten ausschließen.

Das umfangreiche Wissen zur Entstehung der akuten myeloischen Leukämie nimmt immer mehr Einzug in die Diagnostik. Mit Blick auf zielgerichtete Therapieoptionen ist auch die Analyse molekulare Analyse zwingend notwendig und spielt auch bei der Erfassung der messbaren residuellen Erkrankung eine wichtige Rolle. Eine Übersicht.

Das VEXAS-Syndrom ist eine neu identifizierte autoinflammatorische Systemerkrankung. In dieser Arbeit berichten wir über den klinischen Fall eines VEXAS-Patienten und geben einen Überblick über die Pathophysiologie, Klinik und Diagnostik des Erkrankungsbildes.

Die Therapie und Diagnostik des hypoplastischen myelodysplastischen Syndroms (hMDS) sind herausfordernd – insbesondere die Differenzialdiagnostik gestaltet sich oft schwierig. Wie ist die hMDS von anderen Formen abzugrenzen? Welche therapeutischen Ansätze sind relevant und welche Symptome wegweisend?

Thrombozyten werden von ihren Vorläuferzellen im Knochenmark, den Megakaryozyten, in die Blutzirkulation freigesetzt. Eine Thrombozytopenie kann hereditär oder erworbenen sein. Welche Risiken und diagnostischen Fallstricke gilt es zu beachten?

Unter Verwendung der Fortbildungs-Identifikations-Nummer (FIN) können Sie für einen begrenzten Zeitraum die Fortbildung kostenfrei nutzen. Gehen Sie hierzu auf SpringerMedizin.de/CME und geben Sie die FIN in die Suchmaske ein. Sie gelangen direkt …

Welche Risikofaktoren begünstigen die Entwicklung eines myelodysplastischen Syndroms (MDS)? Welche Leitbefunde begründen oft den Verdacht auf eine MDS und welche Diagnostik sollte sich anschließen? Und wie gelingt anhand von Risikogruppen eine Therapie- und Prognoseeinschätzung?

Die chronischen myelomonozytären Leukämien (CMML) sind klonale Stammzellerkrankungen mit persistierendem Nachweis einer Monozytose im peripheren Blut. Die Festlegung der Klassifikation CMML‑0, CMML‑I und CMML-II erfolgt in Abhängigkeit vom …

Abgesehen von histopathologischen, allerdings eingeschränkt reproduzierbaren Merkmalen sind keine Kriterien bekannt, die die Entwicklung einer Myelofibrose (MF) als typische Komplikation myeloproliferativer Neoplasien (MPN; chronische …

Ein myelodysplastischen Syndrom sollte ins Auge gefasst werden, wenn unerklärte periphere Zytopenien bei Patienten über 60 Jahre auftreten. Meist klagen die Patienten über Schwäche oder Belastungsdyspnoe, da die Anämie die häufigste Primäranomalie ist.

Zu den myeloproliferativen Neoplasien (MPN) gehören die chronische myeloische Leukämie (BCR-ABL-positiv, CML), die Polycythaemia vera (PV), die primäre Myelofibrose (PMF), die essenzielle Thrombozythämie (ET), die chronische Eosinophilenleukämie …

In Diagnostik und Therapie myelodysplastischer Syndrome (MDS) hat sich in den letzten Jahren sehr viel getan. Das hängt vor allem auch mit einer besseren molekularen Charakterisierung der MDS zusammen. Was diese jüngsten Entwicklungen für die …

Was genau eine Hochrisikosituation beim multiplen Myelom (MM) ausmacht, ist noch „Work in Progress“. In Studien wird die Hochrisikosituation entsprechend unterschiedlich definiert. Das muss bei der Interpretation ihrer Ergebnisse beachtet werden.

Die myelodysplastischen Syndrome haben in den letzten Jahren eine intensive molekulare Charakterisierung erfahren. Im Beitrag wird die aktuelle Literatur zusammengefasst und mit Blick auf aktuelle und zukünftige Diagnosemethoden und Therapien bewertet.
 

Der Beitrag gibt einen Überblick über die wichtigsten epidemiologischen Kennzahlen der chronischen myeloischen Erkrankungen in Deutschland, basierend auf den Daten aus 12 bevölkerungsbezogenen Krebsregistern aus den Jahren 2005 bis 2015.

Klonale Hämatopoese ist definiert als das Auftreten von Mutationen in Leukozyten des peripheren Blutes bei nicht hämatologisch Erkrankten. Häufig sind von diesen Sequenzveränderungen wichtige Treibergene für hämatologische Neoplasien betroffen. In …

Die myeloproliferativen Neoplasien (MPN, chronische myeloproliferative Erkrankungen nach alter Nomenklatur) umfassen die chronische myeloische Leukämie (BCR-ABL-positiv, CML), die Polycythaemia vera (PV), die primäre Myelofibrose (PMF), die …

Klonale Hämatopoese ist definiert als Auftreten von Mutationen in Leukozyten des peripheren Bluts bei nicht hämatologisch erkrankten Individuen. Diese Sequenzveränderungen betreffen oft Gene, die wichtige Treibergene, z. B. DNMT3A und TET2, für …

Komplexe molekularanalytische Verfahren gewinnen immer weiter an Bedeutung in der Behandlung von Patienten mit hämatologischen Neoplasien. Bei einigen Entitäten ist diese vertiefte Form der Diagnostik bereits jetzt schon Routine. Dessen ungeachtet …

Beim Thema genetische Prädisposition für Krebserkrankungen im Kindesalter ist eine enge Kooperation zwischen Pathologen, behandelnden Kinderonkologen und Humangenetikern erforderlich. Dabei geht es nicht nur um die präzise Diagnose und möglichst …

2014 trafen sich zwei Beratungskomitees (je eines für die myeloischen und die lymphatischen Neoplasien) bestehend aus etwa 100 Pathologen, Hämatologen, Onkologen und Genetikern in Chicago zur Überarbeitung der diagnostischen WHO-Kriterien. Ziel …

Die schwere chronische Neutropenie („severe chronic neutropenia“, SCN) umfasst eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit einem gemeinsamen hämatologischen und klinischen Phänotyp, der durch eine absolute Neutrophilenzahl unterhalb 0,5 ⋅ 109/l …

Basierend auf einem klinischen Fallbeispiel stellten Experten aus verschiedenen Bereichen auf dem diesjährigen Symposium der AG Anämie der Deutschen Gesellschaft für Geriatrie die verschiedenen Aspekte des Vitamin-B12-Mangels im Alter dar und diskutierten mit dem interessierten Auditorium Diagnostik- und Therapieempfehlungen. Die Zusammenfassung finden Sie hier.

Nach wie vor sind Patienten, die sich einer Stammzelltransplantation unterziehen, dem Risiko einer Pilzinfektion ausgesetzt, beispielsweise mit Candida albicans. Eine entsprechende Prophylaxe sollte daher Standard sein. Immer öfter spielen auch Infektionen mit Aspergillus- und Mucorales-Spezies eine Rolle.

Myelodysplastische Syndrome (MDS) umfassen eine heterogene Gruppe klonaler Differenzierungsstörungen der Hämatopoese. Ihre gemeinsamen Eigenschaften bestehen in einer ineffizienten Hämatopoese mit peripherer Zytopenie einer oder mehrerer …

Muskuloskeletale, vaskulitisartige oder febrile Symptome können bei hämatologischen Erkrankungen als Paraneoplasie auftreten. Ebenso findet sich eine Assoziation solcher Malignome mit Autoimmunerkrankungen aus dem entzündlich-rheumatischen …

Mutationen im IDH1 -Gen wurden erstmals im Jahr 2008 bei Patienten mit Gliomen nachgewiesen [ 1 ]. Im darauffolgenden Jahr wurden Mutationen in IDH1 und IDH2 auch bei Patienten mit akuter myeloischer Leukämie (AML) und weiteren hämatologischen …

Der wachsende Anteil älterer Menschen in der Bevölkerung führt zur signifikanten Zunahme von Patienten mit Alterserkrankungen wie hämatologischen Neoplasien. Diese Entwicklung hat wichtige Folgen für die Medizin. So nimmt der Bedarf an …

Die akute febrile neutrophile Dermatose (Sweet-Syndrom) ist eine seltene Dermatose, gekennzeichnet durch schmerzhafte Papeln und Plaques, bedingt durch kutane Infiltration mit neutrophilen Granulozyten. In seltenen Fällen kommt es zu ausgeprägter …

Epigenetische Therapiestrategien zielen entweder direkt auf die Aktivität epigenetischer Steuerelemente (z. B. auf epigenetische Writer und Eraser) ab oder verfolgen eine medikamentöse Korrektur onkogen wirkender chromatinassoziierter Komplexe. In …

Neben den Gonaden ist das Mediastinum die am häufigsten von Keimzelltumoren (KZT) befallene Körperregion: Insgesamt etwa 16 % aller mediastinalen Neoplasiensind KZT. Gonadale und mediastinale KZT unterscheiden sich morphologisch und genetisch nicht, es existieren aber zahlreiche Besonderheiten, die es zu beachten gilt.

Die ersten Hinweise überraschten: Der Hypomethylierer Decitabin verbesserte die Prognose älterer MDS-Patienten mit komplexem Karyotyp stärker als erwartet. In einer Phase-III-Studie wurde diese Beobachtung bestätigt.

Beim myelodysplastischen Syndrom (MDS) spielen zytogenetische Faktoren eine wichtige Rolle. Forscher befassten sich in einer aktuellen Studie mit deren Einfluss auf das Gesamtüberleben.

Im Jahr 1997 wurde durch den Zusammenschluss der führenden Leukämie-Studiengruppen in Deutschland das Kompetenznetz Akute und Chronische Leukämien (KNL) gegründet. Wichtige Resultate sind neue Kooperationsstudien und Forschungsprojekte, die …

Ältere Menschen haben das höchste Risiko für die Entwicklung der zwar seltenen, aber mit einer schlechten Prognose verbundenen akuten myeloischen Leukämie (AML). Altersbedingte Faktoren wie Komorbiditäten, eine eingeschränkte Performance und …

Für die Therapie der Neutropenie infolge einer Chemotherapie steht der Wirkstoff Lipegfilgrastim zur Verfügung. Seine Wirkung und Sicherheit in der klinischen Routineanwendung soll nun in einer nicht interventionellen Studie getestet werden. Dabei …

Sekundäre und therapiebedingte akute myeloische Leukämien (AML) unterscheiden sich von einer De-novo-AML biologisch sowie prognostisch. Details wurden in einer populationsbasierten dänischen Studie untersucht.