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Erschienen in:
19.04.2024 | Magnetresonanztomografie | Leitthema
Angeborene Hirnfehlbildungen
Erschienen in: Die Radiologie | Ausgabe 5/2024
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Klinisches Problem
Fehlbildungen des zentralen Nervensystems gehören zu den häufigsten Entwicklungsstörungen des Menschen. Das klinische Erscheinungsbild der Hirnfehlbildungen ist mit Entwicklungsverzögerungen, muskulärer Hypotonie und/oder Epilepsie unspezifisch. Die ausgeprägte Heterogenität bezüglich Ursache, Entwicklungsmechanismen und Morphologie stellt eine Herausforderung für die Diagnostik und Klassifikation der Hirnfehlbildungen dar. Dabei ist die akkurate Bestimmung der Hirnfehlbildungen für ein optimales Patientenmanagement und die Prognoseeinschätzung entscheidend. Ziel des Artikels ist es, einen Überblick über einige klinisch relevante Fehlbildungen in unterschiedlichen Phasen der Hirnentwicklung zu geben.
Radiologische Standardverfahren
Bereits in der Schwangerschaft werden einige Hirnfehlbildungen bei der routinemäßigen Ultraschalluntersuchung entdeckt. Die prä- und postnatale Magnetresonanztomographie (MRT) stellt allerdings den Goldstandard in der Detektion der teils subtilen Veränderungen sowie der Einordnung der Fehlbildungen dar.
Methodische Innovationen
In den letzten Jahren haben Fortschritte in der prä- und postnatalen Bildgebung sowie in der genetischen Forschung zu einem besseren Verständnis der Embryologie und Störungen der Hirnentwicklung geführt.
Empfehlung für die Praxis
Die Bildgebung spielt neben Anamnese und Klinik eine entscheidende Rolle in der Diagnostik der Hirnfehlbildungen. Nicht immer kann eine spezifische Diagnose gestellt werden, allerdings sind bildmorphologische Muster häufig für die genetische Untersuchung und Planung der weiteren Diagnostik wegweisend. Grundlagenkenntnisse der Hirnentwicklung erleichtern die Beurteilung der Fehlbildungen.