Congenital melanocytic naevus (CMN) syndrome, previously termed neurocutaneous melanosis, is a rare disease caused by postzygotic mosaic mutations occurring during embryogenesis in precursors of melanocytes. The severity of neurological …

Die Entwicklung des Zentralnervensystems (ZNS) stellt einen komplexen Vorgang dar, der bereits in der 3. Schwangerschaftswoche (SSW) beginnt und bis weit über die Geburt hinaus andauert. Sie folgt einer chronologischen Sequenz von sich …

The Dandy-Walker syndrome is a malformation of the brain that involves the mal-development of the cerebellum, associated with a cystic enlargement of this area, and frequently hydrocephalus. This malformation occurs in ~1 in 30,000 babies. It is …

Das Ultraschallscreening im ersten Trimester hat einen langen Weg hinter sich: von einer einfachen Nackentransparenzmessung zur detaillierten Untersuchung der fetalen Anatomie. Durch die zunehmende Erfahrung und verbesserte Ultraschalltechnik können heute viele Fehlbildungen erkannt werden. Diese Übersicht veranschaulicht das aktuelle systematische Vorgehen.

Schädigungen des unreifen Gehirns werden zunehmend besser verstanden, wodurch sich auch Möglichkeiten zu ihrer Verhinderung eröffnen. Die therapeutische Hypothermie hat sich als wirksame Methode zur Neuroprotektion bei hypoxisch-ischämischer …

Meckel–Gruber syndrome is a lethal disorder characterized by occipital encephalocele, polycystic kidneys, and polydactyly. In most cases, it is identified and terminated antenatally. In this report, the authors present a case of Meckel–Gruber …

Dandy–Walker malformation (DWM) is a developmental abnormality of the central nervous system, which includes hydrocephalus, partial or complete absence of cerebellar vermis and posterior fossa cyst [ 9 ]. Less severe forms of this disorder, wherein …

Objects: Forty-two patients with Dandy-Walker syndrome who were treated with different surgical modalities over a period of 8 years, from 1988 to 1996, at the Sanjay Gandhi Post Graduate Institute of Medical Sciences were reviewed in the present …

The Dandy–Walker syndrome (DWS) is a developmental anomaly consisting of enlarged posterior fossa, cystic dilation of the fourth ventricle and hypoplasia of the cerebellum. Clinical expression of DWS usually occurs early in life and its major …

The rare finding of strong periventricular enhancement was observed by means of intraoperative CT cisternography using lotrolan in a one-month-old boy with Dandy-Walker syndrome associated with occipital cephalocele. Chronological findings of …

Heimbeatmung ist die zentrale Therapiesäule der chronisch-ventilatorischen Insuffizienz. Die Zahl außerklinisch beatmeter Kinder und Jugendlicher nimmt wie die Vielfalt der dem chronischen Atemversagen zugrunde liegenden Diagnosen stetig zu. Die …

Eine der häufigsten vaskulären Tumoren im Kindesalter ist das infantile Hämangiom. Häufig wird jedoch jede Art von Gefäßtumor fälschlicherweise als Hämangiom bezeichnet. Im folgenden Text lesen Sie wie die Diagnose gesichert werden kann und in welchen Fällen eine Therapie angezeigt ist.

Die Entwicklungsstörungen des Zentralnervensystems machen mit einer Inzidenz von 1 % die größte Gruppe der Anlage- und Entwicklungsstörungen aus. Sie treten isoliert oder in Kombination mit anderen Malformationen auf. Im zeitlichen Verlauf der …