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Neurogenetics

Ausgabe 3/2022

Inhalt (6 Artikel)

Review Article

Inherited metabolic diseases mimicking hereditary spastic paraplegia (HSP): a chance for treatment

Hélio A. G. Teive, Carlos Henrique F. Camargo, Eduardo R. Pereira, Léo Coutinho, Renato P. Munhoz

Original Article

Identification of a 5 bp duplicate in the AP1S2 gene of an individual with X-linked intellectual disability

Dengna Zhu, Mingmei Wang, Yiran Xu, Jiamei Zhang, Fan Yang, Zuozhen Yang

Original Article

Clinical, genetic profile and disease progression of sarcoglycanopathies in a large cohort from India: high prevalence of SGCB c.544A > C

Mainak Bardhan, Ram Murthy Anjanappa, Kiran Polavarapu, Veeramani Preethish-Kumar, Seena Vengalil, Saraswati Nashi, Shamita Sanga, Hansashree Padmanabh, Ravi Kiran Valasani, Vikas Nishadham, Muddasu Keerthipriya, Thenral S. Geetha, Vedam Ramprasad, Gautham Arunachal, Priya Treesa Thomas, Moulinath Acharya, Atchayaram Nalini

Original Article

A novel nonsense variant in EXOC8 underlies a neurodevelopmental disorder

Asmat Ullah, Jai Krishin, Nighat Haider, Brekhna Aurangzeb, Abdullah, Sufyan Suleman, Wasim Ahmad, Torben Hansen, Sulman Basit

Original Article

Molecular characterization of Turkish patients with demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease

Taner Karakaya, Ayberk Turkyilmaz, Gunes Sager, Rahsan Inan, Oguzhan Yarali, Alper Han Cebi, Yasemin Akin

Original Article

Genetic analysis of 18 families with tuberous sclerosis complex

Kaili Yin, Nan Lin, Qiang Lu, Liri Jin, Yan Huang, Xiangqin Zhou, Kaifeng Xu, Qing Liu, Xue Zhang

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Hirnblutung unter DOAK und VKA ähnlich bedrohlich

17.05.2024 Direkte orale Antikoagulanzien Nachrichten

Kommt es zu einer nichttraumatischen Hirnblutung, spielt es keine große Rolle, ob die Betroffenen zuvor direkt wirksame orale Antikoagulanzien oder Marcumar bekommen haben: Die Prognose ist ähnlich schlecht.

Thrombektomie auch bei großen Infarkten von Vorteil

16.05.2024 Ischämischer Schlaganfall Nachrichten

Auch ein sehr ausgedehnter ischämischer Schlaganfall scheint an sich kein Grund zu sein, von einer mechanischen Thrombektomie abzusehen. Dafür spricht die LASTE-Studie, an der Patienten und Patientinnen mit einem ASPECTS von maximal 5 beteiligt waren.

Schwindelursache: Massagepistole lässt Otholiten tanzen

14.05.2024 Benigner Lagerungsschwindel Nachrichten

Wenn jüngere Menschen über ständig rezidivierenden Lagerungsschwindel klagen, könnte eine Massagepistole der Auslöser sein. In JAMA Otolaryngology warnt ein Team vor der Anwendung hochpotenter Geräte im Bereich des Nackens.

Schützt Olivenöl vor dem Tod durch Demenz?

10.05.2024 Morbus Alzheimer Nachrichten

Konsumieren Menschen täglich 7 Gramm Olivenöl, ist ihr Risiko, an einer Demenz zu sterben, um mehr als ein Viertel reduziert – und dies weitgehend unabhängig von ihrer sonstigen Ernährung. Dafür sprechen Auswertungen zweier großer US-Studien.

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