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Neurogenetics

Ausgabe 1/2024

Inhalt (8 Artikel)

Original Article

Two novel cases of biallelic SMPD4 variants with brain structural abnormalities

Shintaro Aoki, Kazuki Watanabe, Mitsuhiro Kato, Yukihiko Konishi, Kazuo Kubota, Emiko Kobayashi, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu

Original Article

Investigation of RFC1 tandem nucleotide repeat locus in diverse neurodegenerative outcomes in an Indian cohort

Nishu Tyagi, Bharathram Uppili, Pooja Sharma, Shaista Parveen, Sheeba Saifi, Abhinav Jain, Akhilesh Sonakar, Istaq Ahmed, Shweta Sahni, Uzma Shamim, Avni Anand, Varun Suroliya, Vivekanand Asokachandran, Achal Srivastava, Sridhar Sivasubbu, Vinod Scaria, Mohammed Faruq

Original Article

Lethal variant in the C2A domain may cause severe SYT1-associated neurodevelopmental disorder in the newborns

Wendi Huang, Ying Yang, Fengyu Che, Haibin Wu, Ying Ma, Yujuan Zhao

Short Communication

Atypical retinopathy in ataxia with vitamin E deficiency: report of a sibship

Stéphane Abramowicz, Alexandre Dentel, Maxime Chouraqui, Bahram Bodaghi, Sara Touhami

Short Communication

Dem-Aging: autophagy-related pathologies and the “two faces of dementia”

N. Gammaldi, S. Doccini, S. Bernardi, M. Marchese, M. Cecchini, R. Ceravolo, S. Rapposelli, GM. Ratto, S. Rocchiccioli, F. Pezzini, F. M. Santorelli

Open Access Retraction Note

Retraction Note: Clinical characterization of familial 1p36.3 microduplication

Junping Jiao, Yuping Wang, Yue Hou, Chao Gao, Huimin Shi, Shujuan Tian

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Demenzkranke durch Antipsychotika vielfach gefährdet

Demenz Nachrichten

Der Einsatz von Antipsychotika gegen psychische und Verhaltenssymptome in Zusammenhang mit Demenzerkrankungen erfordert eine sorgfältige Nutzen-Risiken-Abwägung. Neuen Erkenntnissen zufolge sind auf der Risikoseite weitere schwerwiegende Ereignisse zu berücksichtigen.

Nicht Creutzfeldt Jakob, sondern Abführtee-Vergiftung

29.05.2024 Hyponatriämie Nachrichten

Eine ältere Frau trinkt regelmäßig Sennesblättertee gegen ihre Verstopfung. Der scheint plötzlich gut zu wirken. Auf Durchfall und Erbrechen folgt allerdings eine Hyponatriämie. Nach deren Korrektur kommt es plötzlich zu progredienten Kognitions- und Verhaltensstörungen.

Schutz der Synapsen bei Alzheimer

29.05.2024 Morbus Alzheimer Nachrichten

Mit einem Neurotrophin-Rezeptor-Modulator lässt sich möglicherweise eine bestehende Alzheimerdemenz etwas abschwächen: Erste Phase-2-Daten deuten auf einen verbesserten Synapsenschutz.

Sozialer Aufstieg verringert Demenzgefahr

24.05.2024 Demenz Nachrichten

Ein hohes soziales Niveau ist mit die beste Versicherung gegen eine Demenz. Noch geringer ist das Demenzrisiko für Menschen, die sozial aufsteigen: Sie gewinnen fast zwei demenzfreie Lebensjahre. Umgekehrt steigt die Demenzgefahr beim sozialen Abstieg.

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