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Neurogenetics

Ausgabe 2/2023

Inhalt (7 Artikel)

Original Article

Expanding the neuroimaging findings of guanidinoacetate methyltransferase deficiency in an Iranian girl with a homozygous frameshift variant in the GAMT

Seyedeh Atiyeh Afjei, Mohammad Farid Mohammadi, Elham Pourbakhtyaran, Homa Ghabeli, Mahmoud Reza Ashrafi, Roya Haghighi, Maryam Rasulinezhad, Neda Pak, Ali Reza Tavasoli, Morteza Heidari

Original Article

INPP4A-related genetic and phenotypic spectrum and functional relevance of subcellular targeting of INPP4A isoforms

Laura Hecher, Frederike L. Harms, Jasmin Lisfeld, Malik Alawi, Jonas Denecke, Kerstin Kutsche

Original Article

Two patients with KDM3B variants and new presentations of Diets–Jongmans syndrome

Xiangyue Zhao, Tingting Yu, Jie Tang, Ru-en Yao, Niu Li, Jian Wang

Open Access Original Article

Cohen syndrome and early-onset epileptic encephalopathy in male triplets: two disease-causing mutations in VPS13B and NAPB

Alice AbdelAleem, Naim Haddad, Ghada Al-Ettribi, Amy Crunk, Ahmed Elsotouhy

Original Article

Neurodegeneration with brain iron accumulation: a case series highlighting phenotypic and genotypic diversity in 20 Indian families

Haseena Sait, Somya Srivastava, Manmohan Pandey, Deepak Ravichandran, Anju Shukla, Kausik Mandal, Deepti Saxena, Arya Shambhavi, Purvi Majethia, Lakshmi Priya Rao, Suvasini Sharma, Shubha R. Phadke, Amita Moirangthem

Original Article

Clinical features of CNOT3-associated neurodevelopmental disorder in three Chinese patients

Peiwei Zhao, Qingjie Meng, Chunhui Wan, Tao Lei, Lei Zhang, Xiankai Zhang, Li Tan, Hongmin Zhu, Xuelian He

Original Article

A novel KRIT1/CCM1 mutation accompanied by a NOTCH3 mutation in a Chinese family with multiple cerebral cavernous malformations

Chunwang Li, Penghui Liu, Weilin Huang, Haojie Wang, Ke Ma, Lingyun Zhuo, Yaqing Kang, Qiu He, Yuanxiang Lin, Dezhi Kang, Fuxin Lin

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Hirnblutung unter DOAK und VKA ähnlich bedrohlich

17.05.2024 Direkte orale Antikoagulanzien Nachrichten

Kommt es zu einer nichttraumatischen Hirnblutung, spielt es keine große Rolle, ob die Betroffenen zuvor direkt wirksame orale Antikoagulanzien oder Marcumar bekommen haben: Die Prognose ist ähnlich schlecht.

Thrombektomie auch bei großen Infarkten von Vorteil

16.05.2024 Ischämischer Schlaganfall Nachrichten

Auch ein sehr ausgedehnter ischämischer Schlaganfall scheint an sich kein Grund zu sein, von einer mechanischen Thrombektomie abzusehen. Dafür spricht die LASTE-Studie, an der Patienten und Patientinnen mit einem ASPECTS von maximal 5 beteiligt waren.

Schwindelursache: Massagepistole lässt Otholiten tanzen

14.05.2024 Benigner Lagerungsschwindel Nachrichten

Wenn jüngere Menschen über ständig rezidivierenden Lagerungsschwindel klagen, könnte eine Massagepistole der Auslöser sein. In JAMA Otolaryngology warnt ein Team vor der Anwendung hochpotenter Geräte im Bereich des Nackens.

Schützt Olivenöl vor dem Tod durch Demenz?

10.05.2024 Morbus Alzheimer Nachrichten

Konsumieren Menschen täglich 7 Gramm Olivenöl, ist ihr Risiko, an einer Demenz zu sterben, um mehr als ein Viertel reduziert – und dies weitgehend unabhängig von ihrer sonstigen Ernährung. Dafür sprechen Auswertungen zweier großer US-Studien.

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