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Weitere Artikel zu Seltenen Erkrankungen

Weitere Artikel zu Seltenen Erkrankungen

19.02.2024 | Seltene Erkrankungen | Fortbildung

Gendiagnostische Befunde und Zusatzbefunde im klinischen Alltag

Chancen und Herausforderungen moderner Methoden

Die Gendiagnostik hat sich in rasantem Tempo entwickelt. Alle in der Pädiatrie Tätigen sind gehalten, sich mit den Fortschritten auseinanderzusetzen sowie mit Befunden und Zusatzbefunden umgehen zu können.

verfasst von:
Dr. med. Tobias Lindau

09.02.2024 | Aspergillus-Mykosen | Fallbericht

15-jähriger Junge mit Husten und Fieber

Ein 15-jähriger Junge mit bekanntem systemischem Lupus erythematodes und HIV-Infektion stellt sich mit seit 4 Tagen bestehender Abgeschlagenheit, Fieber und Husten vor. Wegen der Grunderkrankung befindet sich der Patient unter einer …

verfasst von:
Dr. Cihan Papan, Johannes Hübner

02.02.2024 | Diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom | Hämatologie

r/r DLBCL: Polatuzumab-Vedotin ist eine reale Option

Behandlungsoptionen für das rezidivierende oder refraktäre DLBCL (r/r DLBCL) gibt es bisher kaum. Die Zulassung des Antikörperkonjugats Polatuzumab-Vedotin innerhalb einer Kombinationstherapie ist da ein echter Fortschritt. Eine Studie aus …

verfasst von:
Dr. Christian Behrend

02.02.2024 | Diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom | Hämatologie

DLBCL: „Immune priming“ mit Avelumab und Rituximab vor Beginn der R-CHOP-Therapie

Ein Behandlung mit einem Anti-PD-L1-Antikörper und Rituximab noch vor Beginn der Standard Immunchemotherapie beim DLBCL war in einer Phase-II-Studie gut wirksam bei akzeptabler Verträglichkeit.

verfasst von:
Dr. med. Brigitte Schalhorn
Beidseitige fixierte inguinalen Lymphknotenschwellung

24.01.2024 | Peniskarzinom | Fallbasierte Leitlinien

Das lymphonodulär metastasierte Peniskarzinom: Fallbasierte Leitlinie

Das metastasierte Stadium des Peniskarzinoms hat entscheidende therapeutische und prognostische Besonderheiten, die herausfordernd sind. Das Fallbeispiel eines 66-jährigen Patienten mit Phimose und  Lymphknotenschwellung verdeutlicht die Relevanz der multimodalen Maßnahmen aus Operation und Chemotherapie.

verfasst von:
PD Dr. med. D. L. Dräger, M.A., J. Nolting, M. Pohla, O. W. Hakenberg

23.01.2024 | Hereditäres Angioödem | Panorama

Knochenmarkspende heilt auch HAE

verfasst von:
Sebastian Lux
Sigmakarzinom als Primarius und peritoneale Tumormanifestationen

21.01.2024 | Mesotheliom | Topic

Peritoneales Mesotheliom und Pseudomyxoma peritonei: Ein aktueller Überblick

Die Behandlung der beiden seltenen peritonealen Erkrankungen lebt von einer interdisziplinären Expertise. Die Prognose und Indikation zur Operation gelingt mittels Peritonealkarzinose-Index nach Sugarbaker durch eine erweiterte Bildgebung. Eine erheblich verlängertes Überleben verspricht die kombinierte Therapie aus Zytoreduktion und hyperthermer intraperitonealer Chemotherapie (HIPEC).

verfasst von:
Safak Gül, Matylda Zofia Kuzinska, Timo A. Auer, Christian Oberender, Miguel Enrique Alberto Vilchez, Wolf-Rüdiger Ramackers, Marianne Sinn, Prof. Dr. med. Beate Rau, MBA

Open Access 28.12.2023 | Lymphome | Neurologie

Seltene ZNS-Metastasierung eines peripheren T-Zell-Lymphoms

Fallbericht und Literaturübersicht

Die Metastasierung in das zentrale Nervensystem (ZNS) bei T‑Zell-Lymphomen ist ein seltenes klinisches Szenario. Zu den häufigsten Subtypen mit ZNS-Beteiligung gehören periphere T‑Zell-Lymphome (PTCL) und anaplastische großzellige Lymphome (ALCL).

verfasst von:
Dr. Theo Pirich, Bernadette Calabek-Wohinz, Elisabeth Freydl, Stefan Oberndorfer

14.12.2023 | Diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom | Neues aus der Forschung

Antikörperkonjugat bei B-Zell-Lymphom

verfasst von:
Dr. Christian Behrend

14.12.2023 | Diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom | Neues aus der Forschung

Nutzen von Immunpriming untersucht

verfasst von:
Dr. med. Brigitte Schalhorn
Teleangiektasien von Lippe und Zunge

14.12.2023 | Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie | Fortbildung

Morbus Osler: „Ich will nicht mehr ...“

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie - mehr als nur Nasenbluten

Wenn Ihnen morgens schon vor dem Blutverlust im Laufe des Tages bangt, dann können Sie nachvollziehen, wie dankbar Sie für Hilfe sein würden. Nasenbluten schränkt beim Morbus Osler oft die Lebensqualität ein. Im folgenden Beitrag lesen Sie, wie Sie Betroffenen in der Praxis akut und präventiv helfen können.

verfasst von:
Prof. Dr. med Urban Geisthoff

11.12.2023 | Amyloidosen | Konsensuspapiere

Versorgung von Patienten mit kardialer Amyloidose

Konsensuspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung e. V. (DGK), AG 40 Onkologische Kardiologie, und der Deutschen Gesellschaft für Hämatologie und medizinische Onkologie e. V. (DGHO), der Deutschen Gesellschaft für Neurologie e. V. (DGN) und der Deutschen Gesellschaft für Nephrologie e. V. (DGfN)

Amyloidosen zählten historisch zu den seltenen Erkrankungen und wurden oft zentralisiert in wenigen spezialisierten Zentren versorgt. Resultierend aus den Fortschritten in der nichtinvasiven kardialen Diagnostik sowie gesteigerter …

verfasst von:
Prof. Dr. Roman Pfister, Tim Hagenacker, Uwe Heemann, Ute Hegenbart, Bettina Heidecker, Sebastian Kruck, Fabian Knebel, Lorenz Lehmann, Caroline Morbach, Christoph Rischpler, P. Christian Schulze, Ali Yilmaz, Christian Perings

08.12.2023 | EASD 2023 | Aktuell

Liegt eine Lipodystrophie vor?

Eine generalisierte oder partielle Lipodystrophie, d. h. das Fehlen von metabolisch aktivem Fettgewebe, ist mit einer schweren Insulinresistenz assoziiert. In seltenen Fällen liegen genetische Ursachen zugrunde. Eine genetische Testung ist bei Verdacht auf Lipodystrophie immer anzustreben.

verfasst von:
Dr. med. Angelika Bischoff

06.12.2023 | Diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom | Hämatologie

Lenalidomid ist eine Option bei DLBCL

Bei Personen mit diffusem großzelligem B-Zell-Lymphom (DLBCL) und MYC-Rearrangement ist die Gabe von Lenalidomid in Kombination mit R-CHOP eine Alternative zu einer intensiveren Chemotherapie.

verfasst von:
Dr. Judith Neumaier

06.12.2023 | Morbus Waldenström | Hämatologie

Morbus Waldenström: Proteasominhibitor ergänzt Standard-Immunchemotherapie

In einer Phase-III-Studie erwies sich der Proteasominhibitor Bortezomib als vorteilhafte Ergänzung der Standard-Immunchemotherapie beim unbehandelten Morbus Waldenström - vor allem wenn eine hohe Tumorlast vorlag, die ein schnelleres Ansprechen …

verfasst von:
Sabrina Kempe

01.12.2023 | Amyloidosen | Industrieforum

Interdisziplinärer Ansatz bei kardialen Amyloidosen als Schlüssel zum Erfolg

verfasst von:
Dr. med. Yuri Sankawa

Open Access 29.11.2023 | Seltene Erkrankungen | Originalien und Übersichten

Auswirkungen einer Pandemie auf Menschen mit Seltenen Erkrankungen und Empfehlungen zur Aufrechterhaltung von Versorgung und Teilhabe

Eine Erkrankung wird als selten definiert, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind (Europäische Kommission, 2008). Aktuell sind etwa 6000–9000 Seltene Erkrankungen bekannt [ 1 , 2 ], wobei jährlich etwa 150–250 weitere Erkrankungen …

verfasst von:
David Zybarth, Maja Brandt, Dr. Christine Mundlos, Prof. Dr. Laura Inhestern

20.11.2023 | Urtikaria | Panorama

Schnitzler-Syndrom

verfasst von:
Jenny Gisy

20.11.2023 | Diffuses großzelliges B-Zell-Lymphom | Neues aus der Forschung

Alternative zur intensiven Chemotherapie

verfasst von:
Dr. Judith Neumaier

17.11.2023 | Ichthyosen | FB_Schwerpunkt-Übersicht

Ichthyosen: Wenn die Haut an Fischschuppen erinnert

Ist die Haut bei einem Kind geschuppt, kann es sich auch um eine Ichthyose handeln. Da bei dieser Erkrankung die Unterscheidung zwischen nicht-syndromalen (nur Hautmanifestationen) und syndromalen Formen (weitere Organmanifestationen) für die …

verfasst von:
Dr. med. Leonie Frommherz, Alexandra Hartel, PD Dr. med. Beate Häberle, Prof. Dr. med. Kathrin Giehl