Hereditäre Nierenerkrankungen

Das Alport-Syndrom (AS) ist ursächlich für 3 %, scheinbar sogar für bis zu 10 % aller chronischen Nierenkrankheiten. Die Nephrologie sollte daher bei allen jungen Patient*innen mit Mikrohämaturie oder Mikroalbuminurie das AS als die häufigste …

Die autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) ist selten, zählt jedoch zu den wichtigsten Ursachen eines terminalen Nierenversagens im Kindes- und Jugendalter. Sie ist gekennzeichnet durch eine obligate hepatorenale Beteiligung …

Tubulopathien umfassen erbliche Krankheiten, Tubulusstörungen aufgrund von Medikamenten oder sekundär aufgrund anderer Krankheiten. Der CME-Kurs erläutert die Physiologie des Tubulussystems, die klinischen und laborchemischen Befunde und beschreibt die wichtigsten Tubulopathien.

Die ADPKD stellt die weltweit vierthäufigste Ursache für eine chronische Nierenersatztherapie dar. 2015 erfolgte die Zulassung von Tolvaptan als erstes Therapeutikum zur Progressionshemmung. Im Folgenden soll näher auf die unspezifischen und spezifischen Therapieoptionen eingegangen werden.

Wenn man über Genetik in der Nephrologie spricht, so gilt es, multifaktorielle Erkrankungen mit genetischer Komponente von klar erblichen Erkrankungen zu unterscheiden. Die erblichen Nierenerkrankungen sind genetisch sehr heterogen, wichtige …

Als Aneurysma wird eine abnormale Erweiterung eines Gefäßes bezeichnet. In Abhängigkeit des äußeren Erscheinungsbilds kann zwischen lokalisierten, sackförmigen und fusiformen Aneurysmen unterschieden werden, bei denen ein Gefäßsegment …

Die Aufnahme eines Patienten in die Warteliste zur Nierentransplantation verpflichtet die Transplantationszentren sicherzustellen, dass ein für ihn alloziertes Organ auch transplantiert werden kann, soweit keine akut aufgetretenen medizinischen …

Fetale Nierenerkrankungen sind für das geburtshilflich-perinatologische Vorgehen von hoher Bedeutung, jeder an der Schwangerenvorsorge beteiligte Arzt sollte sich mit ihnen beschäftigen — er diagnostiziert nicht nur Fehlbildungen, er trifft auch …

Einfache Nierenzyste, multizystisch-dysplastische Niere, polyzystische Nierenerkrankung, zystischer Tumor... In der pädiatrischen Praxis sind Nierenzysten meist Zufallsbefunde. Mithilfe der B‑Bild-Sonographie gelingt oft eine Einordnung: Die charakteristischen Merkmale der Erkrankungen auf einen Blick.

Hereditäre Nierenerkrankungen, v. a. solche mit adultem Beginn, sind mit Ausnahme der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) aus verschiedenen Gründen unterdiagnostiziert. Darunter bilden die autosomal-dominanten …

Ziliopathien stellen eine genetisch und klinisch heterogene Gruppe hereditärer Erkrankungen dar, deren pathophysiologische Gemeinsamkeit in der Beeinträchtigung eines hochspezialisierten Zellorganells, des sog. Ziliums, liegt. Klinisch gehen …

Zystische Nierenerkrankungen gehören zu den wichtigsten Ursachen eines terminalen Nierenversagens bei Kindern und Erwachsenen. Während die häufigere autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) meist erst im Erwachsenenalter klinisch …

Die Nephronophthise ist eine autosomal-rezessive tubulointerstitielle Nierenerkrankung und stellt die häufigste genetische Ursache für ein terminales Nierenversagen im Kindes- und Jugendalter dar. Hauptsymptome sind eine Polyurie und Polydipsie …

Dieser CME-Artikel soll Sie in Ihrer täglichen urologischen Praxis dahingehend unterstützen, wann bei Ihren Patienten mit renaler Hämaturie, Proteinurie und/oder eingeschränkter Nierenfunktion, Nierenzysten, Steinleiden oder urogenitalen Fehlbildungen ein Kontakt mit dem Nephrologen sinnvoll ist und warum.

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist eine progrediente Nierenfunktionsstörung, welche mit einem über das Leben fortschreitenden Zystenwachstum der Nieren einhergeht. Bei etwa zwei Dritteln der Patienten liegt eine …

Die ARPKD („autosomal recessive polycystic kidney disease“), früher Potter-Sequenz Typ I, ist in der pränatalen Form lebensbedrohlich. Die betroffenen Kinder fallen schon in der Schwangerschaft durch Fruchtwasserverminderung (Oligohydramnion) und …

In diesem Artikel werden unterschiedliche Erkrankungen der Erwachsenennephrologie, deren genetische Ursache und die durchzuführende Diagnostik erläutert. Exemplarisch dafür werden autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD), Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Hypophosphatasie sowie monogene Ursachen der Nephrolithiasis vorgestellt.

Angeborene Anomalien und Malformationen können die intra- und/oder extrahepatischen Gallenwege betreffen und weisen je nach Art eine unterschiedliche Symptomatik und klinische Bedeutung auf. Reine Anomalien der Gallenwege sind häufig und meist …

Abhängig vom individuellen Profil weisen Patienten mit autosomal-dominanter polyzystischer Nierenerkrankung ein unterschiedliches Progressionsrisiko auf. Diese Übersicht fasst daher neuere Forschungsergebnisse zusammen und bewertet die aktuell verfügbaren Behandlungsmethoden bei ADPKD.

Eine progrediente Nierenfunktionsverschlechterung ist mit einem hohen Risiko für terminale Nierenerkrankung und Mortalität assoziiert. 38 % der interindividuellen Variabilität des jährlichen Nierenfunktionsverlusts in einer Population ist auf …

Die Pathogenese der ADPKD war in den letzten 10 Jahren Gegenstand intensivster Grundlagenforschung [ 2 ]. Zahlreiche Studien belegen die zentrale Bedeutung der Zilien und der damit assoziierten Signalübertragung in der Pathogenese der …