Die Wirkstoffklasse der Stimmungsstabilisatoren (englisch: mood stabiliser) ist eine chemisch und pharmakologisch heterogene Gruppe von Neuro‑/Psychopharmaka, die bei bipolaren Störungen zur Anwendung kommen. Stimmungsstabilisatoren beseitigen …

Aufgrund neuer Untersuchungsmöglichkeiten und wegen zunehmend vorhandener, zeitkritischer Therapien hat die genetische Diagnostik einen viel höheren Stellenwert als früher. Das erfordert von betreuenden Pädiaterinnen und Pädiatern eine gute Kenntnis der genetischen Indikationen und Untersuchungsmethoden.

Für Betroffene ebenso wie für Medizinerinnen und Mediziner beginnen die mit SE einhergehenden Besonderheiten bereits bei der Diagnose. Obwohl SE einzeln betrachtet selten sind, sind sie aufgrund der großen Anzahl unterschiedlicher SE als Gruppe …

Die SIBO („small intestinal bacterial overgrowth“) ist definiert durch eine bakterielle Fehlbesiedlung des Dünndarms in Kombination mit gastrointestinalen Symptomen wie Blähungen, Nausea, Schmerzen, Diarrhöen, Malabsorption und Nahrungsmittelunverträglichkeiten. Sie tritt primär im Rahmen eines Reizdarmsyndroms auf. Wie ist der aktuelle Wissensstand zur Pathophysiologie, Diagnose und Behandlung? Welche Rolle spielen Ernährung und Mikrobiom?

Die Gendiagnostik hat sich in rasantem Tempo entwickelt. Alle in der Pädiatrie Tätigen sind gehalten, sich mit den Fortschritten auseinanderzusetzen sowie mit Befunden und Zusatzbefunden umgehen zu können.

Die Therapie hereditärer Muskelkrankheiten war im Gegensatz zu zahlreichen erworbenen Formen jahrzehntelang rein supportiv. Die Aufschlüsselung der genetischen Ursachen hat die Entwicklung genbasierter Therapien möglich gemacht. Zahlreiche Erkrankungen können jetzt zielgerichtet behandelt werden.

Heimbeatmung ist die zentrale Therapiesäule der chronisch-ventilatorischen Insuffizienz. Die Zahl außerklinisch beatmeter Kinder und Jugendlicher nimmt wie die Vielfalt der dem chronischen Atemversagen zugrunde liegenden Diagnosen stetig zu. Die …

Die Therapie hereditärer Muskelkrankheiten war im Gegensatz zu zahlreichen erworbenen Formen jahrzehntelang auf supportive Maßnahmen begrenzt. Die genaue Aufschlüsselung der genetischen Ursachen und Pathomechanismen hat jedoch die Möglichkeit eröffnet, mit der Entwicklung genbasierter Therapieformen zahlreiche Erkrankungen einer zielgerichteten, effizienten Behandlung zugänglich zu machen.

Bei Vorliegen einer neuromuskulären Erkrankung wird oft reflexartig eine „triggerfreie Anästhesie“ geplant, aus Sorge vor einer malignen Hyperthermie. Allerdings sind Indikationen und konkrete Umsetzung in vielen Fällen nicht klar festgelegt. Diese CME-Fortbildung klärt die Begrifflichkeit „triggerfreie Anästhesie“ und zeigt, wie das Verfahren sicher geplant und durchgeführt werden kann. 

Narkosen bei Menschen mit seltenen Erkrankungen (SE) stellen gerade in zeitkritischen Situationen eine absolute Herausforderung dar. Das Komplikationsrisiko ist deutlich erhöht; gleichzeitig liegen kaum evidenzbasierte Empfehlungen vor. Zur bestmöglichen Vorbereitung werden hier die Kernpunkte der perioperativen anästhesiologischen Versorgung bei SE systematisch dargestellt.

Einen Überblick über die unterschiedlichen Herzrhythmusstörungen gibt dieses Kapitel. Im Fokus des Kapitels stehen die perioperative Ursache und Therapie der jeweiligen Herzrhythmusstörung. Auch durch iatrogene Fehler (z. B. unzureichende …

Bei der anästhesiologischen Betreuung von Pateinten mit einem Schlaf-Apnoe-Syndrom sollte präoperativ auf sedierende Pharmaka verzichtet werden. Dieser und andere anästhesiologisch relevante Aspekte des Schlaf-Apnoe-Syndroms werden ebenso wie …

Zum Spektrum möglicher Schlafstörungen bei neuromuskulären Erkrankungen zählen Schlaflosigkeit aufgrund von Immobilität, Schmerzen oder schlafbezogenen Beinmuskelkrämpfen, aber auch das Restless-Legs-Syndrom sowie schlafbezogene Atmungsstörungen. Folgender Beitrag informiert über die Krankheitsbilder, ihre Auswirkungen auf den Schlaf, Schlaflabordiagnostik und nichtinvasive Beatmung.

Eine erhöhte Kreatinkinase, Muskelschmerzen und -schwäche sind häufige Beschwerden myopathisch Erkrankter. Eine frühzeitige Diagnose kann Prognose verbessern. Folgender Beitrag fasst wichtige Myopathie-Formen und ihre jeweilige Therapie zusammen.

Zusammenfassung Die sichere anästhesiologische Versorgung von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen stellt eine besondere Herausforderung für Anästhesisten dar: Wenige Muskelerkrankungen und Syndrome gehen mit einem erhöhten Risiko für maligne Hyperthermie einher und erfordern triggerfreie Anästhesieverfahren unter Vermeidung von volatilen Anästhetika und Succinylcholin.

Gutartige Hauttumoren kommen bei einer großen Zahl von Hautveränderungen vor. Die Diagnose wird in der Regel durch das klinische Bild und die Anamnese gestellt. Eine histopathologische Untersuchung ist nicht in jedem Fall zwingend erforderlich.

Hauttumoren bei Kindern sind variantenreich und zeigen meist gutartige Verläufe. Dermatologen sollten die zahlreichen gutartigen Hauttumoren zu differenzieren wissen und in der Lage sein, den besorgten Patienten die optimale Behandlung zu …

Die Behandlung und Begleitung von Kindern mit komplexen neurologischen Erkrankungen ist eine besondere Herausforderung in der pädiatrischen Palliativmedizin. Neuropädiatrische Erkrankungen werden im ersten Lebensjahr häufig durch Krampfanfälle …