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Genetische Beratung 

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  1. 01.02.2024 | News

    Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Qualifikation zur und Inhalte der genetischen Beratung gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 2a und § 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG

    in der Fassung vom 17.11.2023 · veröffentlicht und in Kraft getreten am 06.12.2023 · ersetzt die Fassung vom 01.07.2011
  2. 19.05.2021 | Angst | ReviewPaper
    Schwerpunkt "Tumorrisikosyndrome"

    Chancen von genetischer Beratung und Diagnostik

    Gegenüber genetischer Beratung und Diagnostik gibt unter Behandelnden nach wie vor Vorbehalte. Worin diese bestehen, wie es dazu kommt und wie die aktuelle Datenlage zum Thema aussieht, lesen Sie in diesem Übersichtsartikel. Ziel des Beitrags ist es dabei, Behandelnden die Angst vor genetischer Beratung und Diagnostik zu nehmen.

  3. 2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

    Genetische Beratung und Pränataldiagnostik

    Die Rahmenbedingungen der ärztlichen Tätigkeit im Kontext von genetischer Beratung und Pränataldiagnostik werden von den im Folgenden beschriebenen Gesetzen geregelt.

    verfasst von:
    Stephanie Spranger
    Erschienen in:
    Pädiatrie (2020)
  4. 19.02.2024 | Genetisch bedingte Syndrome | ContinuingEducation

    Humangenetische Diagnostik und Beratung - wer, wann und wie?

    Das müssen Kinderärztin und Kinderarzt wissen

    Aufgrund neuer Untersuchungsmöglichkeiten und wegen zunehmend vorhandener, zeitkritischer Therapien hat die genetische Diagnostik einen viel höheren Stellenwert als früher. Das erfordert von betreuenden Pädiaterinnen und Pädiatern eine gute Kenntnis der genetischen Indikationen und Untersuchungsmethoden.

  5. 19.02.2024 | Genetisch bedingte Syndrome | CME-Kurs | Kurs

    Humangenetische Diagnostik und Beratung - wer, wann und wie?

    Das müssen Kinderärztin und Kinderarzt wissen

    Lernziele Nach Lektüre dieser Lerneinheit … wissen Sie, wann Sie an eine genetische Ursache einer Erkrankung denken müssen, wissen Sie, wann sie einen Patienten oder eine Patientin zur genetischen Diagnostik schicken sollten, kennen Sie die weiteren notwendigen Schritte nach einem genetischen Befund, haben Sie einen Überblick über verschiedene genetische Analysemethoden.

    CME-Punkte:
    2
    Für:
    Ärzte
    Zertifiziert bis:
    17.02.2025
    Zeitschrift:
    Pädiatrie | 1/2024
  6. 16.05.2024 | Pränatale und perinatale Diagnostik | Online First

    Genetische Untersuchungen in der Pränataldiagnostik – Welche Diagnostik für welche Fehlbildung?

    Die moderne Pränataldiagnostik bietet die Möglichkeit, eine schnelle molekulare Diagnose genetischer Ätiologie zu erhalten, wenn fetale Strukturanomalien im pränatalen Ultraschall festgestellt wurden. Diese Informationen können die prä- und …

  7. 27.05.2024 | Bronchiektasen | Online First

    Primäre Ciliäre Dyskinesie

    Die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung mit variablen klinischen Phänotypen, die mit einer reduzierten Beweglichkeit der Zilien in den Atemwegen und zahlreichen anderen Organen einhergeht. Dies führt zu …

  8. 28.05.2024 | Zytostatische Therapie | Online First

    47/w mit größenprogredienter Raumforderung der linken Brust

    Vorbereitung auf die Facharzt-Prüfung: Fall 47
  9. 21.05.2024 | Mammakarzinom | ContinuingEducation

    Genetische Prädisposition Mammakarzinom

    State of the Art 2024

    Zur optimalen Früherkennung und Therapie des Mammakarzinoms ist die Kenntnis pathogener Keimbahnvarianten in Risikogenen klinisch relevant. Gesunde Ratsuchende aus Familien mit gynäkologischen Krebserkrankungen sowie Patientinnen, die bereits an …

  10. 18.04.2024 | Myotonie | ReviewPaper

    Leitlinien-Update: myotone Dystrophien, nichtdystrophe Myotonien und periodische Paralysen

    Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Neurologie

    Die Leitlinie zu myotonen Dystrophien, nichtdystrophen Myotonien und periodischen Paralysen wurde vor Kurzem aktualisiert. Welche Neuerungen es gibt und die komplette Leitlinie finden Sie hier.

  11. Open Access 21.05.2024 | Pulmonale Hypertonie | Online First

    Hereditäre pulmonal-arterielle Hypertonie

    Die hereditäre pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH) kann durch Mutation in mindestens 18 Genen ausgelöst werden. Das am häufigsten veränderte Gen ist das für den „bone morphogenetic protein receptor 2“ (BMPR2). Auch weitere Gene im selben …

  12. 13.05.2024 | Ovarialkarzinom | ReviewPaper

    Familiärer Brust- und Eierstockkrebs – Prävention und Therapie

    Bei über 20 % aller Indexpatientinnen, welche die Kriterien des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (DK) für die Keimbahnuntersuchung erfüllen, werden wahrscheinlich pathogene/pathogene Varianten (PV) in bekannten …

  13. 27.05.2024 | Polyzystisches Ovarialsyndrom | Online First

    Syndrom polyzystischer Ovarien und kardiovaskuläres Risikoprofil

    Das Syndrom polyzystischer Ovarien („polycystic ovary syndrome“ [PCOS]) gehört als eine der häufigsten endokrinen Störungen der Frau zur alltäglichen Arbeit von Gynäkologinnen und Gynäkologen [ 2 , 17 , 20 ]. Die Therapie fokussiert sich oft auf …

  14. 27.05.2024 | Trisomien | Online First

    Nichtinvasiver Pränataltest in der Schwangerenvorsorge

    Mithilfe der zellfreien DNA-Analyse (cfDNA-Analyse oder NIPT [nichtinvasiver Pränataltest]) können etwa 99 % der Feten mit Trisomie 21 erkannt werden bei einer Falsch-Positiv-Rate von etwa 0,1 % [ 1 , 2 ]. Diese hervorragende Testgüte hat dazu …

  15. 20.05.2024 | Mammakarzinom | CME-Kurs | Kurs

    Genetische Prädisposition Mammakarzinom

    State of the Art 2024

    Zur optimalen Früherkennung und Therapie des Mammakarzinoms ist die Kenntnis pathogener Keimbahnvarianten in Risikogenen klinisch relevant. Gesunde Ratsuchende aus Familien mit gynäkologischen Krebserkrankungen sowie Patientinnen, die bereits an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt sind, profitieren von der Kenntnis einer genetischen Risikosituation – sei es hinsichtlich risikoadaptierter Früherkennung und Prävention oder Therapie und Nachsorge.

    CME-Punkte:
    2
    Für:
    Ärzte
    Zertifiziert bis:
    08.05.2025
  16. 09.04.2024 | Kardiomyopathie | ReviewPaper

    Kommentar zu den Leitlinien 2023 der ESC zum Management von Kardiomyopathien

    Die Europäische Gesellschaft für Kardiologie (ESC) präsentiert eine neue Leitlinie für das breite klinische Feld der Kardiomyopathien. Die Leitlinie betont einen phänotypischen Ansatz zur Klassifizierung von Kardiomyopathien und den Einsatz von …

  17. 13.05.2024 | Zystische Fibrose | ReviewPaper

    Mukoviszidose – wenn die Diagnose unsicher bleibt

    Das Ziel des Neugeborenenscreenings (NGS) auf Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist eine frühe Diagnosestellung. Ist die Diagnosestellung mithilfe von Schweißtest und genetischer Diagnostik nicht eindeutig möglich, spricht man von einer …

  18. Open Access 28.05.2024 | Thyreoidektomie | Online First

    30 Jahre prophylaktische Thyreoidektomie beim hereditären medullären Schilddrüsenkarzinom

    Ein Meilenstein translationaler Medizin

    Das medulläre Schilddrüsenkarzinom (MTC) ist die häufigste das onkologische Outcome bestimmende Manifestation der multiplen endokrinen Neoplasie (MEN) Typ 2. Vor 30 Jahren konnten die Keimbahnmutationen im …

  19. 13.05.2024 | Kolorektales Karzinom | ReviewPaper

    Screening des Kolonkarzinoms mit virtueller Kolographie

    Ein großer Teil der Kolonkarzinome könnte durch konsequente Lebensführung und Vorsorgemaßnahmen verhindert werden.

  20. 01.07.2024 | Hämophilie | OriginalPaper

    Hämophilie-Behandlung in Österreich

    Die vorliegende aktualisierte Leitlinie soll einen praxisnahen Leitfaden für die Diagnostik und Therapie von Personen mit Hämophilie (Persons with Haemophilia, PwH) in Österreich darstellen. In der Hämophilie-Therapie gibt es wenige vergleichende …

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NEAR(..., ..., ) Findet Dokumente, in denen beide Begriffe in beliebiger Reihenfolge innerhalb von maximal n Worten zueinander stehen. Empfehlung: wählen Sie zwischen 15 und 30 als maximale Wortanzahl (z.B., NEAR(covid, diabetes,20)).
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? Findet Dokumente mit dem Suchbegriff in verschiedenen Schreibweisen, hier mit s oder z, also organisation und organization. Das ? steht für eine einzige Stelle (z.B., organi?ation).
& + - Sonderzeichen werden als UND interpretiert (z.B., Diagnose + Therapie).

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