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Erschienen in:

20.02.2023 | Clinical Case Report

Retinitis pigmentosa and nanophthalmos in a patient with attenuated Hunter’s syndrome

verfasst von: Thiago Gonçalves dos Santos Martins, Ana Luiza Fontes de Azevedo Costa, Sérgio Luís Gianotti Pimentel, Maria Kiyoko Oyamada, Simone Finzi

Erschienen in: Documenta Ophthalmologica | Ausgabe 3/2023

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Abstract

Purpose

To describe a case of retinitis pigmentosa and nanophthalmos in a patient with attenuated Hunter’s syndrome.

Methods

Fundus photography, total field electroretinogram, ultrasound, computerized visual field examination, biochemical examination and genetic testing were obtained.

Results

The fundus exam showed diffuse arteriolar attenuation, optic disc with regular contours, and pigment agglomerates like "bone spicules" in the middle periphery. Ultrasound examination revealed scleral thickening and short axial diameter in both eyes. The total field electroretinogram exam showed a subnormal result with greater impairment of the scotopic phase of the exam. Computerized visual field examination demonstrated a diffuse reduction in retinal sensitivity in the periphery. Biochemical examination showed increased urine glycosaminoglycan excretion and iduronate-2-sulphatase activity (IDS) deficiency in leukocytes, confirming the type II mucopolysaccharidosis. Molecular analysis revealed a novel missense mutation (p.A77D) in the IDS gene.

Conclusion

The case report is about a patient presented an attenuated form of the syndrome, with no cognitive impairment. Ophthalmologic follow-up is still an important part of multidisciplinary treatment for Hunter’s syndrome.

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Titel: Retinitis pigmentosa and nanophthalmos in a patient with attenuated Hunter’s syndrome
verfasst von: Thiago Gonçalves dos Santos Martins
Ana Luiza Fontes de Azevedo Costa
Sérgio Luís Gianotti Pimentel
Maria Kiyoko Oyamada
Simone Finzi
Publikationsdatum: 20.02.2023
Verlag: Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in: Documenta Ophthalmologica / Ausgabe 3/2023
Print ISSN: 0012-4486
Elektronische ISSN: 1573-2622
DOI: https://doi.org/10.1007/s10633-023-09924-z

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