Skip to main content
Erschienen in: Der Hautarzt 10/2004

01.10.2004 | Leitthema

Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen

Versorgung, Klinik und Genetik

verfasst von: H. Traupe

Erschienen in: Die Dermatologie | Ausgabe 10/2004

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Bei Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen handelt es sich um seltene, genetisch bedingte Erkrankungen, die mit Schuppenbildung, erheblicher kutaner Entzündung und schwerwiegenden physischen und psychischen Einschränkungen der Lebensqualität einhergehen. Dargestellt werden die Diagnosestellung, die Grundlagen für die genetische Beratung des Patienten und seiner Familie und welche Möglichkeiten es für die klinische Versorgung und Therapie gibt. Insbesondere wird auf die neuen Möglichkeiten für Diagnose und Behandlung eingegangen, die das vor kurzem eröffnete Netzwerk für Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen (NIRK) bietet. Dieses Netzwerk wird von dem Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) finanziert und hat als Ziel, die Forschungsaktivitäten zu diesen Krankheitsbildern in Deutschland zu bündeln und das vorhandene Wissen um Diagnostik und Therapie von der Klinik in die Praxis zu übertragen, um interdisziplinär eine bessere Versorgung von Patienten zu erreichen.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Broughton BC, Steingrimmsdottir H, Weber CH, Lehmann AR (1994) Mutations in the xeroderma pigmentosum group D DNA repair/transcription gene in patients with trichthiodystrophy. Nat Genet 7:189–194CrossRefPubMed Broughton BC, Steingrimmsdottir H, Weber CH, Lehmann AR (1994) Mutations in the xeroderma pigmentosum group D DNA repair/transcription gene in patients with trichthiodystrophy. Nat Genet 7:189–194CrossRefPubMed
2.
Zurück zum Zitat Compton JG, DiGiovanna JJ, Johnston KA et al. (2002) Mapping of the associated phenotype of an absent granular layer in ichthyosis vulgaris to the epidermal differentiation complex on chromosome 1. Exp Dermatol 11:518–526CrossRefPubMed Compton JG, DiGiovanna JJ, Johnston KA et al. (2002) Mapping of the associated phenotype of an absent granular layer in ichthyosis vulgaris to the epidermal differentiation complex on chromosome 1. Exp Dermatol 11:518–526CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Hamm H, Meinecke P, Traupe H (1991) Further delineation of the ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome. Eur J Pediatr 150:627–629PubMed Hamm H, Meinecke P, Traupe H (1991) Further delineation of the ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome. Eur J Pediatr 150:627–629PubMed
4.
Zurück zum Zitat Has C, Seedorf U, Kannenberg F et al. (2002) Gas chromatography-mass spectrometry and molelcular genetic studies in families with the Conradi-Hünermann-Happle sydnrome. J Invest Dermatol 118:851–858CrossRefPubMed Has C, Seedorf U, Kannenberg F et al. (2002) Gas chromatography-mass spectrometry and molelcular genetic studies in families with the Conradi-Hünermann-Happle sydnrome. J Invest Dermatol 118:851–858CrossRefPubMed
5.
Zurück zum Zitat Jobard F, Lefevre C, Karaduman A et al. (2002) Lipoxygenase-3 (ALOX3) and 12(R)-lipoxygenase (ALOX12B) are mutated in non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma (NCIE) linked to chromosome 17p13.1. Hum Mol Genet 11:107–113CrossRefPubMed Jobard F, Lefevre C, Karaduman A et al. (2002) Lipoxygenase-3 (ALOX3) and 12(R)-lipoxygenase (ALOX12B) are mutated in non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma (NCIE) linked to chromosome 17p13.1. Hum Mol Genet 11:107–113CrossRefPubMed
6.
Zurück zum Zitat Kolde G, Happle R, Traupe H (1985) Autosomal-dominant lamellar ichthyosis: ultrastructural characteristics of a new type of congenital ichthyosis. Arch Dermatol Res 278:1–5PubMed Kolde G, Happle R, Traupe H (1985) Autosomal-dominant lamellar ichthyosis: ultrastructural characteristics of a new type of congenital ichthyosis. Arch Dermatol Res 278:1–5PubMed
7.
Zurück zum Zitat Komatsu N, Takate M, Otsuki N et al. (2002) Elevated stratum corneum hydrolytic activity in Netherton syndrome suggests an inhibitory regulation of desquamation by SPINK 5- derived peptides. J Invest Dermatol 118:436–443CrossRefPubMed Komatsu N, Takate M, Otsuki N et al. (2002) Elevated stratum corneum hydrolytic activity in Netherton syndrome suggests an inhibitory regulation of desquamation by SPINK 5- derived peptides. J Invest Dermatol 118:436–443CrossRefPubMed
8.
Zurück zum Zitat Lefevre C, Audebert S, Jobard F et al. (2003) Mutations in the transporter ABCA12 are associated with lamellar ichthyosis type 2. Hum Mol Genet 12:2369–2378CrossRefPubMed Lefevre C, Audebert S, Jobard F et al. (2003) Mutations in the transporter ABCA12 are associated with lamellar ichthyosis type 2. Hum Mol Genet 12:2369–2378CrossRefPubMed
9.
Zurück zum Zitat Richard G, Brown N, Smith LE et al. (2000) The spectrum of mutations in erythrokeratodermias- novel and de novo mutations in GJB3. Hum Genet 106:321–329CrossRefPubMed Richard G, Brown N, Smith LE et al. (2000) The spectrum of mutations in erythrokeratodermias- novel and de novo mutations in GJB3. Hum Genet 106:321–329CrossRefPubMed
10.
Zurück zum Zitat Raghunath M, Hennies HC, Velten F et al. (1998) A novel in situ method for the detection of deficient transglutaminase in the skin. Arch Dermatol Res 290:621–627CrossRefPubMed Raghunath M, Hennies HC, Velten F et al. (1998) A novel in situ method for the detection of deficient transglutaminase in the skin. Arch Dermatol Res 290:621–627CrossRefPubMed
11.
Zurück zum Zitat Raghunath M, Hennies HC, Ahvazi B et al. (2003) Self-healing collodion baby: a dynamic phenotype explained by a particular transglutaminase-1 mutation. J Invest Dermatol 120:224–228CrossRefPubMed Raghunath M, Hennies HC, Ahvazi B et al. (2003) Self-healing collodion baby: a dynamic phenotype explained by a particular transglutaminase-1 mutation. J Invest Dermatol 120:224–228CrossRefPubMed
12.
Zurück zum Zitat Raghunath M, Tontsidou L, Oji V et al. (2004) SPINK5 and Netherton syndrome: novel mutations, demonstration of missing LEKTI, and differential expression of transglutaminases. J Invest Dermatol 123:474–483CrossRefPubMed Raghunath M, Tontsidou L, Oji V et al. (2004) SPINK5 and Netherton syndrome: novel mutations, demonstration of missing LEKTI, and differential expression of transglutaminases. J Invest Dermatol 123:474–483CrossRefPubMed
13.
Zurück zum Zitat Traupe H (1989) The ichthyoses. A guide to clinical diagnosis, genetic counseling and therapy. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokyo Traupe H (1989) The ichthyoses. A guide to clinical diagnosis, genetic counseling and therapy. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokyo
14.
Zurück zum Zitat Traupe H (2005) Ichthyosen, Erythrokeratodermien und verwandte Verhornungsstörungen. In: Traupe H, Hamm H (Hrsg) Pädiatrische Dermatologie, 2. Aufla. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokyo (im Druck) Traupe H (2005) Ichthyosen, Erythrokeratodermien und verwandte Verhornungsstörungen. In: Traupe H, Hamm H (Hrsg) Pädiatrische Dermatologie, 2. Aufla. Springer, Berlin Heidelberg New York Tokyo (im Druck)
15.
Zurück zum Zitat Traupe H, Happle R (1983) Clinical spectrum of steroid sulfatase deficiency: X-linked recessive ichthyosis, birth complications and cryptorchidism. Eur J Pediatr 140:19–21PubMed Traupe H, Happle R (1983) Clinical spectrum of steroid sulfatase deficiency: X-linked recessive ichthyosis, birth complications and cryptorchidism. Eur J Pediatr 140:19–21PubMed
16.
Zurück zum Zitat Traupe H, Kolde G, Happle R (1984) Autosomal-dominant lamellar ichthyosis: a new skin disorder. Clin Genet 26:457–461PubMed Traupe H, Kolde G, Happle R (1984) Autosomal-dominant lamellar ichthyosis: a new skin disorder. Clin Genet 26:457–461PubMed
17.
Zurück zum Zitat Van Geel M, van Steensel MA, Küster W et al. (2002) HID and KID syndromes are associated with the same connexin 26 mutations. Br J Dermatol 146:938–942CrossRefPubMed Van Geel M, van Steensel MA, Küster W et al. (2002) HID and KID syndromes are associated with the same connexin 26 mutations. Br J Dermatol 146:938–942CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Ichthyosen und verwandte Verhornungsstörungen
Versorgung, Klinik und Genetik
verfasst von
H. Traupe
Publikationsdatum
01.10.2004
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Dermatologie / Ausgabe 10/2004
Print ISSN: 2731-7005
Elektronische ISSN: 2731-7013
DOI
https://doi.org/10.1007/s00105-004-0799-z

Weitere Artikel der Ausgabe 10/2004

Der Hautarzt 10/2004 Zur Ausgabe

Kurzkasuistik

Ulcus terebrans

Leitlinien kompakt für die Dermatologie

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Studienlage spricht für Isotretinoin zur Rosazea-Therapie

23.05.2024 Rosazea Nachrichten

Isotretinoin wird off-label zur Behandlung von Rosazea eingesetzt. Wie solide die Evidenz dafür ist, wurde jetzt in einem systematischen Review überprüft.

So sicher sind Tattoos: Neue Daten zur Risikobewertung

22.05.2024 Melanom Nachrichten

Das größte medizinische Problem bei Tattoos bleiben allergische Reaktionen. Melanome werden dadurch offensichtlich nicht gefördert, die Farbpigmente könnten aber andere Tumoren begünstigen.

„Übersichtlicher Wegweiser“: Lauterbachs umstrittener Klinik-Atlas ist online

17.05.2024 Klinik aktuell Nachrichten

Sie sei „ethisch geboten“, meint Gesundheitsminister Karl Lauterbach: mehr Transparenz über die Qualität von Klinikbehandlungen. Um sie abzubilden, lässt er gegen den Widerstand vieler Länder einen virtuellen Klinik-Atlas freischalten.

Riesenzellarteriitis: 15% der Patienten sind von okkulter Form betroffen

16.05.2024 Riesenzellarteriitis Nachrichten

In einer retrospektiven Untersuchung haben Forschende aus Belgien und den Niederlanden die okkulte Form der Riesenzellarteriitis genauer unter die Lupe genommen. In puncto Therapie und Rezidivraten stellten sie keinen sehr großen Unterschied zu Erkrankten mit kranialen Symptomen fest.

Update Dermatologie

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.