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Die Dermatologie
Erschienen in: Der Hautarzt 10/2004

01.10.2004 | Leitthema

Muster auf der Haut

Neues zu entwicklungsbiologischen und genetischen Ursachen

verfasst von: Prof. Dr. R. Happle

Erschienen in: Die Dermatologie | Ausgabe 10/2004

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Zusammenfassung

Wir unterscheiden 5 verschiedene Mosaikmuster: Blaschko-Linien, Schachbrettmuster, phylloides Muster, Fleckenmuster ohne Mittellinienbegrenzung und Lateralisierung. Zwei verschiedene ätiologische Kategorien sind epigenetische und genomische Mosaike. Alle epigenetischen Mosaike werden durch die Aktivität von Retrotransposonen verursacht. Neben dem funktionellen X-chromosomalen Mosaik gibt es das Konzept der autosomalen funktionellen Mosaike. Die Liste der Letalmutationen, die im Mosaik überleben, wurde um die phylloide Hypomelanose und das Naevus-spilus-Syndrom erweitert. Für das Konzept der segmentalen Typ-2-Manifestation autosomal dominanter Hautkrankheiten ist der molekulare Beweis am Beispiel des Morbus Hailey-Hailey erbracht worden. Das Konzept der Didymosis erklärt, warum 2 verschiedene Nävi gleichzeitig und in räumlicher Beziehung zueinander auftreten. Der Mechanismus der paradominanten Vererbung bietet eine Erklärung, warum Nävi, die gewöhnlich sporadisch auftreten, auch mehrere Familienmitglieder betreffen können. Bei autosomal rezessiven Genodermatosen kann während der Embryogenese ein Verlust der Homozygotie auftreten, wodurch gesunde Hautpartien in nävusartiger Verteilung entstehen. Dermatologen sollten verstärkt auf solche „Rückmutationsareale“ achten.
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Metadaten
Titel
Muster auf der Haut
Neues zu entwicklungsbiologischen und genetischen Ursachen
verfasst von
Prof. Dr. R. Happle
Publikationsdatum
01.10.2004
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
Die Dermatologie / Ausgabe 10/2004
Print ISSN: 2731-7005
Elektronische ISSN: 2731-7013
DOI
https://doi.org/10.1007/s00105-004-0796-2

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