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Erschienen in:

24.06.2019 | Erbkrankheiten | CME

Kardiale Speichererkrankungen

Stellenwert der genetischen Diagnostik

verfasst von: T. Trenkwalder, H. Schunkert, PD Dr. med. W. Reinhard

Erschienen in: Herz | Ausgabe 5/2019

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Zusammenfassung

Die Diagnose kardialer Speichererkrankungen wird im klinischen Alltag meist erst im symptomatischen Stadium mit ausgeprägter Schädigung des Endorgans gestellt. Da gezielte Therapien bislang nur das Fortschreiten der Erkrankung aufhalten können, ist eine frühzeitige Diagnosestellung von besonderer Relevanz. Bei Verdacht auf kardiale Speichererkrankungen hat die genetische Diagnostik in den letzten Jahren zunehmend an Bedeutung gewonnen. Zentral ist hierbei die diagnostische Testung bei Patienten zur Diagnosesicherung und ggf. Therapieentscheidung. Zudem besteht durch die prädiktive genetische Testung von Angehörigen betroffener Patienten die Möglichkeit zur frühzeitigen Intervention.

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Titel: Kardiale Speichererkrankungen
Stellenwert der genetischen Diagnostik
verfasst von: T. Trenkwalder
H. Schunkert
PD Dr. med. W. Reinhard
Publikationsdatum: 24.06.2019
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Erbkrankheiten
Genetische Beratung
Kardiologie
Erschienen in: Herz / Ausgabe 5/2019
Print ISSN: 0340-9937
Elektronische ISSN: 1615-6692
DOI: https://doi.org/10.1007/s00059-019-4824-5

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