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Klinefelter-Syndrom
AndrologieDas Klinefelter-Syndrom (KS) ist die häufigste Form des männlichen Hypogonadismus und einer chromosomalen Aneuploidie beim Menschen. In der Mehrzahl der Fälle ist die Ursache eine angeborene numerische Chromosomenaberration mit dem Karyotyp 47,XXY. Die Prävalenz liegt bei 0,1–0,2 % in der allgemeinen männlichen Bevölkerung und steigt bis auf 3,1 % bei infertilen Männern. Im Erwachsenenalter ist das Syndrom durch die Konstellation kleine feste Testes, Infertilität und Symptome des Testosteronmangels charakterisiert. Darüber hinaus ist das KS durch Komorbiditäten gekennzeichnet, die zu häufigeren Krankenhauseinweisungen und zu einer erhöhten Mortalität führen. Eine rechtzeitig einsetzende Testosteronsubstitution kann zu einer erhöhten Lebensqualität beitragen und ernste Konsequenzen verhindern. Obwohl Patienten mit KS in mehr als 90 % eine Azoospermie aufweisen oder nur vereinzelte Spermien im Ejakulat haben, können bei einigen isolierte Foci mit intakter Spermatogenese im Hoden gefunden werden, so dass Spermien aus Biopsaten isoliert und mittels intracytoplasmischer Spermieninjektion zu einer Schwangerschaft bei der Partnerin führen können. Infolge einer ausgeprägten Heterogenität des klinischen Phänotyps bleibt das KS weitgehend unterdiagnostiziert und bessere Kenntnisse über das KS müssen Ärzten vermittelt werden. Darüber hinaus ist die Einrichtung multidisziplinärer Zentren und Netzwerke für die Versorgung der Patienten mit KS dringend erforderlich.
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