Stoffwechselbedingte ZNS-Dystrophien

Die hepatische Enzephalopathie (HE) ist eine der schwerwiegendsten Komplikationen der Leberzirrhose. In Analysen von deutschen Krankenhausdaten zeigte sich in den letzten Jahren eine zunehmende Inzidenz der HE. Das Gehirnversagen wird bei …

Patientinnen und Patienten mit Leberzirrhose werden zur Verbesserung der Lebensqualität häufig routinemäßig mit Lactulose behandelt - auch wenn vorher nicht getestet wurde, ob zumindest eine minimale hepatische Enzephalopathie (HE) vorliegt. Nun …

Gentherapien sind vielversprechende Therapieoptionen für seltene angeborene Erkrankungen und bestimmte Tumorerkrankungen, für die es bisher keine oder nur eingeschränkte Behandlungsmöglichkeiten gab. Im Kindes- und Jugendalter sind seit 2016 …

Charakteristisch für Leukodystrophien im Erwachsenenalter ist die Kombination von hirnorganischen Psychosyndromen und Bewegungsstörungen. Häufig sind weitere Organe mitbeteiligt. Lesen Sie an dieser Stelle, die wichtigsten Empfehlungen der neuen Leitlinie und den gesamten Text der LL.

Erhöhte Transaminasen bei ansonsten gesunden Kindern und Jugendlichen sind in den meisten Fällen Zufallsbefunde, die zum Beispiel im Rahmen von Vorsorgeuntersuchungen entdeckt werden. Nach Ausschluss akuter Hepatitiden muss an seltenere …

In diesem Beitrag werden vor dem Hintergrund von erwartbar steigenden Patientenzahlen auf Grund besserer Versorgung und früherer Diagnose durch das Neugeborenenscreening die Entry-Mechanismen kindlicher Stoffwechselstörungen in die …

Der M. Wilson und die HFE-assoziierte Hämochromatose sind autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheiten der Leber. Kenntnisse hinsichtlich der aktuellen Diagnostik und Therapie sind wichtig, um die Erkrankungen zielgerichtet zu …

Etwa die Hälfte der Patientinnen und Patienten mit dekompensierter Leberzirrhose weisen eine Mangelernährung auf. Das wiederum erhöht das Risiko für die anderen Komplikationen der Zirrhose wie Aszites und Blutung. Häufig wird eine Mangelernährung nicht diagnostiziert oder nicht ausreichend behandelt. Der Liver Fragility Index ist für diesen Zweck sehr gut evaluiert.

Dieser Beitrag informiert Sie über den Unterschied zwischen einer dekompensierten Leberzirrhose und einem akut-auf-chronischen Leberversagen (ACLF). Er gibt Ihnen einen Überblick über mögliche Auslöser von ACLF und hilft ihnen dabei, die erforderlichen Therapiemaßnahmen umzusetzen.

Neuroakanthozytose-Syndrome präsentieren sich vor allem durch das vermehrte Vorkommen verformter Erythrozyten, genannt Akanthozyten. Typisch sind ein Spektrum verschiedener Bewegungsstörungen, epileptische Anfälle sowie neuropsychiatrische Beschwerden. Hauptursache ist ein Gendefekt, der den intrazellulären Massenlipidtransfer stört. Eine kurze Übersicht.

Was sind die wichtigsten Differenzialdiagnosen des "akuten Abdomens"? Welche Symptomatik spricht für ein akutes oder ein akut-auf-chronisches Leberversagen? Das Management gastrointestinaler und hepatologischer Notfälle im klinischen Alltag erfordert ein strukturiertes Vorgehen. 

Der Begriff diabetische Nephropathie (DN) umfasst Veränderungen in den glomerulären, vaskulären und tubulointerstitiellen Kompartimenten, die auf einen Diabetes mellitus zurückzuführen sind. Im frühen Stadium des Diabetes vergrößert sich das …

Die Hände und Füße kribbeln, das Gehen fällt schwer, teilweise treten kognitive Defizite auf – hinter diesen Symptomen kann sich auch eine Hypovitaminose verstecken. Neben den bekannten Mängeln an Vitamin B1 und B12 geraten nun auch die Vitamine C und D in den neurologischen Fokus.

Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessive Störung des Kupferstoffwechsels und wird durch einen Gendefekt auf dem Chromosom 13 verursacht. Nuklearmedizinische Methoden können den Stoffwechseldefekt nachweisen und zur Beurteilung …

Muskelkrämpfe quälen etwa zwei von drei Patienten mit Leberzirrhose. Der Saft von eingelegten Gurken könnte hier helfen. Das sollte man probieren! © tarasov_vl / Getty Images / iStock …

Die Leberzirrhose ist das Endstadium chronischer Lebererkrankungen und im fortgeschrittenen Stadium mit einer hohen Morbidität und Mortalität verbunden. Dieser CME-Artikel gibt Ihnen einen Überblick über den Stand der Pharmakotherapie bei dieser Erkrankung und über die Neuentwicklungen.

Beim Morbus Wilson ist die Ausscheidung von Kupfer gehemmt, weshalb sich das Metall im Körper anreichert. Unbehandelt führt die genetisch bedingte Krankheit zu schweren neurologischen und hepatischen Schäden mit Todesfolge. Mittlerweile gibt es …

Die Prävalenz fortgeschrittener Lebererkrankungen nimmt weltweit zu. Auch bei potenziell kurativem Therapiekonzept, z. B. durch Lebertransplantation bei Leberzirrhose oder einem hepatozellulären Karzinom, ist die 5‑Jahres-Mortalität sehr hoch und …

Zufällig stoßen Sie bei einem vermeintlich gesunden Kind auf erhöhte der Leberwerte, bzw. auf eine Erhöhung der Aminotransferasen. Eine Lebererkrankung? Schritt 1 bei der systematischen Abklärung: Anamneseerhebung und körperliche Untersuchung. Schritt 2: Basislaboruntersuchung. Schritt 3: Bildgebung. Worauf Sie dabei besonders achten sollten.

Eine akute Dekompensation ist bei Patienten mit Leberzirrhose durch das Auftreten von Aszites, einer gastrointestinalen Blutung, einer hepatischen Enzephalopathie oder einer bakteriellen Infektion charakterisiert. Sie geht oftmals mit weiteren …

Die Datenlage zu Stürzen bei Menschen mit Leberzirrhose ist schwach - v. a. in Bezug auf Patienten ohne overte hepatische Enzephalopathie (HE). Diese Lücke schließt nun eine unizentrische Kohortenstudie mit 299 Teilnehmern. Sie zeigt: Ärzte müssen …

Das pädiatrische akute Leberversagen (pALV) repräsentiert die Endstufe verschiedenster pathologischer Ätiologien, die innerhalb von Tagen bis Wochen zu einer lebensbedrohlichen Multisystemerkrankung mit oder ohne hepatischer Enzephalopathie führen …

In einer 2020 publizierten internationalen Klassifikation für angeborene Stoffwechselstörungen wurden 1450 monogene Erkrankungen, deren zugrundeliegende Pathophysiologie dem Stoffwechsel zugeordnet werden konnte, in einer hierarchischen Struktur …

Kritisch Kranke mit dekompensierter Leberzirrhose weisen eine schlechte Prognose auf. Umso wichtiger ist ein optimales akutmedizinisches Management mit frühzeitiger Identifikation und Therapie des auslösenden Ereignisses. Diese praktischen Empfehlungen fokussieren auf die häufigsten Komplikationen der akuten Dekompensation.

Ein von der Norm abweichender Wert im Blutbild, ein vager Verdacht der Eltern, ein merkwürdiges Ergebnis in einer Routineuntersuchung. Steckt eine angeborene Stoffwechselstörung dahinter? Und wenn ja, wie findet man aus den 1.500 mittlerweile bekannten die richtige? Meistens läuft der Weg zur Diagnose in vier Schritten ab.

Eine 42-jährige Patientin stellte sich zur Abklärung von erythematösen Maculae der Handflächen mit Betonung "fleischiger" Areale vor. Die Hautveränderungen bestanden seit ihrer Geburt und verursachten weder Schmerzen noch Juckreiz. Ihre Diagnose?

Die Kupferspeichererkrankung Morbus Wilson führt unbehandelt zu schweren neurologischen und hepatischen Schäden mit Todesfolge. Es existieren unterschiedliche verfügbare und zugelassene Therapien. Hier finden Sie eine kurze Übersicht.

Hepatische Enzephalopathie und Sarkopenie sind häufige Komplikationen einer Leberzirrhose, die die Prognose dramatisch verschlechtern. Ammoniak spielt eine zentrale Rolle in der Pathogenese der hepatischen Enzephalopathie und dessen Senkung ist …

Dieser CME-Kurs informiert Sie über die Pathophysiologie der Leberzirrhose und die Grundlagen für ein inflammatorisches zirrhotisches Multiorgansyndrom. Außerdem stellt er Ihnen die Charakteristika und Therapieoptionen des hepatopulmonalen Syndroms und der hepatischen Enzephalopathie vor

Der M. Wilson manifestiert sich vorrangig zwischen dem 6. und 45. Lebensjahr; gelegentlich wurden Manifestationen bereits vor dem ersten oder nach dem siebzigsten Lebensjahr beobachtet [ 1 , 24 ]. Er wird von einer autosomal-rezessiven Störung des …

Patienten mit Leberzirrhose haben ein erhöhtes perioperatives Komplikationsrisiko mit deutlich erhöhter Morbidität sowie Mortalität. Eine präoperative Optimierung des Allgemein- und Funktionszustandes ist nach erfolgter Risikostratifizierung vor Operationen essenziell.

Das akute Leberversagen (ALF) ist eine seltene Krankheit mit hoher Letalität. Es ist definiert als Koagulopathie und Enzephalopathie beim zuvor Lebergesunden. Dieser CME-Kurs hilft Ihnen dabei, das akute Leberversagen zuverlässig vom chronischen Leberfunktionsverlust abgrenzen.

Die Diagnose angeborener Störungen des Stoffwechsels gelingt, wie bei vielen anderen seltenen Erkrankungen, wesentlich schneller und einfacher mit den modernen genetischen Abklärungsmethoden. Als Konsequenz daraus ergibt sich, dass früher nicht …

Dieser CME-Kurs informiert Sie über die wichtigsten Neuerungen der aktualisierten Leitlinie „Komplikationen der Leberzirrhose“. So stellt er Ihnen u. a. die Diagnostik und Therapie bei spontan bakterieller Peritonitis, beim hepatorenalen Syndrom und bei der hepatischen Enzephalopathie vor.

Als zentrales Stoffwechselorgan des menschlichen Organismus steht die Leber in besonders enger struktureller und funktioneller Beziehung zum Dünn- und Dickdarm und zur gastrointestinalen Mikrobiota. Im Rahmen der dekompensierten Leberzirrhose ist …

Patienten mit Leberzirrhose, die auf der Intensivstation behandelt werden, haben eine hohe Letalität. Man unterscheidet die dekompensierte Leberzirrhose, d. h. typische Komplikationen der Zirrhose, wie Ösophagusvarizenblutung, hepatische …

Das Spektrum angeborener Stoffwechselkrankheiten mit Leberbeteiligung ist groß und kann von akuten Stoffwechselkrisen mit Leberversagen bis hin zur symptomlosen Hepatopathie reichen. Diese Übersicht zeigt die wichtigsten Störungen auf und hilft bei Diagnostik und Therapie.

Die Prognose bei Leberzirrhose ergibt sich auch aus der Gebrechlichkeit. Die referierte Studie untersuchte erstmals in einer großen Kohorte den Verdacht, dass Gebrechlichkeit bei Patienten mit Komplikationen der Zirrhose häufiger vorkommt und unabhängig von diesen mit Mortalität assoziiert ist.

Mit der Diagnose Demenz verbinden viele einen chronisch progredienten und irreversiblen geistigen und körperlichen Verfall. Statistiken zeigen allerdings, dass bis zu 10% der Demenzfälle reversibel und damit therapeutisch zugänglich sind. Hier kommt dem Hausarzt eine besondere Lotsenfunktion zu.

Das akut-auf-chronische Leberversagen (ACLF) ist ein Syndrom bei Patienten mit Leberzirrhose bestehend aus akuter hepatischer Dekompensation (Ikterus, Aszites, hepatische Enzephalopathie, bakterielle Infektion, gastrointestinale Blutung), einem …

Die Einnahme von Protonenpumpeninhibitoren (PPI) erhöht laut einer Studie bei Patienten mit Leberzirrhose das Risiko für eine manifeste hepatische Enzephalopathie (HE) — und die Mortalität.

Diagnose gesucht: Ein 68-jähriger Patient stellt sich nach drei Jahren ohne Schwindelbeschwerden erneut vor. Diesmal nicht mit Lagerungsschwindel und anhaltend ängstlichen Folgesymptomen sondern mit rezidivierender Brachialgie. 

Die Kornea ist nicht nur das Fenster zum Auge, sondern u. U. auch zum gesamten Organismus: An der Hornhaut können sich zahlreiche Systemerkrankungen manifestieren, mitunter auch als erstes Zeichen des Allgemeinleidens. Eine Übersicht zu Differenzialdiagnosen und Therapie.

In der Praxis müssen Sie mit einer steigenden Zahl von Leberzirrhose-Fällen rechnen, nicht nur aufgrund von Alkoholabusus und Virushepatitiden, sondern auch wegen der Zunahme von Adipositas und metabolischem Syndrom. Wie erkennen Sie Betroffene …

Etwa 25 % der Bevölkerung leiden unter einer Leberverfettung. Es wird vermutet, dass Darmmikrobiota neben anderen Faktoren eine Schlüsselrolle in dieser Entwicklung innehaben. Die dazu bestehende Praxis-relevante Evidenz umfasst dieser Übersichtsbeitrag.

Die Ösophagusvarizenblutung ist eine lebensbedrohliche Komplikation bei Patienten mit Leberzirrhose, welche pathophysiologisch durch die vorhandene portale Hypertension zu erklären ist. Die Inzidenz einer solchen Blutung korreliert mit der Schwere der Lebererkrankung.

Dieser Fallbericht gibt einen Überblick über die Aspekte des multidisziplinären Managements eines alkoholabhängigen Patienten mit Lebererkrankung im Endstadium. Wir berichten von einem 59-jährigen Patienten, der für einen stationären …

Die Mikrobiommodulation ist eine vielversprechende und sichere Strategie zur Beeinflussung der Darm-Leber-Achse. Die besten Daten gibt es zur Therapie von Komplikationen der Leberzirrhose, wie der hepatischen Enzephalopathie oder Infektionen.

Der Prognoseabschätzung bei Patienten mit Leberzirrhose ist insbesondere wegen des Mangels an Spenderorganen von Bedeutung. Es wurden verschiedene Scoring-Systeme zur Risikostratifizierung publiziert. Die Stärken des hier vorgestellten Scores sind seine Validierung und seine Einfachheit.

Es gibt sehr viele angeborene Stoffwechselerkrankungen, die mit Störungen des Zentralnervensystems (ZNS) einhergehen. Meist sind es seltene Erkrankungen, die sich oft, aber nicht ausschließlich im Kindesalter manifestieren. Die Häufigkeit dieser …

Der Darm bildet ein eigenes komplexes Ökosystem, in dem die Darmmikrobiota, d. h. sämtliche Mikroorganismen, wie Bakterien, Viren, Archaeen und Pilze in einer komplexen Wechselbeziehung zueinander stehen. Die Darmmikrobiota zeichnet sich durch …

Die Mikrobiomforschung gewinnt in den letzten Jahren zunehmend an Bedeutung. Insbesondere bei Lebererkrankungen werden Veränderungen des Mikrobioms häufig beobachtet und als pathophysiologisch relevant angesehen. Strategien zur Modulation des …

Das akute Leberversagen (ALV) ist ein seltenes, aber lebensbedrohliches Zustandsbild. Charakteristisch ist das rasche Auftreten eines schweren Leberschadens mit hepatozellulärer Nekrose und eingeschränkter Leberfunktion. Bei weiterhin hoher …

An der Hornhaut können sich zahlreiche Systemerkrankungen manifestieren. Die korneale Manifestation ist mitunter das erste Zeichen des Allgemeinleidens. Sie äußert sich auf ganz unterschiedliche Art und Weise wie z. B. in einer peripheren …

Das Verständnis der neurodegenerativen Erkrankungen im Kindesalter hat sich in jüngster Zeit rasant verändert: Nicht nur die Anzahl unterschiedlicher Krankheiten und zugrunde liegender Gendefekte nimmt stetig zu, auch die Ansätze für Diagnostik …

Der Morbus Wilson ist eine seltene hereditäre Erkrankung des Kupferstoffwechsels. Ursache des genetischen Defekts sind unterschiedliche Mutationen des Kupfertransportproteins ATP7B, das insbesondere in der Leber und im Gehirn vorkommt. Die …

Kann eine hepatische Enzephalopathie (HE) gebessert werden, wenn zusätzlich zur Standardtherapie Substanzen eingesetzt werden, die das Ammoniak unabhängig von der Darmaktivität abfangen und reduzieren? Zu dieser Frage wurden beim AASLD-Kongress …

Es gibt eine Reihe von neuen Therapieansätzen in der Hepatologie jenseits der Hepatitis C. Bei den Fettlebererkrankungen werden viele neue Medikamente getestet, manche schon in Phase III. Fortschritte vermeldet werden auch in der Behandlung der …

Der Morbus Wilson ist eine seltene hereditäre Erkrankung des Kupferstoffwechsels. Ursache des genetischen Defekts sind unterschiedliche Mutationen des Kupfertransportproteins ATP7B, das insbesondere in der Leber und im Gehirn vorkommt. Die …

Der Morbus Wilson ist eine seltene vererbte, aber behandelbare Stoffwechselerkrankung, die bei rechtzeitiger Diagnosestellung und suffizienter Therapie eine gute Prognose hat. In dieser Hinsicht sind die Kenntnis dieses seltenen Krankheitsbildes und seine sichere Diagnosestellung unabdingbar.

Der Morbus Wilson ist ein seltener vererbter Defekt des Kupfermetabolismus. Er ist ein Chamäleon unter den metabolischen Erkrankungen und kann sich in fast jedem Lebensalter manifestieren. Die Lebenserwartung ist von einer rechtzeitigen Diagnosestellung abhängig.

Das akute Leberversagen (ALV) ist ein seltenes, aber lebensbedrohliches Krankheitsbild, das durch das akute Auftreten der Trias aus Ikterus, Koagulopathie und hepatischer Enzephalopathie (HE) bei Patienten ohne vorbestehende Lebererkrankung …

2015 kam ein 24-jähriger, nahezu beschwerdefreier und sportlich aktiver junger Mann in die Hausarztpraxis, um eine ca. erbsgroße, tastbare, verschiebliche Resistenz im Nabelbereich abklären zu lassen. In der Ultraschalluntersuchung zeigte sich ein …

Bei Veränderungen der weißen Substanz aufgrund metabolischer Erkrankungen des Gehirns kommen eine Vielzahl von Differenzialdiagnosen in Frage. Die bildmorphologischen MRT-Befunde sind häufig aber zu unspezifisch für eine Diagnose. Hier setzt die MR-Spektroskopie an. Als zusätzliche Technik kann sie helfen die Diagnose einzugrenzen.

Akute sowie akut-auf-chronische Lebererkrankungen können verschiedene Ursachen haben und zu hepatalem und extrahepatalem Organversagen führen. Lebererkrankungen bestehen bei bis zu 20 % der kritisch kranken Patienten und führen zu einer erhöhten …

Das akute Leberversagen (ALV) ist ein seltenes, aber lebensbedrohliches Krankheitsbild, das durch das akute Auftreten der Trias aus Ikterus, Koagulopathie und hepatischer Enzephalopathie (HE) bei Patienten ohne vorbestehende Lebererkrankung …

Insbesondere für die Frühdiagnose hereditärer Erkrankungen hat sich die Gendiagnostik als Standard etabliert. Sie ermöglicht durch präventive Therapiestrategien die Prognose dieser Erkrankungen wesentlich zu verbessern. Klassische Beispiele …

Metabolische Enzephalopathien stellen eine der wichtigsten Ursachen der akuten bis subakuten Bewusstseinsstörung dar. Sie erfordern vom Internisten profunde neurologische Kenntnisse und vice versa, um eine gezielten Diagnostik und Therapie. Wir geben Ihnen einen Überblick und beantworten die Frage wann MRT und EEG sinnvoll sind.

Der hepatogene Diabetes bezeichnet das Zusammentreffen einer chronischen Lebererkrankung mit einem Diabetes mellitus Typ 2. Wie Sie bei dieser Koinzidenz diagnostizieren, den Diabetes therapieren und welche Komplikationen zu erwarten sind, fasst unsere Übersicht zusammen.

Bei einer 46-jährigen Typ-I-Diabetikerin mit progredienter Polyneuropathiesymptomatik zeigen sich T2-hyperintense Myelonläsionen im MRT. Als Ursache stellt sich ein hochgradiger Vitamin-B12-Mangel aufgrund einer Resorptionsstörung im Rahmen einer …

Das akute Leberversagen (ALV) ist ein seltenes, aber lebensbedrohliches Zustandsbild. Charakteristisch ist das rasche Auftreten eines schweren Leberschadens mit hepatozellulärer Nekrose und eingeschränkter Leberfunktion. Bei weiterhin hoher …

Die Leber ist ein von vielen Seiten gefährdetes Organ. Stoffwechselstörungen, Virusinfektionen und Alkohol haben eine gemeinsame Endstrecke: die gefürchtete Zirrhose. Lesen Sie hier, wie die ungünstige Prognose für die Betroffenen verbessert werden kann.

Bei erhöhten Leberwerten liegt‘s nicht immer am Alkohol. Wenn auch eine chronische Virushepatitis oder eine medikamentöse Ursache ausgeschlossen sind, muss an eine autoimmune Hepatitis oder eine hereditäre Erkrankung gedacht werden.

Die hepatische Enzephalopathie (HE) stellt eine Störung des Zentralnervensystems, die als Komplikation akuter oder chronischer Lebererkrankungen und/oder portosystemischer Kollateralkreisläufe auftreten kann, dar. Sie ist primär Folge chronischer …

Bei der Leberinsuffizienz unterscheidet man die akute Insuffizienz bzw. das akute Leberversagen von der chronischen Leberinsuffizienz und der akuten Dekompensation einer chronischen Leberinsuffizienz, das „acute on chronic liver failure“, dessen …

Bei 33 Patienten mit einem Morbus Wilson wurden auf der Grundlage eines standardisierten Scoresystems zur klinisch-neurologischen Schweregradbeurteilung Verlaufskontrollen zwischen Datum der Diagnosestellung und nach medikamentöser Behandlung zum …