Mitochondriale Myopathie

Laktat im Serum leicht erhöht. Pathologischer Anstieg des Laktats und Pyruvats im Serum nach körperlicher Anstregung (Ergometrie). Das Koenzym Q10 im Serum kann erniedrigt sein.

Muskelbiopsie: Charakteristisch sind sog. „ragged red fibres“ (pathologische Mitochondrienansammlungen, manchmal auch sog. „Riesenmitochondrien“). Häufig findet man pathologische Glykogen- und Lipidablagerungen im Muskelgewebe.

Positiver Koffein-Halothan-Kontraktionstest.

Strabismus, Sprachstörungen, Schluckstörungen, Parästhesien, Visusverschlechterung, Reizleitungsstörungen des Herzens, hypertrophe Kardiomyopathie, restriktive Ventilationsstörung, respiratorische Insuffizienz, häufige respiratorische Infekte (v. a. bei Dysphagie), Leberfunktionsstörungen, Disposition zur malignen Hyperthermie (MH) bzw. zum King-Sy.

Symptomatisch, Antikonvulsiva, Chloramphenicol, β-Rezeptorenblocker, Vitamine C, K und E, Koenzym Q10, Dantrolen.

EKG (Schrittmacherindikation abklären), neurologischer Status, Thoraxröntgen, Lungenfunktionsprüfung, Serumcholinesterase, Kreatinkinase (CK), Laktat und Pyruvat (in Ruhe und nach Ergometrie); ggf. Muskelbiopsie und Koenzym-Q10-Bestimmung zur Sicherung der Diagnose. Es kann auch ein In-vitro-Koffein-Halothan-Test vorgenommen werden (eine MH-triggerfreie Anästhesie muss in jedem Fall durchgeführt werden).

EKG, Relaxometrie, Kapnographie, Volumetrie, Pulsoxymetrie, kontinuierliche Temperaturmessung, Blutgasanalysen, Säure-Basen-Status, Blutzuckerverlauf.

Eine bestehende antikonvulsive Therapie ist perioperativ fortzusetzen. Lokal- und Regionalanästhesien sind aufgrund der gesteigerten Krampfbereitschaft eher als bedenklich einzustufen.

Grundsätzlich sollten Triggersubstanzen für eine MH (z. B. Succinylcholin) vermieden werden. Des Weiteren gilt:

Medikamente, die zu einer Belastung der Mitochondrien führen, sind:Typische Nebenwirkungen dieser genannten Substanzen können sein: Steroidmyopathie, Propofolinfusions-Syndrom, Statin-/Fibratmyopathie, extrapyramidale Zeichen, Zidovudin-Myopathie.

Wie bei den meisten Myopathien ist mit einer extremen Wirkungsverstärkung und -verlängerung von Muskelrelaxanzien aller Arten zu rechnen. Obwohl vereinzelt Berichte über die problemlose Anwendung von Succinylcholin und nichtdepolarisierenden Relaxanzien vorliegen, ist generell von einer fehlenden Vorhersehbarkeit ihrer Wirkung auszugehen. Bei vielen Eingriffen besteht durchaus die Möglichkeit, ganz auf Relaxanzien zu verzichten oder kurz bzw. mittellang wirksame Substanzen wie Mivacurium, Vecuronium, Rocuronium oder Atracurium unter relaxometrischer Kontrolle titriert zu verbreichen. Vorher muss hier unbedingt ein Kontroll- bzw. Ausgangswert ohne Relaxans (idealerweise nach Einleitung mit einem Hypnotikum) bestimmt werden (in-vivo Kalibration bei modernen Relaxometern). Eine zusätzliche Wirkungsverstärkung von Relaxanzien ist bei Anwendung von Antibiotika zu erwarten.

Mit allen gängigen Anästhetika sind Anästhesien zufriedenstellend durchgeführt worden, v. a. mit Isofluran, Propofol und Opioiden. Sowohl Midazolam als auch Propofol reduzieren dosisabhängig die Aktivität des Komplexes I der Atmungskette, für Komplex IV sind die Daten bei Propofol uneinheitlich. Beide Medikamente inhibieren die Kopplung zwischen mitochondrialer Atmung und oxidativer Phosphorylierung in vitro, weshalb ein engmaschiges intraoperatives Monitoring des Säure-Basen-Status notwendig ist. Man sollte allerdings bei der Wahl der eingesetzten Mittel individuell abwägen, welche Substanzeigenschaften am ehesten in Kauf genommen werden können. Bei den volatilen Anästhetika ist das Risiko der MH-Triggerung vorhanden, während bei Propofol und Vecuronium eine gewisse Bradykardiegefahr besteht, die mit den Reizleitungsstörungen interferieren kann.

Interessanterweise wurde selbst für Remifentanil eine verlängerte Wirkdauer beschrieben.

Bei Befall der Schluckmuskulatur (Dysphagie) besteht eine erhöhte Aspirationsgefahr. Hierbei ist eine „rapid sequence induction“ anzuwenden, sofern eine geeignete Form der Muskelrelaxation möglich ist. Eine Alternative ist die fiberendoskopische Intubation des wachen bzw. analgosedierten Patienten unter Vermeidung jeglicher Muskelrelaxation.

Erforderlichenfalls ist eine postoperative Nachbeatmung vorzusehen. Zusätzliche respiratorische Probleme sind bei muskulär bedingter respiratorischer Insuffizienz und Atemwegsinfekten zu erwarten.