Kugelberg-Welander Syndrom
Kugelberg-Welander-Syndrom.
Synonyme
Juvenile spinale Muskelatrophie (SMA); spinale Muskelatrophie Typ III; Atrophia musculorum spinalis pseudomyopathica Typ Kugelberg-Welander; Muskelatrophie vom Beckengürteltyp; Wohlfahrt-Kugelberg-Welander-Sy
Oberbegriffe
Spinale Muskelatrophie, neurologische Erkrankung mit Degeneration des peripheren motorischen Neurons.
Organe/Organsysteme
Bewegungsapparat, Nervensystem, motorische Vorderhornzellen.
Inzidenz
Ca. 1:15.000.
Ätiologie
Meist autosomal-rezessiver Erbgang. Mutation des SMN1-Gens auf Chromosom 5; pränatale Diagnostik möglich. Fehlendes SMN-Protein führt zu Degeneration und Verlust der unteren Motoneurone im Rückenmark und in Kernen des Hirnstamms.
Differenzialdiagnose
Andere spinale Muskelatrophien (Werdnig-Hoffman, chronische spinale muskuläre Atrophie und adulte spinale Muskelatrophie), Amyotrophe Lateralsklerose, Myasthenia gravis.
Symptome
Erkrankungsbeginn im Kindes- bis Jugendalter. Leichte Verzögerung der motorischen Entwicklung.
Schwäche der proximalen Beinmuskulatur, häufiges Stolpern, erschwertes Aufrichten aus der Hocke, rasche Ermüdbarkeit, insbesondere beim Treppensteigen. Muskelhypotonie, abgeschwächte Muskeleigenreflexe. Häufig Einschränkung der Mobilität, Rollstuhlpflichtigkeit. In der Regel normale Intelligenz. Meist normale Lebenserwartung.
Vergesellschaftet mit
In einem Teil der Fälle Hypertrophie der Wadenmuskulatur, Hyperlordose mit vorgewölbtem Abdomen.
Später Paresen und Atrophien auch der Schultergürtel- und Oberarmmuskulatur möglich, Zungenfibrillation, feinschlägiger Fingertremor, Skoliose oder Kyphoskoliose, Sehnenkontraktion mit Spitz- oder Hohlfuß. Progressive Einschränkung der pulmonalen Funktion durch die Wirbelsäulenverkrümmung und Schwäche der Atemmuskulatur möglich.
Sehr selten Erregungsleitungsstörungen des Herzens, Kardiomyopathie im Erwachsenenalter.
Diagnose
Elektromyographie, Muskelbiopsie, DNA-Analyse. Erhöhung der Kreatinkinase bis auf das 5–10-fache der Norm.
Therapie
Eine ursächliche Therapie ist bisher nicht möglich. Intrathekale Injektionen von Nusinersen (Antisense-Oligonukleotid) führen neuerdings zu einer signifikanten Verbesserung des Erreichens motorischer Funktionen. Weitere Studien ergeben Hinweise, dass Valproinsäure die Bildung des für die Entwicklung und Funktion der Motoneurone wichtigen SMN-Proteins fördern könnte. Physiotherapeutische Maßnahmen.
Anästhesierelevanz
Typische Eingriffe: Tendolyse, Muskelbiopsie, spinale Instrumentierung (Aufrichtungs-OP), Sectio caesarea.
Zwar liegt kein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer malignen Hyperthermie vor, dennoch sollte Succinylcholin aufgrund der erhöhten Kaliumfreisetzung bei neuromuskulärer Erkrankung nicht verwendet werden. Nichtdepolarisierende Muskelrelaxanzien müssen äußerst zurückhaltend dosiert und möglichst nicht antagonisiert werden. Es liegt eine erhöhte Sensibilität für nichtdepolarisierende Muskelrelaxanzien aufgrund von erniedrigtem Azetylcholin vor.
Ggf. erschwertes Atemwegsmanagement aufgrund eingeschränkter Beweglichkeit der Wirbelsäule sowie möglicher Kiefergelenkskontrakturen.
Bei Beeinträchtigung der Hirnnerven (bulbäre Beteiligung) besteht ein erhöhtes Aspirationsrisiko.
Spezielle präoperative Abklärung
Untersuchung der Lungenfunktion, ggf. Thoraxröntgen, EKG.
Wichtiges Monitoring
Standardmonitoring, neuromuskuläres Monitoring.
Vorgehen
Wenn möglich ist eine Regionalanästhesie zu bevorzugen. Viele regionalanästhesiologische Verfahren sind erfolgreich dokumentiert worden.
Die Durchführung rückenmarknaher Regionalanästhesien kann bei Vorliegen einer Skoliose erschwert sein. Hier empfiehlt sich die Punktion unter sonographischer Kontrolle.
Für kürzere Interventionen erscheint eine propofolbasierte totalintravenöse Anästhesie geeignet. Auch Inhalationsanästhesien sind erfolgreich beschrieben. In vielen Fällen kann zur endotrachealen Intubation auf Muskelrelaxanzien verzichtet werden. Ein Einsatz von Muskelrelaxanzien sollte nur sehr zurückhaltend erfolgen sowohl unter klinischem als auch relaxometrischem Monitoring. Es muss allerdings in Betracht gezogen werden, dass das Neuromonitoring nur eingeschränkt verwertbar ist. Ein komplikationsloser Einsatz von Sugammadex wurde in einem Fallbericht beschrieben.
Auf sorgfältige Lagerung ist zu achten. Hohes Risiko für Lagerungsschäden, Dekubitus.
Bereitstellung von Intensivkapazitäten, da die respiratorische Reserve eingeschränkt ist. Intensive Atemtherapie nach Extubation. Eventuell ist eine Unterstützung durch nichtinvasive Beatmung notwendig.
Zur Reduktion des perioperativen Opiatbedarfs ist die Wundinfiltration mit Lokalanästhetika eine gute Maßnahme.
Ein Fallbericht über die Verwendung von Dexmedetomidin zur Sedierung im Rahmen der fiberoptischen Intubation liegt vor.
Cave
Succinylcholin, respiratorische Komplikationen.
Weiterführende Literatur
Graham RJ, Athiraman U, Laubach AE, Sethna NF (2009) Anesthesia and perioperative medical management of children with spinal muscular atrophy. Pediatr Anesth 19:1054–1063CrossRef
Islander G (2013) Anesthesia and spinal muscle atrophy. Paediatr Anaesth 23:804–816CrossRef
Karim El Harchaoui A, Dwars B, Soesan M et al (2015) Anaesthesia and orphan disease: a patient with spinal muscular atrophy type III (Wohlfart-Kugelberg-Welander syndrome undergoing laparoscopic cholecystectomy. Eur J Anaesthesiol 32:211–213CrossRef
Lunn MR, Wang CH (2008) Spinal muscular atrophy. Lancet 371:2120–2133CrossRef
Neumann MM, Davio MB, Macknet MR, Applegate RLII (2009) Dexmedetomidine for awake fiberoptic intubation in a parturient with spinal muscular atrophy type III for cesarean delivery. Int J Obstet Anesth 18:403–407CrossRef
Singh GP, Prabhakar H, Chowdhury T (2011) Anesthetic management of patient with Kugelberg-Welander syndrome undergoing removal of scalp dermoid. J Neurosurg Anaesthesiol 23:170–171CrossRef
Wilton NC (2009) Spinal muscular atrophy: the challenges of ‚doing the right thing‘. Pediatr Anesth 19:1041–1047CrossRef