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Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics 5/2024

29.12.2023 | Scientific Letter

Super-Refractory Status Epilepticus Progressing to Infantile Epileptic Spasms Syndrome Secondary to Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

verfasst von: Vykuntaraju K. Gowda, Ayeesha Siddiqa, Varunvenkat M. Srinivasan

Erschienen in: Indian Journal of Pediatrics | Ausgabe 5/2024

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Excerpt

To the Editor: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD) is an autosomal recessive disorder due to pathogenic variants in ACADVL gene. Clinical presentation includes cardiomyopathy, encephalopathy, myopathy, and hypoketotic hypoglycemia [1]. We are reporting on a rare phenotype of VLCAD presenting as super-refractory status epilepticus (SRSE) and later developing to infantile epileptic spasms syndrome (IESS). …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Andresen BS, Olpin S, Poorthuis BJ, et al. Clear correlation of genotype with disease phenotype in very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Am J Hum Genet. 1999;64:479–94.CrossRefPubMedPubMedCentral Andresen BS, Olpin S, Poorthuis BJ, et al. Clear correlation of genotype with disease phenotype in very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Am J Hum Genet. 1999;64:479–94.CrossRefPubMedPubMedCentral
2.
Zurück zum Zitat Rinaldo P, Matern D, Bennett MJ. Fatty acid oxidation disorders. Annu Rev Physiol. 2002;64:477–502.CrossRefPubMed Rinaldo P, Matern D, Bennett MJ. Fatty acid oxidation disorders. Annu Rev Physiol. 2002;64:477–502.CrossRefPubMed
3.
Zurück zum Zitat Tein I. Role of carnitine and fatty acid oxidation and its defects in infantile epilepsy. J Child Neurol. 2002;17:3S57–82; discussion 3S82–3. Tein I. Role of carnitine and fatty acid oxidation and its defects in infantile epilepsy. J Child Neurol. 2002;17:3S57–82; discussion 3S82–3.
Metadaten
Titel
Super-Refractory Status Epilepticus Progressing to Infantile Epileptic Spasms Syndrome Secondary to Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
verfasst von
Vykuntaraju K. Gowda
Ayeesha Siddiqa
Varunvenkat M. Srinivasan
Publikationsdatum
29.12.2023
Verlag
Springer India
Erschienen in
Indian Journal of Pediatrics / Ausgabe 5/2024
Print ISSN: 0019-5456
Elektronische ISSN: 0973-7693
DOI
https://doi.org/10.1007/s12098-023-05005-w

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