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MMW - Fortschritte der Medizin
Erschienen in: MMW - Fortschritte der Medizin 6/2024

05.04.2024 | Sturge-Webersche-Krankheit | Kritisch gelesen

Schlechtes Zeichen: Ein Baby mit verschiedenfarbigen Augen

verfasst von: Cornelius Heyer

Erschienen in: MMW - Fortschritte der Medizin | Ausgabe 6/2024

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Auszug

Ein zwei Monate alter Säugling hatte schöne Äuglein: Eines war dunkelbraun, das andere war blau. In einer Augenklinik sollte diesem möglichen Krankheitszeichen nachgegangen werden. Die Familienanamnese ergab, dass alle vier Großeltern schwerhörig waren. Eine Hirnstammaudiometrie zeigte, dass auch das auch Baby auf der linken Seite schlecht hörte. Der Verdacht auf eine erblich bedingte Störung lag nage, weshalb man sich nach Absprache mit einem pädiatrischen Genetiker für eine Gesamtexomsequenzierung entschied. …
Metadaten
Titel
Schlechtes Zeichen: Ein Baby mit verschiedenfarbigen Augen
verfasst von
Cornelius Heyer
Publikationsdatum
05.04.2024
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
MMW - Fortschritte der Medizin / Ausgabe 6/2024
Print ISSN: 1438-3276
Elektronische ISSN: 1613-3560
DOI
https://doi.org/10.1007/s15006-024-3788-4

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