Mehr Bewusstsein für seltene Erkrankungen, das soll nun ein Spielfilm schaffen. „Rare Land“ erzählt die Geschichte eines griechischen Jungen, der an Alpha-Mannosidose erkrankt.
Hyperintensitäten der weißen Substanz im Hirn-CT sind bei postmenopausalen Frauen häufiger als bei gleichaltrigen Männern. Ein Forscherteam aus Bonn hat versucht, diesem Zusammenhang auf die Spur zu kommen.
Derzeit sind 134 Orphan-Arzneien für die Behandlung Seltener Erkrankungen in der EU verfügbar. Auch im vergangenen Jahr wurden neue eingeführt. Im folgenden Beitrag sind einige der neuen Orphan Drugs und deren Indikationen aufgeführt.
Bis zu 50 Lachgaskartuschen inhalieren manche junge Menschen täglich, um sich zu berauschen. Die Folgen beschreibt Dr. Einsiedler in vier eindrücklichen Fällen.
US-Forscher haben innerhalb weniger Monate eine Therapie für ein Kind mit zuvor unbekannter Genmutation entwickelt. Ein toller Erfolg – doch er stellt Zulassungsbehörden vor Herausforderungen.
Alle zwei Jahre werden zum Herbstbeginn in den USA und Europa vermehrt Polio-ähnliche Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen beobachtet. Die Zahl der Betroffenen scheint mit jeder Welle zu steigen.
Die seltene Stoffwechselkrankheit Morbus Wilson zeigt eine große Heterogenität bezüglich des Schweregrades und der Ausbildung verschiedener Symptome. Unter anderem können Störungen der kardialen autonomen Funktion auftreten.
Neue Studien stellen eine verbesserte Lebensqualität von Lebertransplantierten fest. Demnach hat die präoperative Abklärung und Beeinflussung von Risikofaktoren eine enorme Bedeutung für den postoperativen Verlauf und auch eine HCV-Infektion nach Transplantation ist mittlerweile therapierbar.
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Ein hohes soziales Niveau ist mit die beste Versicherung gegen eine Demenz. Noch geringer ist das Demenzrisiko für Menschen, die sozial aufsteigen: Sie gewinnen fast zwei demenzfreie Lebensjahre. Umgekehrt steigt die Demenzgefahr beim sozialen Abstieg.
Kommt es zu einer nichttraumatischen Hirnblutung, spielt es keine große Rolle, ob die Betroffenen zuvor direkt wirksame orale Antikoagulanzien oder Marcumar bekommen haben: Die Prognose ist ähnlich schlecht.
Eine Studie zum Nutzen der druckentlastenden Kraniektomie nach schwerer tiefer supratentorieller Hirnblutung deutet einen Nutzen der Operation an. Für überlebende Patienten ist das dennoch nur eine bedingt gute Nachricht.
Auch ein sehr ausgedehnter ischämischer Schlaganfall scheint an sich kein Grund zu sein, von einer mechanischen Thrombektomie abzusehen. Dafür spricht die LASTE-Studie, an der Patienten und Patientinnen mit einem ASPECTS von maximal 5 beteiligt waren.
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