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2014 | OriginalPaper | Buchkapitel

49. Peroxisomale Krankheiten

verfasst von : Dr. med. H. Rosewich, Dr. med. habil. Dr. rer. nat. J. Gärtner

Erschienen in: Angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Zusammenfassung

Peroxisomen sind Zellorganellen, die in fast allen menschlichen Zellen vorkommen und eine essenzielle Rolle in einer Vielzahl von Stoffwechselwegen, insbesondere in denen des Lipidstoffwechsels, spielen (Abb. 49.1). Die fundamentale Bedeutung von Peroxisomen für das menschliche Stoffwechselnetz wird an verschiedenen Erbkrankheiten deutlich, die insbesondere das Nervensystem betreffen. Die peroxisomalen Stoffwechselkrankheiten werden entsprechend dem Ausmaß ihrer peroxisomalen Funktionseinschränkung in 2 Gruppen eingeteilt: in Peroxisomenbiogenesedefekte (PBD) und in isolierte peroxisomale Enzym- bzw. Proteindefekte (Übersicht s. Tab. 49.1).
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Metadaten
Titel
Peroxisomale Krankheiten
verfasst von
Dr. med. H. Rosewich
Dr. med. habil. Dr. rer. nat. J. Gärtner
Copyright-Jahr
2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_49

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