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Erschienen in: DGNeurologie 6/2019

11.10.2019 | Myopathien | SOP/Algorithmus

Morbus Pompe mit spätem Beginn

verfasst von: Dr. B. Schrank, B. Schoser

Erschienen in: DGNeurologie | Ausgabe 6/2019

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Auszug

Der M. Pompe ist die erste hereditäre degenerative Myopathie, für die ein kausaler Therapieansatz in Form einer Enzymersatztherapie zur Verfügung steht. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, Hop WJ, Loonen MC, Reuser AJ et al (2005) Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 128(3):671–677CrossRef Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA, Hop WJ, Loonen MC, Reuser AJ et al (2005) Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 128(3):671–677CrossRef
2.
Zurück zum Zitat van Capelle CI, van der Meijden JC, van den Hout JM, Jaeken J, Baethmann M, Voit T et al (2016) Childhood Pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients. Orphanet J Rare Dis 11(1):65CrossRef van Capelle CI, van der Meijden JC, van den Hout JM, Jaeken J, Baethmann M, Voit T et al (2016) Childhood Pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients. Orphanet J Rare Dis 11(1):65CrossRef
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Zurück zum Zitat Savarese M, Torella A, Musumeci O, Angelini C, Astrea G, Bello L et al (2018) Targeted gene panel screening is an effective tool to identify undiagnosed late onset Pompe disease. Neuromuscul Disord 28(7):586–591CrossRef Savarese M, Torella A, Musumeci O, Angelini C, Astrea G, Bello L et al (2018) Targeted gene panel screening is an effective tool to identify undiagnosed late onset Pompe disease. Neuromuscul Disord 28(7):586–591CrossRef
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Zurück zum Zitat Lukacs Z, Nieves Cobos P, Wenninger S, Willis TA, Guglieri M, Roberts M et al (2016) Prevalence of Pompe disease in 3,076 patients with hyperCKemia and limb-girdle muscular weakness. Neurology 87(3):295–298CrossRef Lukacs Z, Nieves Cobos P, Wenninger S, Willis TA, Guglieri M, Roberts M et al (2016) Prevalence of Pompe disease in 3,076 patients with hyperCKemia and limb-girdle muscular weakness. Neurology 87(3):295–298CrossRef
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Zurück zum Zitat van der Ploeg AT, Kruijshaar ME, Toscano A, Laforet P, Angelini C, Lachmann RH et al (2017) European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience. Eur J Neurol 24(6):768–e31CrossRef van der Ploeg AT, Kruijshaar ME, Toscano A, Laforet P, Angelini C, Lachmann RH et al (2017) European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience. Eur J Neurol 24(6):768–e31CrossRef
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Metadaten
Titel
Morbus Pompe mit spätem Beginn
verfasst von
Dr. B. Schrank
B. Schoser
Publikationsdatum
11.10.2019
Verlag
Springer Medizin
Schlagwörter
Myopathien
Morbus Pompe
Erschienen in
DGNeurologie / Ausgabe 6/2019
Print ISSN: 2524-3446
Elektronische ISSN: 2524-3454
DOI
https://doi.org/10.1007/s42451-019-00121-4

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