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Die Innere Medizin
Erschienen in: Der Internist 8/2013

01.08.2013 | Kasuistiken

Muskuläre Schwäche und beginnendes Leberversagen bei einem 22-jährigen Mann

verfasst von: Dr. D. Scheicht, M.L. Werthmann, S. Zeglam, J. Holtmeier, W. Holtmeier, J. Strunk

Erschienen in: Die Innere Medizin | Ausgabe 8/2013

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Zusammenfassung

Ein 22-jähriger Patient ohne Vorerkrankungen stellte sich mit seit 2 Monaten andauernder, zunehmender Leistungsminderung, Schwäche der Extremitätenmuskulatur und Diarrhöen, einhergehend mit einer deutlichen Erhöhung der Kreatininkinase und der Transaminasen, vor. Nach Ausschluss von Infektionskrankheiten, Neoplasien und fehlenden Hinweisen auf eine Autoimmunerkrankung erregten Muskel- und Leberbiopsien den Verdacht auf eine seltene Fettstoffwechselstörung. Die molekularbiologische Untersuchung ergab die Diagnose eines multiplen Acyl-Coenzym-A-Dehydrogenase-Mangels mit Ubichinon-10-Mangel und Late-onset-Myopathie. Der Verlauf wurde kompliziert durch ein Leberversagen sowie eine beatmungspflichtige Pneumonie. Im Weiteren zeigte der Patient unter Substitution von Riboflavin und Ubichinon eine allmählich Besserung des klinischen Bildes und eine Regredienz der laborchemischen Auffälligkeiten. Eine angeborene Fettstoffwechselstörung kann eine seltene Ursache einer schweren Myopathie und Hepatopathie im jungen Erwachsenenalter darstellen.
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Metadaten
Titel
Muskuläre Schwäche und beginnendes Leberversagen bei einem 22-jährigen Mann
verfasst von
Dr. D. Scheicht
M.L. Werthmann
S. Zeglam
J. Holtmeier
W. Holtmeier
J. Strunk
Publikationsdatum
01.08.2013
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Die Innere Medizin / Ausgabe 8/2013
Print ISSN: 2731-7080
Elektronische ISSN: 2731-7099
DOI
https://doi.org/10.1007/s00108-013-3329-1

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