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Zeitschrift für Herz-,Thorax- und Gefäßchirurgie
Erschienen in: Zeitschrift für Herz-,Thorax- und Gefäßchirurgie 3/2014

01.06.2014 | Stand der Wissenschaft

mgR/mgR-Maus-Modell für die Gentherapie des Marfan-Syndroms

Erforschung pathophysiologischer Mechanismen und Entwicklung neuer Therapiekonzepte

verfasst von: S. Schwill, P. Seppelt, P.N. Robinson, M. Karck, Prof. Dr. K. Kallenbach

Erschienen in: Zeitschrift für Herz-,Thorax- und Gefäßchirurgie | Ausgabe 3/2014

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Auszug

Durch den medizinischen Fortschritt hat die Lebenserwartung von Patienten mit angeborenen, systemischen Bindegewebsstörung stetig zugenommen und sich – unter medizinischer Behandlung –einem normalen Wert nahezu angeglichen [4]. Das Marfan-Syndrom (MFS) ist mit einer Inzidenz von 2–3 Patienten/10.000 Geburten eine vergleichsweise häufig vorkommende, hereditäre Bindegewebsstörung [1, 3]. Daher kommen immer mehr Ärzte mit MFS-Patienten in Berührung und müssen in die interdisziplinäre Behandlung eingebunden werden. …
Literatur
1.
Dietz HC, Cutting GR, Pyeritz RE et al (1991) Marfan syndrome caused by a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene. Nature 352:337–339PubMedCrossRef
2.
Hollister DW, Godfrey M, Sakai LY, Pyeritz RE (1990) Immunohistologic abnormalities of the microfibrillar-fiber system in the Marfan syndrome. N Engl J Med 323:152–159PubMedCrossRef
3.
Pyeritz RE, McKusick VA (1979) The Marfan syndrome: diagnosis and management. N Engl J Med 300:772–777PubMedCrossRef
4.
Pyeritz RE (2009) Marfan syndrome: 30 years of research equals 30 years of additional life expectancy. Heart 95:173–175PubMedCrossRef
5.
Schwill S (2013) Charakterisierung der Fibrillin-1-defizienten Maus (mgR/mgR) und Etablierung der in vivo Transplantation von adenoviral transduzierten Aorten im Mausmodell für die Gentherapie des Marfan-Syndroms. Medizinische Dissertation, Universität Heidelberg
6.
Segura AM, Luna RE, Horiba K et al (1998) Immunohistochemistry of matrix metalloproteinases and their inhibitors in thoracic aortic aneurysms and aortic valves of patients with Marfan’s syndrome. Circulation 98:II331–II337PubMed
7.
Schwill S, Robinson PN, Seppelt P et al (2014) Die Maus als Modell für die Grundlagenforschung bei Marfan-Syndrom. Gefasschirurgie 19:161–168CrossRef
8.
Schwill S, Seppelt P, Grünhagen J et al (2013) The fibrillin-1 hypomorphic mgR/mgR murine model of Marfan syndrome shows severe elastolysis in all segments of the aorta. J Vasc Surg 57:1628–1636PubMedCrossRef
Metadaten
Titel
mgR/mgR-Maus-Modell für die Gentherapie des Marfan-Syndroms
Erforschung pathophysiologischer Mechanismen und Entwicklung neuer Therapiekonzepte
verfasst von
S. Schwill
P. Seppelt
P.N. Robinson
M. Karck
Prof. Dr. K. Kallenbach
Publikationsdatum
01.06.2014
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Zeitschrift für Herz-,Thorax- und Gefäßchirurgie / Ausgabe 3/2014
Print ISSN: 0930-9225
Elektronische ISSN: 1435-1277
DOI
https://doi.org/10.1007/s00398-014-1084-9

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Zeitschrift für Herz-,Thorax- und Gefäßchirurgie 3/2014 Zur Ausgabe

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