Methoden in der Humangenetik

Bei einer Vielzahl von nephrologischen Erkrankungen ist bereits eine genetische Ursache bekannt. Mittels humangenetischer Untersuchungsmethoden können diese Erkrankungen inzwischen frühzeitig molekulargenetisch erkannt bzw. bestätigt werden, was einen deutlichen Einfluss auf den Verlauf der Erkrankung beim Patienten hat. Verschiedene Untersuchungstechniken wie z. B. die Sanger-Sequenzierung, Hochdurchsatz-Sequenzierung („next generation sequencing“, NGS), MLPA („multiplex ligation-dependent probe amplification“) und Array-Analysen stehen hierbei derzeit zur Verfügung. Auch in der Erwachsenennephrologie werden molekulargenetische Untersuchungen in den kommenden Jahren einen zunehmenden Stellenwert einnehmen. In diesem Beitrag wird ein Überblick über die Voraussetzungen molekulargenetischer Untersuchungen bei Patienten sowie Details der wichtigsten molekulargenetischen Untersuchungstechniken gegeben.