Hochwirksame Therapieoption bei Morbus Pompe

Auszug

Morbus Pompe ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit. Durch eine genetische Veränderung ist bei Betroffenen das Enzym α-Glukosidase nicht funktionsfähig. Mittlerweile steht mit Avalglucosidase alfa eine Enzymersatztherapie der zweiten Generation zur Verfügung. Ein autosomal rezessiv vererbter Defekt im Gen der sauren α-1,4-Glucosidase bedingt bei Morbus Pompe die Kumulation von Glykogen in Lysosomen von Myozyten - vor allem der proximalen Skelettmuskulatur. Die Organellen bersten und setzen ihre Enzyme ins Zellplasma frei, wo sie die Zellen durch Autophagie schädigen. Klinisch manifestiert sich Morbus Pompe als progrediente Myopathie mit proximal-axialer Muskelschwäche, oft mit Zwerchfellbeteiligung. Wie PD Dr. Matthias Boentert, Neurologe am Universitätsklinikum Münster, erläuterte, liegt beim spät auftretenden Morbus Pompe die mediane Dauer von der Diagnose bis zur Rollstuhlnutzung beziehungsweise Heimbeatmung bei zehn bis 15 Jahren [Hagemans ML et al. Brain. 2005;128:671-7]. Pro Jahr nimmt die forcierte Vitalkapazität (FVC) um bis zu 5 % ab [Van der Beek NA et al. Neuromuscul Disord. 2009;19:113-7]. …