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Erschienen in: Die Dermatologie 7/2019

13.06.2019 | Kardiomyopathie | Leitthema

Haaranomalien bei syndromalen Erkrankungen

verfasst von: J. Frank, Univ.-Prof. Dr. med. R. C. Betz

Erschienen in: Die Dermatologie | Ausgabe 7/2019

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Zusammenfassung

Genetisch bedingte Erkrankungen mit Hyper- oder Hypotrichose sind klinisch und genetisch ausgesprochen heterogen. Dies trifft in besonderem Maße auf ektodermale Dysplasien, aber auch auf hereditäre Syndrome zu, bei denen außer den Haaren weitere Strukturen und Organe betroffen sind. In dieser Übersichtsarbeit besprechen wir verschiedene Krankheitsbilder mit vermehrtem und vermindertem Haarwachstum, wobei der Fokus auf den klinischen Merkmalen und den zugrunde liegenden genetischen Defekten liegt.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Frank J, Poblete-Gutierrez P, Giehl K (2013) Genetic hair diseases. An update. Hautarzt 64:830–842CrossRef Frank J, Poblete-Gutierrez P, Giehl K (2013) Genetic hair diseases. An update. Hautarzt 64:830–842CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Wiederholt T, Poblete-Gutierrez P, Frank J (2003) Genetically induced hair diseases. Hautarzt 54:723–731CrossRef Wiederholt T, Poblete-Gutierrez P, Frank J (2003) Genetically induced hair diseases. Hautarzt 54:723–731CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Betz RC, Cabral RM, Christiano AM, Sprecher E (2012) Unveiling the roots of monogenic genodermatoses: genotrichoses as a paradigm. J Invest Dermatol 132:906–914CrossRef Betz RC, Cabral RM, Christiano AM, Sprecher E (2012) Unveiling the roots of monogenic genodermatoses: genotrichoses as a paradigm. J Invest Dermatol 132:906–914CrossRef
4.
Zurück zum Zitat Vergano SS, Deardorff MA (2014) Clinical features, diagnostic criteria, and management of Coffin-Siris syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet 166C:252–256CrossRef Vergano SS, Deardorff MA (2014) Clinical features, diagnostic criteria, and management of Coffin-Siris syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet 166C:252–256CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Price VH, Odom RB, Ward WH, Jones FT (1980) Trichothiodystrophy: sulfur-deficient brittle hair as a marker for a neuroectodermal symptom complex. Arch Dermatol 116:1375–1384CrossRef Price VH, Odom RB, Ward WH, Jones FT (1980) Trichothiodystrophy: sulfur-deficient brittle hair as a marker for a neuroectodermal symptom complex. Arch Dermatol 116:1375–1384CrossRef
6.
Zurück zum Zitat Sass JO, Skladal D, Zelger B, Romani N, Utermann B (2004) Trichothiodystrophy: quantification of cysteine in human hair and nails by application of sodium azide-dependent oxidation to cysteic acid. Arch Dermatol Res 296:188–191PubMed Sass JO, Skladal D, Zelger B, Romani N, Utermann B (2004) Trichothiodystrophy: quantification of cysteine in human hair and nails by application of sodium azide-dependent oxidation to cysteic acid. Arch Dermatol Res 296:188–191PubMed
7.
Zurück zum Zitat Morice-Picard F, Cario-Andre M, Rezvani H, Lacombe D, Sarasin A, Taieb A (2009) New clinico-genetic classification of trichothiodystrophy. Am J Med Genet A 149A:2020–2030CrossRef Morice-Picard F, Cario-Andre M, Rezvani H, Lacombe D, Sarasin A, Taieb A (2009) New clinico-genetic classification of trichothiodystrophy. Am J Med Genet A 149A:2020–2030CrossRef
8.
Zurück zum Zitat Carvajal-Huerta L (1998) Epidermolytic palmoplantar keratoderma with woolly hair and dilated cardiomyopathy. J Am Acad Dermatol 39:418–421CrossRef Carvajal-Huerta L (1998) Epidermolytic palmoplantar keratoderma with woolly hair and dilated cardiomyopathy. J Am Acad Dermatol 39:418–421CrossRef
9.
Zurück zum Zitat Norgett EE, Hatsell SJ, Carvajal-Huerta L, Cabezas JC, Common J, Purkis PE, Whittock N et al (2000) Recessive mutation in desmoplakin disrupts desmoplakin-intermediate filament interactions and causes dilated cardiomyopathy, woolly hair and keratoderma. Hum Mol Genet 9:2761–2766CrossRef Norgett EE, Hatsell SJ, Carvajal-Huerta L, Cabezas JC, Common J, Purkis PE, Whittock N et al (2000) Recessive mutation in desmoplakin disrupts desmoplakin-intermediate filament interactions and causes dilated cardiomyopathy, woolly hair and keratoderma. Hum Mol Genet 9:2761–2766CrossRef
10.
Zurück zum Zitat McKoy G, Protonotarios N, Crosby A, Tsatsopoulou A, Anastasakis A, Coonar A, Norman M et al (2000) Identification of a deletion in plakoglobin in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy with palmoplantar keratoderma and woolly hair (Naxos disease). Lancet 355:2119–2124CrossRef McKoy G, Protonotarios N, Crosby A, Tsatsopoulou A, Anastasakis A, Coonar A, Norman M et al (2000) Identification of a deletion in plakoglobin in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy with palmoplantar keratoderma and woolly hair (Naxos disease). Lancet 355:2119–2124CrossRef
11.
Zurück zum Zitat Tantcheva-Poor I, Oji V, Has C (2016) Ein mehrstufiger Algorithmus zur Diagnose seltener Genodermatosen. J Dtsch Dermatol Ges 14:969–987PubMed Tantcheva-Poor I, Oji V, Has C (2016) Ein mehrstufiger Algorithmus zur Diagnose seltener Genodermatosen. J Dtsch Dermatol Ges 14:969–987PubMed
12.
Zurück zum Zitat Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, Bauer EA, Bauer JW, Has C, Heagerty A et al (2014) Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol 70:1103–1126CrossRef Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, Bauer EA, Bauer JW, Has C, Heagerty A et al (2014) Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol 70:1103–1126CrossRef
13.
Zurück zum Zitat Poblete-Gutiérrez P, Burgdorf WHC, Has C et al (2006) Hautarzt 57:1067–1082CrossRef Poblete-Gutiérrez P, Burgdorf WHC, Has C et al (2006) Hautarzt 57:1067–1082CrossRef
Metadaten
Titel
Haaranomalien bei syndromalen Erkrankungen
verfasst von
J. Frank
Univ.-Prof. Dr. med. R. C. Betz
Publikationsdatum
13.06.2019
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Dermatologie / Ausgabe 7/2019
Print ISSN: 2731-7005
Elektronische ISSN: 2731-7013
DOI
https://doi.org/10.1007/s00105-019-4440-6

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