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2020 | OriginalPaper | Buchkapitel

281. Krankheiten mit Myotonie oder periodischen Paralysen

verfasst von : Ulrike Schara, Birgit Uhlenberg

Erschienen in: Pädiatrie

Verlag: Springer Berlin Heidelberg

Zusammenfassung

Die Chloridkanalmyotonien gehören zu den nichtdystrophen Myotonien und sind Ionenkanalkrankheiten, bei denen nur die Muskulatur betroffen ist. Das vorherrschende Symptom ist eine Störung der Muskelrelaxation (Myotonie), die von den Betroffenen als Steifheit wahrgenommen wird. Die Erkrankung kann einem autosomal-rezessiven Erbgang folgen, sog. Myotonia congenita Becker (Prävalenz 1:25.000) oder seltener autosomal-dominant vererbt werden, Myotonia congenita Thomsen (Prävalenz 1:400.000).
Literatur
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Metadaten
Titel
Krankheiten mit Myotonie oder periodischen Paralysen
verfasst von
Ulrike Schara
Birgit Uhlenberg
Copyright-Jahr
2020
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_274

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