Die Prävalenz der Familiären Hypercholesterinämie (FH) ist anscheinend doppelt so hoch, als nach den bisherigen Schätzungen angenommen wurde. Das gilt zumindest für die USA, möglicherweise aber auch für Deutschland.
Die Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist durch genetisch bedingte Störungen im Abbau von Lipoproteinen niedriger Dichte (LDL) gekennzeichnet. Klinisch manifestiert sich die Lipidstörung als frühzeitig auftretende atherosklerotische Erkrankungen.
Typischerweise wird eine FH erst nach einem Myokardinfarkt in relativ jungen Lebensjahren oder bei familiärer Häufung von Herzinfarkten erkannt. Studien zur Prävalenz in einer repräsentativen deutschen Population fehlen. Bezogen auf die deutsche Bevölkerung wird von einer Häufigkeit der heterozygoten FH (heFH) von 1 : 500 ausgegangen. Daten aus anderen europäischen Ländern wie Dänemark legen allerdings eine höhere Prävalenz von 1 : 200 bis 1 : 300 nahe.
Auch für die USA wurde bislang eine Prävalenz von 1 : 500 postuliert, ohne dass es dafür valide Daten gab. Zwecks Klärung hat deshalb eine Arbeitsgruppe um Dr. Sarah de Ferranti vom Boston Children’s Hospital zwischen 1999 und 2012 erhobene Daten von 36.949 Teilnehmern des National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES) unter dem Aspekt der Häufigkeit einer FH analysiert. Dazu wurde die diagnostischen Kriterien des Dutch Lipid Clinic Network genutzt, die primär auf der Messung des LDL-Cholesterins und der Familienanamnese basieren. Von den Ergebnisse wurde dann auf die Gesamtpopulation aller 210 Millionen US-Amerikaner im Alter über 20 Jahre extrapoliert.
Ergebnis: Die Prävalenzrate für eine wahrscheinliche oder gesicherte FH wurde für die gesamten USA mit 0,40 Prozent berechnet. Das entspricht einer Prävalenz von 1 : 250, die damit doppelt so hoch ist als bisher angenommen wurde. Hochgerechnet kommen die Untersucher auf eine Gesamtzahl von 834.500 erwachsenen US-Bürgern mit FH.
Die Prävalenz variierte mit dem Alter und war bei älteren Teilnehmer (60 bis 69 Jahre) höher als bei jüngeren Teilnehmern (20 bis 29 Jahre). Auch Teilnehmer, die zur Fettleibigkeit neigten, wiesen häufiger FH auf als Teilnehmer ohne entsprechend erhöhtes Körpergewicht.