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Die Dermatologie

Erschienen in:

01.01.2013 | Leitthema

Ichthyosen

Pathophysiologische Modelle der epidermalen Differenzierung

verfasst von: Prof. Dr. D. Hohl, M. Huber

Erschienen in: Die Dermatologie | Ausgabe 1/2013

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Zusammenfassung

Die Ichthyosen sind eine durch Schuppung oder Keratosen charakterisierte heterogene Krankheitsgruppe monogenetisch vererbter Verhornungsstörungen. In der Vergangenheit wurden sie aufgrund klinischer Zeichen und des Vererbungsmusters nosologisch eingeteilt. Als Folge des massiven Wissenssprunges im Gebiet der molekularen Genetik wurden nun zahlreiche Gendefekte im Gebiet der Ichthyosen aufgeklärt. Dadurch trat die Komplexität der Ichthyosen zutage, wobei ähnliche oder gleiche Phänotypen durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht werden können, währenddessen umgekehrt einzelne Gene in verschiedenen, zum Teil stark divergierenden Phänotypen resultieren können. Daher wurde eine neue Klassifizierung notwendig, die klinische und neue molekulargenetische Erkenntnisse berücksichtigt und vereint. In dieser Publikation folgen wir größtenteils der Einteilung, die anlässlich der ersten Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze, Frankreich, festgelegt wurde.

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Titel: Ichthyosen
Pathophysiologische Modelle der epidermalen Differenzierung
verfasst von: Prof. Dr. D. Hohl
M. Huber
Publikationsdatum: 01.01.2013
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Die Dermatologie / Ausgabe 1/2013
Print ISSN: 2731-7005
Elektronische ISSN: 2731-7013
DOI: https://doi.org/10.1007/s00105-012-2407-y

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