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Die Pathologie

Erschienen in:

08.11.2019 | Hyperaldosteronismus | Hauptreferate: Hauptprogramm der DGP

Primärer Hyperaldosteronismus

Genetik und Pathologie

verfasst von: Prof. Dr. U. Scholl

Erschienen in: Die Pathologie | Sonderheft 3/2019

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Zusammenfassung

Hintergrund

Der primäre Hyperaldosteronismus, eine Überproduktion des Steroidhormons Aldosteron, ist die häufigste Ursache der sekundären Hypertonie. Häufigste Subformen sind die bilaterale Hyperplasie und das aldosteronproduzierende Adenom.

Fragestellung

In dieser Übersichtsarbeit sollen wichtige Arbeiten zu genetischen Grundlagen des primären Hyperaldosteronismus zusammengefasst werden.

Ergebnisse

Als Ursache aldosteronproduzierender Adenome wurden somatische Mutationen in den Genen KCNJ5, CACNA1D, ATP1A1 und ATP2B3 beschrieben, die letztlich alle zu einem verstärkten Calciumeinstrom in die Zelle und Aldosteronproduktion führen. Der Mechanismus seltener CTNNB1-Mutationen ist weniger gut definiert. Korrelationen von Mutationen mit unterschiedlichen histologischen Charakteristika wie auch mit Geschlecht und Ethnizität sind bisher unverstanden. Neuere Arbeiten weisen darauf hin, dass die bilaterale Hyperplasie zumindest teilweise auf sog. aldosteronproduzierende Zellcluster, häufig mit somatischen Mutationen im Gen CACNA1D, zurückgeht. Bei seltenen familiären Formen wurden Mutationen in den Genen CYP11B2, CLCN2, KCNJ5, CACNA1H und CACNA1D identifiziert.

Schlussfolgerungen

Diese Ergebnisse weisen darauf hin, dass ein erheblicher Anteil der Fälle von primärem Hyperaldosteronismus auf somatische Mutationen in einzelnen Genen zurückgeht.

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Titel: Primärer Hyperaldosteronismus
Genetik und Pathologie
verfasst von: Prof. Dr. U. Scholl
Publikationsdatum: 08.11.2019
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Hyperaldosteronismus
Adrenalektomie
Adrenalektomie
Hypertonie
Hypertonie
Erschienen in: Die Pathologie / Ausgabe Sonderheft 3/2019
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI: https://doi.org/10.1007/s00292-019-00682-x

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